İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları. İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları İnsan genetikasının əsas üsulları

Yeni materialın öyrənilməsi üzrə dərsmövzusunda “İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları. İnsanın irsi xəstəlikləri”(təqdimatdan istifadə etməklə)

Biologiya müəllimi Elena Fedorovna Kolbasina

Bələdiyyə təhsil müəssisəsi 3 nömrəli orta məktəb, Yujnoralsk

Hədəf : İnsan genetikasının öyrənilməsinin xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirmək, onun öyrənilməsinin əsas üsulları haqqında bilikləri inkişaf etdirmək; damazlıqların tərtibi və təhlili metodologiyası ilə tanış olmaq

Dərslikdə olmayan və həyatda zəruri olan məlumatlardan istifadə edərək, genetika ilə bağlı biliklərinizi genişləndirin və dərinləşdirin.

İrsiyyət növlərini müəyyənləşdirir, genetika qanunlarına aid məsələləri həll edir

İnternet resurslarından və əlavə ədəbiyyatdan istifadə edərək müstəqil olaraq yeni məlumatları axtarın.

Məlumatı təhlil edin, müxtəlif mənbələri ümumiləşdirin və müqayisə edin, bilikləri birləşdirin

Avadanlıq : təqdimat “İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları. İnsanın irsi xəstəlikləri”.

Dərslər zamanı:

I. Elektron təqdimatdan istifadə edərək yeni materialın öyrənilməsi (müəllim izahı Slayd 1-11)

İnsanlarda 2000-dən çox irsi xəstəlik var. Mendel qanunları insanlara aiddir. Ancaq insan genetikasını öyrənərkən müəyyən çətinliklər yaranır:

Eksperimental keçiddən istifadənin mümkünsüzlüyü;

Nəsillərin nadir dəyişməsi;

Az nəsil;

Gec yetkinlik.

Çox sayda xromosom

Xromosomların zəif öyrənilməsi

Buna görə insan genetikasını öyrənmək üçün bir sıra üsullardan istifadə olunur:

1. Sitogenetik üsuləsaslanır karyotipin makroskopik müayinəsi. HAQQINDAn xromosomların quruluşu və sayının öyrənilməsinə gəlir; xromosom aberrasiyalarının aşkar edilməsi; xromosomların genetik xəritələrinin tərtib edilməsi.

Sitogenetik üsuldan istifadə etməklə ya xromosomların sayında dəyişikliklər, ya da onların strukturunda dəyişikliklərlə əlaqəli bir qrup xəstəlik müəyyən edilmişdir. Belə xəstəliklər adlanır xromosom . Çox vaxt xromosom xəstəlikləri meyoz zamanı valideynlərdən birinin germ hüceyrələrində baş verən mutasiyaların nəticəsidir.

Xromosom xəstəliklərinə bir növ leykoz, Daun sindromu və başqaları daxildir.

Lösemi (leykemiya) yetişməmiş ağ qan hüceyrələrinin (leykositlər) sayında sürətlə artım olan qan xərçənginin bir formasıdır. Onlar tez və təsadüfi şəkildə çoxalırlar, yalnız bacarıqsız hüceyrələr meydana gətirirlər, bu da bədənin qoruyucu xüsusiyyətlərinin zəifləməsinə səbəb olur. Leykozun səbəbi 21-ci xromosomun bir hissəsinin itirilməsidir (delesiya).

Daun sindromu ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biridir. 21-ci xromosomda (karyotip - 47) trisomiya nəticəsində inkişaf edir. Yenidoğulmuşlar arasında bu sindromun tezliyi 1:700-800 təşkil edir, hər iki cinsdə eyni dərəcədə tez-tez müşahidə olunur. Xəstəliyə asanlıqla diaqnoz qoyulur, çünki bir sıra xarakterik əlamətlərə malikdir: yastı oksiputlu yuvarlaq bir baş, maili və dar alın, əyri yarığı olan dar palpebral çatlar, yuxarı göz qapağının tipik bir qatı (epicanthus), düz. və geniş burun körpüsü, daim açıq ağız. Bu sindromu olan bütün xəstələr zehni gerilik, təxminən 50% hallarda isə müxtəlif ürək qüsurları ilə xarakterizə olunur.Etibarlı şəkildə müəyyən edilmişdir ki, Daun sindromlu uşaqlar daha çox yaşlı valideynlərdən doğulur. Əgər ananın yaşı 35-46-dırsa, o zaman xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 4,1%-ə qədər yüksəlir.

2. Əkiz üsuluəlamətlərin təzahüründə genotip və mühitin rolunu müəyyən etməyə imkan verir.

Mono və dizigotik əkizlər var. Monozigotik (eyni) əkizlər bir döllənmiş yumurtadan inkişaf edir. Monozigotik əkizlər tam olaraq eyni genotipə malikdirlər, lakin ətraf mühit amillərinin təsiri ilə fenotipdə fərqlənə bilərlər. Dizigotik (qardaş) əkizlər, eyni vaxtda yetişmiş bir neçə yumurtanın sperma ilə mayalanmasından sonra inkişaf edir. Belə əkizlərin müxtəlif genotipləri var və onların fenotipik fərqləri həm genotip, həm də ətraf mühit faktorları ilə müəyyən edilir.

Monozigotik əkizlər əsasən genotiplə müəyyən edilən xüsusiyyətlərdə yüksək dərəcədə oxşarlığa malikdirlər. Məsələn, onlar həmişə eyni cinsdəndirlər, müxtəlif sistemlərə görə eyni qan qruplarına malikdirlər (ABO, Rh və s.), eyni göz rəngi, barmaqlarda və ovuclarda eyni tipdə dermatoglifik naxışlar və s. Fərqlər belə əkizlərdə xarici mühitin onlara təsiri ilə izah olunur, bunun altında təkcə fiziki amilləri deyil, həm də sosial şərtləri başa düşürlər.

3. Biokimyəvi üsullar.Son illərdə insanlarda bir çox irsi patoloji vəziyyətlərin maddələr mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli olduğu sübut edilmişdir. Karbohidrat, amin turşusu, lipid və digər maddələr mübadiləsinin anomaliyaları məlumdur.

4. Genealoji üsulinsan genetikasının tədqiqidirmüəyyən etmək üçün damazlıqların tərtibi və təhlili:

• bu xüsusiyyətin irsi olub-olmaması;

• əlamətin və ya xəstəliyin irsi növü;

• bir əlamətin bir sıra nəsillər ərzində miras qalma ehtimalı.

Genealoji metoddan istifadə edərək, insanın fərdi xüsusiyyətlərinin irsiyyəti müəyyən edilir: üz cizgiləri, boyu, qan qrupu, psixi və psixoloji quruluşu, həmçinin ata və ana nəsillərində bir sıra ardıcıl nəsillərdə bəzi xəstəliklər.

Tədqiq olunan əlamətin inkişafını təyin edən genin yerindən və xassələrindən asılı olaraq bir neçə növ irsiyyət fərqləndirilir: autosomal (gen 22 cüt autosomdan birində - cinsi olmayan xromosomlarda yerləşdikdə) və cinslə əlaqəli. . Otosomal dominant və autosomal resessiv irsiyyət növləri var: otosomal dominant irsiyyətlə, əlamət adətən hər nəsildə görünür; P Otosomal resessiv mirasla, əlamət hər nəsildə görünmür, qohum evliliklərində daha tez-tez görünür. Bundan əlavə, gen müvafiq olaraq X və ya Y xromosomunda yerləşdikdə, X ilə əlaqəli və Y ilə əlaqəli (holandrik) irsiyyət növləri arasında fərq qoyulur.

Genealogiyanın şəcərə elmi kimi özünəməxsus terminologiyası var. Ailə ağaclarını tərtib etmək üçün müəyyən simvolizmdən istifadə olunur (G. Euston, 1931) (slayd 5-ə baxın).

Məlumdur ki, sonuncu rus çarı II Nikolayın oğlu Tsareviç Aleksey hemofiliya xəstəliyindən əziyyət çəkirdi. Bu xəstəlik İngiltərə kraliçası Viktoriyanın nəslinin bir neçə nəsillərində özünü göstərdiyi üçün hemofiliya “kral” xəstəliyi adlanır.

Kraliça Viktoriyanın şəcərəsinin bir fraqmentinə nəzər salaq (Hessenli Alisa onun qızıdır). Neçə insan bu xəstəlikdən əziyyət çəkir? Niyə yalnız kişilərdə göründü? Bu xəstəliyin irsi növü nədir?

II. Laboratoriya işi"İnsan genetikasının öyrənilməsinin genealoji metodu”

Uşaqlıqdan uşaq ətrafında ailənin yaşlı nəsillərindən birindən miras qalan bəzi irsi xüsusiyyətlər və meyllər haqqında söhbətləri eşidir. Sevilənlərin mühakimələri ədalətlidirmi? Bundan əlavə, bir damazlıq yaratmaq təkcə maraqlı bir fəaliyyət deyil. Əgər tibbi genetik məsləhət almaq lazımdırsa, şəcərə sizin və nəsliniz üçün qiymətli tibbi sənəd ola bilər. Buna görə də dərsin növbəti hissəsi laboratoriya işlərinə həsr edilmişdir.

(Lazım olduqda, iş evdə tamamlanır və ya ilk tapşırıq - cədvəldə göstərilən əlamətlərin hamısının və ya bir hissəsinin bütün birbaşa xətt qohumlarında təzahürü haqqında məlumat toplamaq - əvvəlcədən həyata keçirilir)

Genealoji təhlilin mərhələləri:

1) subyektin (tarixin) bütün qohumları haqqında məlumatların toplanması;

2) damazlıq şəcərəsinin yaradılması;

3) damazlıq təhlili (miras növünün müəyyən edilməsi) və nəticələr.

üçün damazlıqların qurulmasıkonvensiyalar tətbiq edilir. Bir damazlıq qurarkən aşağıdakı qaydalara əməl edilməlidir:

1. damazlıq proband ilə qurulmağa başlayır;
2. hər nəsil solda Roma rəqəmləri ilə nömrələnir (P, F işarələri məqbuldur). 1, F 2 və s.)
3. eyni nəsildən olan şəxsləri göstərən simvollar üfüqi xətt üzərində yerləşir.

Vərəsəlik növünün müəyyən edilməsi. Bu məqsədlə bir çox cinsdən olan məlumatların işlənməsi üçün genetik analiz prinsiplərindən və müxtəlif statistik üsullardan istifadə olunur.

Avtosomal dominant miras növü

1) əlamət hər nəsildə görünür;

2) uşaqda bu xüsusiyyətə malik olan valideynlərdən xasiyyət vardır;

4) əlamətin təzahürü şaquli və üfüqi şəkildə müşahidə olunur;

5) vərəsəlik ehtimalı 100% (ən azı valideynlərdən biri homozigotdursa), 75% (hər iki valideyn heterozigotdursa) və 50% (“valideynlərdən biri heterozigotdursa”).

Avtosomal resessiv miras yoluaşağıdakı xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur:

2) bu əlamətə malik olmayan valideynlərdən (heterozigotlardan) doğulmuş uşaq (homozigot) əlamətə malikdir;

3) bu xüsusiyyət kişi və qadında bərabərdir;

4) əlamətin təzahürü üfüqi şəkildə müşahidə olunur;

5) irsiyyət ehtimalı 25% (hər iki valideyn heterozigotdursa), 50% (valideynlərdən biri heterozigotdursa, digəri resessiv əlamətə görə homozigotdursa) və 100% (hər iki valideyn resessiv homozigotdursa).

X ilə əlaqəli resessiv miras rejimiaşağıdakı xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur:

1) əlamət hər nəsildə görünmür;

2) bu xüsusiyyətə malik olmayan valideynlərdən doğulan uşaq bu xüsusiyyətə malikdir;

3) xüsusiyyət əsasən kişilərə məxsusdur;

4) simptomun (xəstəliyin) təzahürü əsasən üfüqi şəkildə müşahidə olunur;

5) vərəsəlik ehtimalı bütün uşaqların 25%-i, o cümlədən oğlanların 50%-i;

6) sağlam kişilər xəstəliklər ötürmürlər. İnsanlarda hemofiliya, rəng korluğu, kövrək X xromosomlu əqli gerilik, Duchenne əzələ distrofiyası, Leş-Nyhan sindromu və s.

X - əlaqəli dominant miras növüotosomal dominant kimi, kişi bu xüsusiyyəti yalnız qızlarına ötürür (oğullar atalarından Y xromosomunu alırlar). Belə bir xəstəliyə misal olaraq D vitamini ilə müalicəyə davamlı olan raxit xəstəliyinin xüsusi formasını göstərmək olar.

Hollandiyalı miras növüaşağıdakı xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur:

1) əlamət bütün nəsillərdə görünür;

2) bu xüsusiyyət yalnız kişilərdə olur;

3) bir xislətin sahibi olan ata üçün bütün oğullar bu xüsusiyyətə malikdir;

4) oğlanlarda irsiyyət ehtimalı 100% təşkil edir.

İnsanlar ixtiozun bəzi formalarını, xarici eşitmə yollarının və barmaqların orta falanqlarının tüklülüyünü, sindaktilin bəzi formalarını (ayaq barmaqları arasında toru) və s.

İnsanın irsi xəstəlikləri.(Təqdimat. Slayd 12-24)

Bu bədbəxtliklərin səbəbləri nələrdir? Səbəblər irsiyyətdir. Mutasiyalar insan populyasiyasında toplanır. İnsan populyasiyalarının “genetik yükü” anlayışı var. Hər il dünyada 5 milyon insan doğulur. ağır anadangəlmə inkişaf qüsurları olan uşaqlar. İrsi anomaliyaları bir çox nəsillər və hətta əsrlər boyu izləmək olar.

(Slaydlar internet resurslarından və əlavə ədəbiyyatdan istifadə etməklə evdə dərs keçərək hazırlanmışdır)

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi.

Tibbi və genetik məsləhət, ətraf mühitin çirklənməsinin azaldılması, pəhriz terapiyası və əvəzedici terapiyanı azaldır. Bəzi xəstəliklərdə (dodaq yarığı) cərrahi üsullardan istifadə edilir. Qohum nikahlarının arzuolunmazlığı (əmioğlular arasında nikahlar). Qohum evlilikləri, ər-arvadın eyni resessiv zərərli gen üçün heterozigot olma ehtimalı olduqda xüsusilə arzuolunmazdır. Bilməlisiniz ki, doğmamış uşağın ana və ya atasının siqaret çəkməsi və xüsusilə spirtli içki qəbul etməsi ağır xəstəliklərdən əziyyət çəkən körpənin dünyaya gəlməsi ehtimalını kəskin şəkildə artırır.(Slayd 25-26)

Ev tapşırığı: bu mövzuda konfransa hazırlaşmaq.

Fikir verin: alimlərin fikrincə, dahinin sirri qeyri-adi qabiliyyətlərin unikal “katalizatorları” olan nadir irsi xəstəliklərdə yatır. Alimlərin fikri ilə razılaşmaq olarmı? (Əlavə ədəbiyyatdan, internet resurslarından istifadə edərək, lehinə və ya əleyhinə sübutlar təqdim edin)

İstifadə olunan mənbələr:

1. Tibbi genetika: Dərslik / N.P.Boçkov, A.Yu.Asanov, N.A.Juçenko və s.; Ed. N.P. Bochkova. – 2-ci nəşr, silinib. – M.: “Akademiya” Nəşriyyat Mərkəzi, 2003. – 192 s.
2. İrsi sindromlar və tibbi genetik məsləhət. S.I.Kozlova, . E. Semanova və başqaları.Kataloq. Leninqrad, "Tibb" 1987
3. http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
4. http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
5. http://baby.geiha.ru/data1/11.htm

- -

Önizləmə:

Təqdimat önizləmələrindən istifadə etmək üçün Google hesabı yaradın və daxil olun:

Bilik bazasında yaxşı işinizi göndərin sadədir. Aşağıdakı formadan istifadə edin

Tədris və işlərində bilik bazasından istifadə edən tələbələr, aspirantlar, gənc alimlər Sizə çox minnətdar olacaqlar.

haqqında yerləşdirilib http://www.allbest.ru/

irsi somatik şəcərə qohumu

Giriş

Geneoloji üsul

Əkiz üsulu

Sitogenetik üsul

Dermatoglifik üsul

Biokimyəvi üsul

Somatik hüceyrə hibridləşməsi

Simulyasiya üsulu

İmmunogenetik üsul

Nəticə

Biblioqrafiya

Giriş

İnsan genetikası antropologiya və tibblə sıx bağlı olan, insanlarda əlamətlərin irsiyyət və dəyişkənlik nümunələrini öyrənən genetikanın bir sahəsidir. Bu sahə şərti olaraq insan orqanizminin normal xüsusiyyətlərinin irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənən antropogenetikaya və tibbi genetikaya bölünür. İnsan genetikası həm də təkamül nəzəriyyəsi ilə əlaqələndirilir, çünki o, insanın təkamülünün spesifik mexanizmlərini və onun təbiətdəki yerini psixologiya, fəlsəfə və sosiologiya ilə birlikdə araşdırır.

Genetika ən sürətlə inkişaf edən elm sahələrindən biridir. O, təbabətin nəzəri əsasını təşkil edir və irsi xəstəliklərin bioloji əsaslarını açır. Xəstəliklərin genetik təbiətini bilmək vaxtında dəqiq diaqnoz qoymağa və lazımi müalicəni həyata keçirməyə imkan verir.

İnsan irsiyyətinin və dəyişkənliyinin öyrənilməsi genetik analizə bir çox standart yanaşmaların tətbiqi mümkün olmadığı üçün çətindir. Xüsusilə, yönəldilmiş keçidi həyata keçirmək və ya eksperimental olaraq mutasiyalar əldə etmək mümkün deyil. İnsanlar çoxlu sayda xromosomlara görə də genetik tədqiqat üçün çətin bir mövzudur; yetkinlik gec baş verir; hər ailədə nəsillərin sayının az olması; nəsil üçün həyat şəraitini bərabərləşdirmək mümkün deyil.

İnsan genetikasında bir sıra tədqiqat metodlarından istifadə edilir.

Geneoloji üsul

Bu metodun istifadəsi birbaşa qohumların - bir sıra nəsillərdə ana və ata nəsilləri üzrə irsi əlamət (proband) sahibinin əcdadları və ya bir neçə nəsildə probandın nəsilləri məlum olduqda mümkündür. Genetikada şəcərələri tərtib edərkən müəyyən qeyd sistemindən istifadə olunur. Nəsil tərtib edildikdən sonra tədqiq olunan əlamətin irsiyyət xarakterini müəyyən etmək üçün təhlil edilir.

Damazlıq sənədləri tərtib edərkən qəbul edilmiş konvensiyalar:

1 - kişi; 2 - qadın; 3 -- cinsi bilinmir; 4 - öyrənilən əlamətin sahibi; 5 -- tədqiq olunan resessiv genin heterozigot daşıyıcısı; 6 - evlilik; 7 - kişinin iki qadınla evlənməsi; 8 - qohum evliliyi; 9 -- valideynlər, uşaqlar və onların doğum sırası; 10 -- dizigotik əkizlər; 11 - monozigotik əkizlər.

Genealoji üsul sayəsində insanlarda bir çox əlamətlərin irsiyyət növləri müəyyən edilmişdir. Belə ki, autosomal dominant tip polidaktiliya (barmaqların sayının artması), dili boruya bükmək qabiliyyəti, braxidaktiliya (barmaqlarda iki falanqs olmadığına görə qısa barmaqlar), çillər, erkən keçəlləşmə, ərimiş barmaqlar, yarıqları miras alır. dodaq, yarıq damaq, göz kataraktları, sümük kövrəkliyi və bir çox başqaları. Albinizm, qırmızı saç, poliomielit, şəkərli diabet, anadangəlmə karlıq və digər əlamətlər autosomal resessiv olaraq miras alınır.

Dominant xüsusiyyət dili boruya yuvarlamaq qabiliyyətidir (1) və onun resessiv alleli bu qabiliyyətin olmamasıdır (2). 3 - polidaktiliya üçün damazlıq (autosomal dominant miras).

Bir sıra əlamətlər cinslə əlaqəli şəkildə irsi keçir: X ilə əlaqəli irsiyyət - hemofiliya, rəng korluğu; Y-bağlı - aurikülün kənarının hipertrikozu, pərçimli ayaq barmaqları. X və Y xromosomlarının homoloji bölgələrində lokallaşdırılmış bir sıra genlər var, məsələn, ümumi rəng korluğu.

Genealoji metodun tətbiqi göstərdi ki, qohum nikahla qohum olmayan nikahla müqayisədə nəsillərdə deformasiya, ölü doğum və erkən ölüm ehtimalı xeyli artır. Qohum evliliklərində resessiv genlər çox vaxt homozigot olur, nəticədə müəyyən anomaliyalar yaranır. Avropanın kral evlərində hemofiliyanın miras qalması buna misaldır.

Avropanın kral evlərində hemofiliyanın irsiyyəti: - hemofiliyalı; -- qadın daşıyıcı

Əkiz üsulu

1 -- monoziqot əkizlər; 2 - dizygotik əkizlər.

Əkizlər eyni vaxtda doğulan uşaqlardır. Onlar monozigotik (eyni) və dizigotik (qardaş) olurlar.

Monozigotik əkizlər parçalanma mərhələsində iki (və ya daha çox) hissəyə bölünən bir ziqotdan (1) inkişaf edir. Buna görə də belə əkizlər genetik olaraq eynidir və həmişə eyni cinsdəndir. Monozigotik əkizlər bir çox xüsusiyyətlərə görə yüksək dərəcədə oxşarlıq (uyğunluq) ilə xarakterizə olunur.

Dizigotik əkizlər eyni vaxtda yumurtlanmış və fərqli sperma ilə döllənmiş iki və ya daha çox yumurtadan inkişaf edir (2). Buna görə də, onların müxtəlif genotipləri var və eyni və ya fərqli cinsdən ola bilər. Monozigotik əkizlərdən fərqli olaraq, dizigotik əkizlər bir çox cəhətdən uyğunsuzluq - fərqlilik ilə xarakterizə olunur. Bəzi xüsusiyyətlər üçün əkiz uyğunluğu haqqında məlumatlar cədvəldə göstərilmişdir.

Cədvəldən göründüyü kimi, monoziqot əkizlərin yuxarıda göstərilən bütün xüsusiyyətlər üçün uyğunluq dərəcəsi dizigotik əkizlərdən əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir, lakin mütləq deyil. Bir qayda olaraq, monoziqot əkizlərdə uyğunsuzluq onlardan birinin intrauterin inkişafının pozulması nəticəsində və ya fərqli olsaydı, xarici mühitin təsiri altında baş verir.

Əkiz metodu sayəsində bir insanın bir sıra xəstəliklərə irsi meyli müəyyən edildi: şizofreniya, epilepsiya, şəkərli diabet və s.

Monozigotik əkizlərin müşahidələri əlamətlərin inkişafında irsiyyət və ətraf mühitin rolunu aydınlaşdırmaq üçün material verir. Üstəlik, xarici mühit təkcə fiziki ətraf mühit amillərinə deyil, həm də sosial şəraitə aiddir.

Sitogenetik üsul

Normal və patoloji şəraitdə insan xromosomlarının öyrənilməsinə əsaslanır. Normalda insan karyotipinə 46 xromosom daxildir - 22 cüt autosom və iki cinsi xromosom. Bu metodun istifadəsi ya xromosomların sayında dəyişikliklər, ya da onların strukturunda baş verən dəyişikliklərlə əlaqəli bir qrup xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verdi. Belə xəstəliklər xromosom adlanır.

Karyotipik analiz üçün material ən çox qan lenfositləridir. Qan böyüklərdə venadan, yeni doğulmuşlarda isə barmaqdan, qulaq məməsindən və ya dabanından alınır. Limfositlər xüsusi bir qida mühitində yetişdirilir, xüsusən də limfositləri mitozla intensiv şəkildə bölünməyə "məcbur edən" əlavə maddələr var. Bir müddət sonra kolxisin hüceyrə mədəniyyətinə əlavə olunur. Kolxisin metafaza səviyyəsində mitozu dayandırır. Məhz metafaza zamanı xromosomlar ən çox sıxlaşır. Sonra hüceyrələr şüşə slaydlara köçürülür, qurudulur və müxtəlif boyalarla boyanır. Boyanma a) müntəzəm (xromosomlar bərabər şəkildə boyanır), b) diferensial (xromosomlar çarpaz zolaqlar əldə edir, hər bir xromosom fərdi nümunəyə malikdir) ola bilər. Rutin boyanma genomik mutasiyaları müəyyən etməyə, bir xromosomun qrup mənsubiyyətini təyin etməyə və xromosomların sayının hansı qrupda dəyişdiyini öyrənməyə imkan verir.

Diferensial boyanma xromosom mutasiyalarını müəyyən etməyə, xromosomu sayına görə təyin etməyə və xromosom mutasiyasının növünü öyrənməyə imkan verir.

Dölün karyotipik analizini aparmaq lazım olduğu hallarda, amniotik (amniotik maye) mayesindən hüceyrələr yetişdirilir - fibroblasta bənzər və epitel hüceyrələrinin qarışığı.

Xromosom xəstəliklərinə aşağıdakılar daxildir: Klaynfelter sindromu, Turner-Şereşevski sindromu, Daun sindromu, Patau sindromu, Edvards sindromu və s.

Klinefelter sindromlu xəstələr (47, XXY) həmişə kişilərdir. Onlar cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi, seminifer boruların degenerasiyası, tez-tez zehni gerilik və yüksək böyümə (qeyri-mütənasib uzun ayaqlara görə) ilə xarakterizə olunur.

Qadınlarda Turner-Şereşevski sindromu (45, X0) müşahidə edilir. Bu, cinsi yetkinliyin gecikməsi, cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi, amenoreya (aybaşının olmaması) və sonsuzluqda özünü göstərir. Turner-Şereşevski sindromlu qadınlar qısa boylu, bədənləri qeyri-mütənasibdir - bədənin yuxarı hissəsi daha inkişaf etmiş, çiyinlər geniş, çanaq ensiz - aşağı ətraflar qısaldılmış, boyun qısa, qırışlarla, “monqoloid ” gözlərin forması və bir sıra digər əlamətlər.

Daun sindromu ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biridir. 21-ci xromosomda trisomiya nəticəsində inkişaf edir (47; 21, 21, 21). Xəstəliyə asanlıqla diaqnoz qoyulur, çünki bir sıra xarakterik əlamətlərə malikdir: qısaldılmış əzalar, kiçik kəllə, düz, geniş burun körpüsü, əyri kəsiklə dar palpebral çatlar, yuxarı göz qapağında bükülmənin olması, əqli gerilik. Daxili orqanların strukturunda pozuntular da tez-tez müşahidə olunur.

Xromosom xəstəlikləri də xromosomların özlərindəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Beləliklə, 5 nömrəli autosomun p-qolunun silinməsi "pişik ağlaması" sindromunun inkişafına səbəb olur. Bu sindromlu uşaqlarda qırtlağın quruluşu pozulur və erkən uşaqlıqda özünəməxsus "miyov" səs tembrinə malikdirlər. Bundan əlavə, psixomotor inkişafın geriliyi və demans var.

Çox vaxt xromosom xəstəlikləri valideynlərdən birinin cinsi hüceyrələrində baş vermiş mutasiyaların nəticəsidir.

Dermatoglifik üsul

1892-ci ildə F. Galton, insanları öyrənmək üçün üsullardan biri kimi, barmaqların və ovucların dəri silsiləsi nümunələrinin, həmçinin əyilmə palmar yivlərinin öyrənilməsi üçün bir üsul təklif etdi. O, müəyyən etmişdir ki, bu qanunauyğunluqlar insanın fərdi xüsusiyyətidir və həyat boyu dəyişmir.Hazırda varislik xarakteri tam aydınlaşdırılmasa da, dəri nümunələrinin irsi xarakteri müəyyən edilmişdir.Xüsusiyyət çox güman ki, poligenik şəkildə irsi xarakter daşıyır. Dermatoglifik tədqiqatlar əkizlərin müəyyən edilməsində vacibdir. Xromosom xəstəlikləri olan insanlar üzərində aparılan bir araşdırma, onlarda təkcə barmaqların və ovucların naxışlarında deyil, həm də xurma dərisindəki əsas əyilmə yivlərinin təbiətində xüsusi dəyişiklikləri aşkar etdi. Gen xəstəliklərində dermatoglifik dəyişikliklər az öyrənilmişdir.İnsan genetikasının bu üsulları əsasən atalığın müəyyən edilməsi üçün istifadə olunur.

Xurma və ayaqların dəri naxışlarının izlərinin öyrənilməsi. Barmaq izlərində mövcud olan fərdi fərqləri nəzərə alaraq, fərdin inkişaf xüsusiyyətlərinə görə bir neçə əsas sinif fərqləndirilir. Sinir sisteminin bir sıra irsi degenerativ xəstəliklərində barmaq izlərində və xurma naxışlarında özünəməxsus dəyişikliklər qeyd edilmişdir. Daun xəstəliyinin xarakterik xüsusiyyəti meymun (dördbarmaq) qatıdır, bu, bütün xurma boyunca eninə istiqamətdə uzanan bir xəttdir. Hazırda bu üsuldan əsasən məhkəmə tibbdə istifadə olunur.

Biokimyəvi üsul

Protein sintezinin strukturunu və ya sürətini dəyişən gen mutasiyaları nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər adətən karbohidrat, zülal, lipid və digər maddələr mübadiləsinin pozulması ilə müşayiət olunur. İrsi metabolik qüsurlar dəyişdirilmiş zülalın strukturunu və ya onun miqdarını təyin etməklə, qüsurlu fermentləri müəyyən etməklə və ya hüceyrədənkənar bədən mayelərində (qan, sidik, tər və s.) metabolik aralıqları aşkar etməklə diaqnoz edilə bilər. Məsələn, mutasiya ilə dəyişdirilmiş hemoglobin zülal zəncirlərinin amin turşusu ardıcıllığının təhlili bir sıra xəstəliklərin əsasını təşkil edən bir neçə irsi qüsuru müəyyən etməyə imkan verdi, o cümlədən: hemoglobinoz. Beləliklə, insanlarda oraq hüceyrəli anemiyada mutasiya nəticəsində anormal hemoglobin yalnız bir amin turşusunu (qlutamin turşusunu valinlə) əvəz etməklə normaldan fərqlənir.

Səhiyyə praktikasında mutant genlərin homozigot daşıyıcılarının müəyyən edilməsi ilə yanaşı bəzi resessiv genlərin heterozigot daşıyıcılarının müəyyən edilməsi üsulları da mövcuddur ki, bu da tibbi genetik məsləhətləşmədə xüsusilə vacibdir. Beləliklə, fenilketonuriya üçün fenotipik olaraq normal heterozigotlarda (resessiv mutant gen; homozigotlarda amin turşusu fenilalaninin metabolizmi pozulur, bu da əqli geriliyə səbəb olur), fenilalaninin qəbulundan sonra qanda fenilalaninin səviyyəsinin artması aşkar edilir. Hemofiliyada mutasiya nəticəsində dəyişmiş fermentin aktivliyini təyin etməklə mutant genin heterozigot daşınması müəyyən edilə bilər.

Əhali statistik metodu

Bu, irsi əlamətlərin (irsi xəstəliklərin) populyasiyalarda paylanmasını öyrənmək üçün bir üsuldur. Bu metoddan istifadə edərkən vacib bir məqam əldə edilən məlumatların statistik emalıdır. Populyasiya dedikdə, müəyyən bir ərazidə uzun müddət yaşayan, bir-biri ilə sərbəst cinsləşən, ümumi mənşəyə, müəyyən genetik quruluşa malik olan və bu və ya digər dərəcədə digərindən təcrid olunmuş eyni növdən olan fərdlərin məcmusu başa düşülür. müəyyən bir növün fərdlərinin belə kolleksiyaları. Populyasiya yalnız növün mövcudluq forması deyil, həm də təkamül vahididir, çünki növün formalaşması ilə yekunlaşan mikrotəkamül prosesləri populyasiyalardakı genetik transformasiyalara əsaslanır.

Genetikanın xüsusi sahəsi populyasiyaların genetik quruluşunun öyrənilməsi ilə - populyasiya genetikası ilə məşğul olur.

İnsanlarda üç növ populyasiya var:

1) panmiktik,

3) sayı, qrupdaxili nikahların tezliyi, immiqrantların nisbəti və əhalinin artımı ilə bir-birindən fərqlənən təcridlər. Böyük bir şəhərin əhalisi panmik əhaliyə uyğundur.

Hər hansı bir populyasiyanın genetik xüsusiyyətlərinə aşağıdakı göstəricilər daxildir:

1) genofond (populyasiyadakı bütün fərdlərin genotiplərinin məcmusu),

2) gen tezlikləri,

3) genotip tezlikləri,

4) fenotiplərin tezliyi, evlilik sistemi,

5) gen tezliklərini dəyişdirən amillər.

Müəyyən genlərin və genotiplərin baş vermə tezliyini müəyyən etmək üçün Hardy-Weinberg qanunundan istifadə olunur.

Hardi-Vaynberq qanunu

İdeal populyasiyada nəsildən-nəslə dominant və resessiv genlərin tezliklərinin ciddi şəkildə müəyyən edilmiş nisbəti (1), həmçinin fərdlərin genotip siniflərinin tezliklərinin nisbəti (2) saxlanılır.

səh + q = 1, (1)

səh2 + 2pq + q2 = 1, (2)

Harada səh -- tezliyi baş verməsi dominant gen A; q -- tezliyi baş verməsi resessiv gen A; səh2 -- tezliyi baş verməsi homozigotlar By dominant AA; 2pq -- tezliyi baş verməsi heterozigotlar Aa; q2 -- tezliyi baş verməsi homozigotlar By resessiv ah.

İdeal populyasiya kifayət qədər böyük, panmiktik (panmiksiya - sərbəst keçid) populyasiyadır, burada mutasiya prosesi, təbii seleksiya və genlərin tarazlığını pozan digər amillər yoxdur. Aydındır ki, ideal populyasiyalar təbiətdə mövcud deyil, real populyasiyalarda düzəlişlərlə Hardi-Vaynberq qanunundan istifadə olunur.

Xüsusilə Hardy-Weinberg qanunu irsi xəstəliklər üçün resessiv genlərin daşıyıcılarının sayını təxmini hesablamaq üçün istifadə olunur. Məsələn, bu populyasiyada fenilketonuriya 1:10.000 tezliyində baş verdiyi bilinir. Fenilketonuriya otosomal resessiv şəkildə miras alınır, buna görə də fenilketonuriya xəstələri aa genotipinə malikdirlər, yəni q2 = 0,0001. Beləliklə: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Resessiv genin daşıyıcıları Aa genotipinə malikdirlər, yəni heterozigotlardır. Heterozigotların (2pq) baş vermə tezliyi 2 · 0,99 · 0,01-dir? 0.02. Nəticə: bu populyasiyada əhalinin təxminən 2%-i fenilketonuriya geninin daşıyıcısıdır. Eyni zamanda, dominant (AA) ilə homozigotların baş vermə tezliyini hesablaya bilərsiniz: p2 = 0,992, 98% -dən bir qədər az.

Panmiktik populyasiyada genotiplərin və allellərin tarazlığında dəyişiklik daimi fəaliyyət göstərən amillərin təsiri altında baş verir: mutasiya prosesi, populyasiya dalğaları, izolyasiya, təbii seçim, genetik sürüşmə, emiqrasiya, immiqrasiya, qohumluq. Məhz bu hadisələrin sayəsində elementar təkamül hadisəsi yaranır - spesifikasiya prosesinin ilkin mərhələsi olan populyasiyanın genetik tərkibində dəyişiklik.

Müqayisəli genetik metod

İnsan genetikasının üsullarından biri müqayisəli genetik metod və ya nəzəri əsası irsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu olan biomodelləşdirmə üsuludur.

Bu üsul məqsədyönlü çarpazlaşdırma, kimyəvi maddələrin tətbiqi, şüalanma və lazımi vaxtda parçalanma daxil olmaqla, təcrübələrin aparıla biləcəyi laboratoriya heyvanlarının istifadəsinə əsaslanır. Məməlilərin çoxlu sayda “ümumi” (mənşəcə eyni) genləri olduğundan, heyvanlar üzərində aparılan təcrübələrdə əldə edilən məlumatlar insanlara ötürülə bilər.

Müqayisəli genetik metod tibbi genetikada xüsusi əhəmiyyət kəsb edir, burada heyvanlarda da rast gəlinən insan irsi xəstəliklərinin genetik səbəblərini və inkişaf mexanizmlərini müəyyən etməyə və onların heyvanlardan istifadə etməklə müalicəsi üsullarını işləyib hazırlamağa imkan verir. Hemofiliya (aşağı qan laxtalanması), fenilketonuriya (sidikdə və qan plazmasında fenilpiruvi turşusunun konsentrasiyasının artması, demensiyaya səbəb olur), müxtəlif anemiya (anemiya), ateroskleroz (qan damarlarının divarlarında lipidlərin çökməsi) kimi insan xəstəliklərinin modelləri. , hipertoniya (yüksək qan təzyiqi), piylənmə, döş xərçəngi və s.

Somatik hüceyrə hibridləşməsi

Bu üsullardan istifadə etməklə somatik hüceyrələrin irsiyyəti və dəyişkənliyi öyrənilir ki, bu da hibridoloji analizin insanlara tətbiqinin mümkünsüzlüyünü kompensasiya edir. Bu hüceyrələrin süni şəraitdə çoxalmasına əsaslanan bu üsullar orqanizmin ayrı-ayrı hüceyrələrində gedən genetik prosesləri təhlil edir və genetik materialın faydalılığı sayəsində bütün orqanizmin genetik qanunauyğunluqlarını öyrənmək üçün onlardan istifadə edir.

2 tam genomu olan hibrid hüceyrələr bölünərkən adətən növlərdən birinin xromosomlarını “itirirlər”. Beləliklə, istədiyiniz xromosom dəsti olan hüceyrələri əldə etmək mümkündür ki, bu da genlərin əlaqəsini və müəyyən xromosomlarda lokalizasiyasını öyrənməyə imkan verir.

Somatik hüceyrə genetikası üsulları sayəsində genlərin ilkin təsir və qarşılıqlı təsir mexanizmlərini, genlərin fəaliyyətinin tənzimlənməsini öyrənmək mümkündür. Bu üsulların inkişafı prenatal dövrdə irsi xəstəliklərin dəqiq diaqnozunun mümkünlüyünü müəyyən etmişdir.

Simulyasiya üsulu

Bu xəstəliklərdən əziyyət çəkə bilən heyvanlarda insan xəstəliklərini öyrənir. Vavilovun irsi dəyişkənliyin homoloji sıraları haqqında qanununa əsaslanır, məsələn, cinslə əlaqəli hemofiliya itlərdə, epilepsiya dovşanlarda, şəkərli diabet, siçovullarda əzələ distrofiyası, siçanlarda yarıq dodaq və damaqda öyrənilə bilər.

Biologiyada modellər canlıların təşkilinin müxtəlif səviyyələrində bioloji strukturları, funksiyaları və prosesləri imitasiya etmək üçün istifadə olunur: molekulyar, hüceyrəaltı, hüceyrəli, orqan-sistem, orqanizm və populyasiya-biosenoz. Müxtəlif bioloji hadisələri, eləcə də fərdlərin, populyasiyaların və ekosistemlərin yaşayış şəraitini modelləşdirmək də mümkündür.

Biologiyada əsasən üç növ modeldən istifadə olunur: bioloji, fiziki-kimyəvi və riyazi (məntiqi-riyazi).

Bioloji modellər laboratoriya heyvanlarında insanlarda və ya heyvanlarda olan müəyyən şərtləri və ya xəstəlikləri çoxaldır. Bu, bizə müəyyən bir vəziyyətin və ya xəstəliyin baş vermə mexanizmlərini, gedişatını və nəticəsini eksperimental olaraq öyrənməyə, gedişatına təsir etməyə imkan verir. Belə modellərə misal olaraq süni şəkildə yaranan genetik pozğunluqları, yoluxucu prosesləri, intoksikasiyanı, hipertonik və hipoksik şəraitin bərpasını, bədxassəli yenitörəmələri, müəyyən orqanların hiperfunksiyası və ya hipofunksiyasını, həmçinin nevrozları və emosional vəziyyətləri göstərmək olar. Bioloji model yaratmaq üçün genetik aparata təsir etmək, mikroblarla yoluxma, toksinlərin yeridilməsi, ayrı-ayrı orqanların çıxarılması və ya onların tullantı məhsullarının (məsələn, hormonlar) yeridilməsi, mərkəzi və periferik sinir sisteminə müxtəlif təsirlər göstərmək üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur. , müəyyən maddələrin qidadan xaric edilməsi, süni şəkildə yaradılmış yaşayış mühitinə yerləşdirilməsi və bir çox başqa yollar. Bioloji modellər genetika, fiziologiya və farmakologiyada geniş istifadə olunur.

İmmunogenetik üsul

İmmunoloji (seroloji) metod antikorları və antigenləri müəyyən etmək üçün qan serumunun, eləcə də digər bioloji substratların öyrənilməsini əhatə edir.

Fiziki və kimyəvi etiketlərdən istifadə edərək seroloji reaksiyalar və immunoloji üsullar var. Seroloji reaksiyalar antikorların antigenlərlə qarşılıqlı əlaqəsinə və müşayiət olunan hadisələrin (aglütinasiya, çökmə, liziz) qeydiyyatına əsaslanır. İmmunoloji üsullarda əmələ gələn antigen-antikor kompleksinə daxil olan, bu kompleksin əmələ gəlməsini qeydə almağa imkan verən fiziki və kimyəvi etiketlərdən istifadə olunur.

Klassik serodiaqnoz müəyyən edilmiş və ya şübhəli patogenə qarşı antikorların təyin edilməsinə əsaslanır. Müsbət reaksiya nəticəsi yoxlanılan qan zərdabında patogen antigenlərə qarşı anticisimlərin olduğunu, mənfi nəticə isə onların olmamasını göstərir.

Seroloji reaksiyalar yarı kəmiyyətlidir və birinə antikor titrini təyin etməyə imkan verir, yəni. müsbət nəticənin hələ də müşahidə olunduğu test serumunun maksimum seyreltilməsi.

Yoxlanılan qan zərdabında bir sıra infeksion xəstəliklərin törədicisinə qarşı anticisimlərin aşkarlanması diaqnoz qoymaq üçün kifayət deyil, çünki bu, infeksion və ya peyvənddən sonrakı immunitetin mövcudluğunu əks etdirə bilər. Buna görə də qoşalaşmış sera müayinə olunur - xəstəliyin ilk günlərində və 7-10 gündən sonra götürülür. Bu vəziyyətdə antikor titrinin artması qiymətləndirilir. İlkin səviyyəyə nisbətən test qan zərdabında antikor titrində diaqnostik əhəmiyyətli artım 4 dəfə və ya daha çox olur. Bu fenomen serokonversiya adlanır.

Ekzotik yoluxucu xəstəliklərdə, eləcə də hepatit, HİV infeksiyası və bəzi digər xəstəliklərdə antikorların aşkarlanması faktının özü xəstənin yoluxduğunu və diaqnostik əhəmiyyətə malik olduğunu göstərir.

Nəticə

İnsan genetikasının inkişafındakı nailiyyətlər irsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsini mümkün etmişdir. Onların qarşısının alınmasının təsirli üsullarından biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkən və ya xəstə qohumu olan şəxslərin nəsillərində xəstənin görünməsi riskinin proqnozlaşdırılması ilə tibbi genetik məsləhətdir.

İnsan biokimyəvi genetikası sahəsində əldə edilən nailiyyətlər bir çox irsi olaraq müəyyən edilmiş qüsurların və metabolik anormallıqların kök səbəbini (molekulyar mexanizmini) üzə çıxarmışdır ki, bu da xəstələrin tez və erkən aşkarlanmasına imkan verən sürətli diaqnostika üsullarının inkişafına və əvvəllər sağalmayan bir çox xəstəliklərin müalicəsinə kömək etmişdir. irsi xəstəliklər. Çox vaxt müalicə orqanizmdə genetik qüsur səbəbindən əmələ gəlməyən maddələrin daxil edilməsindən və ya irsi parçalana bilməməsi nəticəsində orqanizmə zəhərli təsir göstərən maddələrin xüsusi pəhrizlərin hazırlanmasından ibarətdir. aradan qaldırılır.

Bir çox genetik qüsurlar vaxtında cərrahi müdaxilə və ya pedaqoji korreksiya ilə düzəldilir.

İnsanın irsi sağlamlığının qorunmasına və bəşəriyyətin genofondunun qorunmasına yönəlmiş praktiki tədbirlər tibbi genetik məsləhətləşmələr sistemi vasitəsilə həyata keçirilir. Onların əsas məqsədi xəstələrin nəsildə görünmə riski ehtimalı haqqında maraqlı tərəfləri məlumatlandırmaqdır. Tibbi genetik fəaliyyətlərə əhali arasında genetik biliklərin təbliği də daxildir, çünki bu, uşaq dünyaya gətirməyə daha məsuliyyətli yanaşmanı təşviq edir. Tibbi genetik konsultasiya yalnız məlumat funksiyasını öz üzərinə götürərək, doğuş və ya nikah məsələlərində məcburedici və ya həvəsləndirici tədbirlərdən çəkinir. Müsbət irsi meyllərin təzahürü üçün ən yaxşı şəraitin yaradılmasına və ətraf mühitin insan irsiyyətinə zərərli təsirinin qarşısının alınmasına yönəlmiş tədbirlər sistemi böyük əhəmiyyət kəsb edir.

İnsan genetikası irqçiliyə qarşı mübarizənin təbii elmi əsasını təşkil edir, irqlərin insanın konkret ekoloji şəraitə (iqlim və digər) uyğunlaşma formaları olduğunu, onların bir-birindən “yaxşı” və ya “pis” olması ilə fərqlənmədiyini inandırıcı şəkildə göstərir. genlər, lakin tezliyə görə bütün irqlər üçün ümumi olan ümumi genlərin yayılması. İnsan genetikası göstərir ki, bütün irqlər bioloji nöqteyi-nəzərdən ekvivalentdir (lakin eyni deyil) və genetik deyil, sosial-tarixi şəraitlə müəyyən edilən bərabər inkişaf imkanlarına malikdir. Fərdlər və ya irqlər arasında bioloji irsi fərqlərin ifadəsi bu şəxslərin və ya irqlərin hüquqlarını pozan hər hansı mənəvi, hüquqi və ya sosial nəticəyə əsas ola bilməz.

Biblioqrafiya

1. Ekologiyanın əsasları./ red. Obuxova V. L. və Sapunova V. B. S.-Pb: Xüsusi ədəbiyyat, 1998.

2. Ruzavin G.İ. Müasir təbiət elminin konsepsiyaları. M.: Birlik, 2010.

3. Şeppard F. M. Təbii seçmə və irsiyyət. M.: Təhsil, 2009.

4.. http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina04/Biolog/18.htm.

5.. http://www.licey.net/bio/biology/lection22.

6.. https://sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki.

Allbest.ru saytında yerləşdirilib

Oxşar sənədlər

Genealoji metodun mahiyyəti və onun insan genetikasında tətbiqi. Müxtəlif əlamətlərin irsiyyət xüsusiyyətləri. Damazlıq tədqiqatının fərziyyəsi və tərəqqisi. İnsan əlamətlərinin irsiyyətinin genetik qanunauyğunluqları və nəticələrin fərziyyə ilə müqayisəsi.

praktiki iş, 20/05/2009 əlavə edildi


İnsanlarda əlamətlərin irsiyyət və dəyişkənlik nümunələri genetikanın öyrənilməsinin mövzusudur. Əsas tədqiqat metodlarının xüsusiyyətləri. Nəsillərin tərtibi üsulu (şəcərə). Populyasiya, əkiz, sitogenetik, biokimyəvi üsullar.

təqdimat, 04/11/2015 əlavə edildi


İrsi xüsusiyyətlərin öyrənilməsi üçün gineoloji, əkiz, sitogenetik və populyasiya üsullarının mahiyyətinin açıqlanması. İnsan genetik kodunun xromosom analizi, əsas genetik xəstəliklər. Albinizm, Daun və Marfan sindromları.

təqdimat, 09.09.2014-cü il tarixində əlavə edildi


Növlərin irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənmək üçün Drosophila milçəyi üzərində təcrübənin öyrənilməsi. Somatik hüceyrələrin yenidən proqramlaşdırılması. İnduksiya edilmiş pluripotent kök hüceyrələrdən istifadə prinsipi. Somatik hüceyrənin nüvəsini oositə köçürmə üsulu.

kurs işi, 04/02/2015 əlavə edildi


Genetikanın əsas inkişaf mərhələləri, vəzifələri və bölmələri, onun biologiyanın digər sahələrinə təsiri. İrsiyyətin öyrənilməsinin əsas üsullarının xüsusiyyətləri: genealoji, əkiz, biokimyəvi, sitogenetik (karyotipik) və populyasiya.

mücərrəd, 03/10/2012 əlavə edildi


Bitki seleksiyasında hüceyrə texnologiyalarının tətbiqi. Uzaqdan hibridləşmədə in vitro üsulların istifadəsi. Yeni seleksiya materialı əldə etmək üçün kallusun becərilməsi üzərində işləyin. Somatik hüceyrələrin hibridləşməsi və onun əsas nəticələri.

xülasə, 08/10/2009 əlavə edildi


Rekombinant DNT metodunun inkişafı. Ailə xəstəliklərinin irsiyyətinin təhlili və fəsadların yarandığı hallarda insanlarda genetik əlaqənin öyrənilməsi: genetik heterojenlik və fenokopiyalar. İnsan genomunun genetik əlaqə xəritəsi.

tutorial, 08/11/2009 əlavə edildi


Genealoji metodun mahiyyəti. Genetik vəziyyətlərdə risk səviyyəsinin diaqnozu. Eyni və qardaş əkizlər arasındakı oxşarlıqlar. İnsan xromosom dəstinin tədqiqi. Meyoz zamanı valideynlərdən birinin cinsi hüceyrələrində baş verən mutasiyalar.

təqdimat, 11/04/2015 əlavə edildi


İnsan genomu. Genetik məhsullar. DNT diaqnostikasından istifadə edərək atalığın müəyyən edilməsi. Bir şəxsin barmaq izinin identifikasiyası. Məhkəmə tibbdə histoloji və sitoloji tədqiqat üsulları. Biologiya və genetika əsri.

mücərrəd, 18/04/2004 əlavə edildi


İnsan genetikasının öyrənilməsinin xüsusiyyətləri və üsulları. Fərdi insan xüsusiyyətlərinin irsiyyəti. Avtosomal dominant miras növü. Cinslə əlaqəli əlamətlər. Damazlıq sənədlərin tərtib edilməsi üçün qəbul edilmiş konvensiyalar. Xromosom xəstəlikləri.

1. Geneoloji üsul.

Metod bir neçə nəsildə qohumluq əlaqələrini göstərən bir xüsusiyyəti izləməyə əsaslanır (damazlıq şəcərəsi tərtib etmək).

Məlumatların toplanması probanddan başlayır.

Proband, şəcərəsi tərtib edilməli olan bir şəxsdir. Probandın qardaş və bacılarına sibs deyilir.

Metod iki mərhələdən ibarətdir:

1. Ailə haqqında məlumatların toplanması.

2. Geneoloji təhlil.

Bir damazlıq yaratmaq üçün xüsusi simvollardan istifadə olunur. Metodlar bir əlamətin irsiyyət növünü təyin etməyə imkan verir: autosomal dominant, autosomal resessiv, cinsi əlaqə.

Otozomal dominant miras ilə gen hər iki cinsin fərdlərində heterozigot vəziyyətdə görünür; dərhal birinci nəsildə; həm şaquli, həm də üfüqi olaraq çox sayda xəstə. Bu tipə görə çillər, braxidaktiliya, katarakta, kövrək sümüklər, xondrodistrofik cırtdanlıq və polidaktiliya irsi xarakter daşıyır.

Otozomal resessiv miras ilə mutasiya geni hər iki cinsin fərdlərində yalnız homozigot vəziyyətdə görünür. Bir qayda olaraq, xəstə uşaqlar sağlam valideynlərdən doğulur (gen heterozigot vəziyyətdədir). Simptom hər nəsildə görünmür. Aşağıdakı xüsusiyyətlər belə irsi olaraq keçir: Solaxaylıq, qırmızı saç, mavi gözlər, miopatiya, şəkərli diabet, fenilketonuriya.

X ilə əlaqəli dominant miras ilə Hər iki cinsdən olan insanlar təsirlənir, qadınlarda daha çox olur. Aşağıdakı simptomlar belə irsi olaraq keçir: piqmentar dermatoz, keratoz (saç tökülməsi), ayaqların qabarması, qəhvəyi diş minası.

X ilə əlaqəli resessiv ilə miras Əsasən kişilər təsirlənir. Ailədəki oğlanların yarısı (50%) xəstədir; qızların 50%-i mutant gen üçün heterozigotdur. Hemofiliya A, Duchenne əzələ distrofiyası və rəng korluğu belə irsi olaraq keçir.

Y ilə əlaqəli miras ilə Yalnız kişilər xəstədir. Belə əlamətlərə hollandrik deyilir: sindaktiliya, hipertrikoz.

2. Sitogenetik üsul.

Metod xromosomların mikroskopik müayinəsinə, normal və patoloji insan karyotipinin təhlilinə əsaslanır. Xromosom dəstinin tədqiqi süni şəraitdə yetişdirilmiş limfositlərin və fibroblastların metafaza lövhələrində aparılır. Xromosom analizi mikroskopdan istifadə etməklə aparılır. Xromosomları müəyyən etmək üçün xromosom uzunluğunun və qollarının nisbətinin (centromere indeksi) morfometrik təhlili aparılır, sonra Denver təsnifatına uyğun olaraq karyotipləşdirmə aparılır. Bu üsul insanda irsi xəstəlikləri, xromosom strukturlarını, translokasiyaları təyin etməyə və genetik xəritələr qurmağa imkan verir.

1969-cu ildə T.Kasperson xromosomların differensial boyanması üsulunu işləyib hazırladı ki, bu da xromosomları ləkələnmiş seqmentlərin paylanması xarakteri ilə müəyyən etməyə imkan verdi. Xromosomun uzunluğu boyunca müxtəlif sahələrdə DNT-nin heterojenliyi seqmentlərin (hetero- və evromatik sahələr) müxtəlif rənglənməsinə səbəb olur. Bu üsul anevloidləri, xromosomların yenidən qurulmasını, translokasiyaları, poliploidləri (trisomiya 13, 18, 21 - autosomlar; delesiyalar) aşkar etməyə imkan verir. 5-ci xromosomdakı delesiyalar "pişik fəryad" sindromunu əmələ gətirir; 18-də - skeletin formalaşmasının pozulması və zehni gerilik.

Əgər pozğunluq cinsi xromosomlara aiddirsə, cinsi xromatinin öyrənilməsi üsulu istifadə olunur. Cinsi xromatin (Barr bədəni) spirallaşmış X xromosomudur, qadın orqanizmində embrion inkişafının 16-cı günündə inaktivləşir. Barr gövdəsi disk şəklindədir və nüvə membranı altında məməlilərin və insanların interofaz hüceyrə nüvələrində yerləşir. Cinsi xromatini istənilən toxumada aşkar etmək olar. Çox vaxt bukkal mukozanın epitel hüceyrələri araşdırılır (bukkal kazıma).

Normal qadının karyotipində iki X xromosomu var və onlardan biri cinsi xromatin bədəni əmələ gətirir. İnsanlarda və digər məməlilərdə cinsi xromatin cisimlərinin sayı fərddəki X xromosomlarının sayından bir azdır. XO karyotipi olan bir qadında hüceyrə nüvələrində cinsi xromatin yoxdur. Trisomiya ilə (XXX) - 2 cisim yaranır, yəni. cinsi xromatindən istifadə edərək, qan yaxmalarında cinsi xromosomların sayını təyin edin; neytrofilositlərin nüvələrində cinsi xromatin cisimləri leykositlərin nüvəsindən uzanan barabanlara bənzəyir.

Normalda qadınlarda xromatin - müsbət nüvələr 20-40%, kişilərdə - 1-3% təşkil edir. Y-xromatin də ağız epitelində aşkar edilə bilər. Nüvənin istənilən nöqtəsində yerləşən intensiv işıqlı böyük xromosenterdir. Normalda kişilərdə nüvələrin 20-90%-i Y-xromatin ehtiva edir.

3. Əhali statistik metodu.

Metod insan populyasiyalarında patoloji genin heterozigot daşıma tezliyini hesablamağa imkan verir. Gen və xromosom anomaliyalarının paylanması. Metod riyazi işlənməsi Hardy-Weinberg qanununa əsaslanan demoqrafik və statistik məlumatlardan istifadə edir.

Genlərin paylanması tezliyinin öyrənilməsi irsi insan xəstəliklərinin yayılmasının təhlili üçün vacibdir. Məlumdur ki, resessiv allellərin böyük sayı heterozigot vəziyyətdə təqdim olunur. Hardy-Weinberg qanunu patoloji genin daşınma tezliyini təyin etməyə imkan verir. Məsələn: albinizmin tezliyi (aq 2) 1:20000, yəni. q 2 aa = 1/20000, yəni q = √ 1/20000 = 1/141

p + q = 1, onda p = 1- q = 1 1/141= 140/141; heterozigotların tezliyi (albinizm geninin daşıyıcıları) 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.

4. İkili üsul.

Metod mono- və dizigotik əkizlərdə həyat şəraitinin təsiri altında dəyişən əlamətlərin öyrənilməsinə əsaslanır. Əkizlərin genetik tədqiqatlarında hər iki növü müqayisəli şəkildə öyrənmək lazımdır. Bu, müxtəlif ekoloji şəraitin eyni genotiplərə təsirini (monoziqotlarda), eləcə də müxtəlif genotiplərin eyni ekoloji şəraitdə (diziqotlarda) təzahürünü qiymətləndirməyin yeganə yoludur.

Əkizlərdə xüsusiyyətlərin oxşarlığına uyğunluq, xüsusiyyətlərin fərqliliyinə uyğunsuzluq deyilir. İki qrup əkizdə oxşarlıq dərəcəsinin müqayisəsi patoloji simptomlarda irsiyyət və ətraf mühitin rolunu mühakimə etməyə imkan verir. Metod əkizlərin xüsusiyyətlərinin müqayisəli tədqiqinə əsaslanır. Bu, irsi meylli xəstəliklərin siyahısını müəyyən etməyə, xəstəliyin təzahüründə ətraf mühitin və irsiyyətin rolunu müəyyən etməyə imkan verir. Bunu etmək üçün Holzinger düsturu ilə hesablanan irsiyyət əmsalı (H) və ətraf mühitin təsirindən (E) istifadə edin:

Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100

MZ - monoziqot əkizlərin uyğunluğu, DZ - dizigotik əkizlər.

H = 1 dəyəri varsa, əlamət irsi amillərin təsiri altında daha çox (100%) formalaşır; H = 0 - əlamət ətraf mühitdən təsirlənir (100%); H = 0,5 - ətraf mühitin və irsiyyətin bərabər təsir dərəcəsi.

Məsələn: monoziqot əkizlərin şizofreniya hallarına görə uyğunluq nisbəti 70%, dizigotik əkizlər üçün isə 13% təşkil edir. Sonra H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0,65 (65%). Buna görə də irsiyyətin üstünlük təşkil etməsi 65%, ətraf mühit isə 35% təşkil edir.

Metoddan istifadə edərək, öyrənirlər:

1. Orqanizmin xüsusiyyətlərinin formalaşmasında irsiyyət və mühitin rolu;

2. Xarici mühitin təsirini gücləndirən və ya zəiflədən spesifik amillər;

3. Xüsusiyyətlərin və funksiyaların əlaqəsi;

5. Biokimyəvi üsullar.

Bu üsullar müəyyən fermentlərin (gen mutasiyaları) fəaliyyətində dəyişikliklər nəticəsində yaranan metabolik xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur. Bu üsullarla 500-ə yaxın molekulyar xəstəlik aşkar edilmişdir.

Müxtəlif növ xəstəliklərdə ya anormal protein-fermentin özünü, ya da aralıq metabolik məhsulları müəyyən etmək mümkündür.

Metodlar bir neçə mərhələdən ibarətdir:

1) Sadə, əlçatan üsullardan (ekspress üsullarla), sidikdə və qanda metabolik məhsulların keyfiyyət reaksiyalarından istifadə etməklə identifikasiya.

2) Diaqnozun aydınlaşdırılması. Bu məqsədlə fermentləri, amin turşularını, karbohidratları və s. təyin etmək üçün dəqiq xromatoqrafik üsullardan istifadə edilir.

3) Bəzi bakteriya ştammlarının yalnız müəyyən amin turşuları və karbohidratlar olan mühitlərdə inkişaf edə biləcəyinə əsaslanan mikrobioloji testlərin istifadəsi. Əgər qanda və ya sidikdə bakteriyalar üçün lazım olan bir maddə varsa, o zaman belə hazırlanmış substratda bakteriyaların aktiv böyüməsi müşahidə olunur ki, bu da sağlam insanda baş vermir.

Hemoqlobinopatiyaları, amin turşularının (fenilkentonuriya, alkaptonuriya), karbohidratların (şəkərli diabet, qalaktozemiya), lipidlərin (amavrotik idiotiya), misin (Konovalov-Vilson xəstəliyi), dəmirin (hemoxromatoz) metabolik pozğunluqlarını aşkar etmək üçün biokimyəvi üsullardan istifadə olunur.

6. Dermatoqlifika üsulu.

Dermatoqlifika genetikanın barmaqlarda, ovuclarda və ayaq altlarında irsi kondisioner dəri relyeflərini öyrənən bir bölməsidir. Bədənin bu hissələri epidermal çıxıntılara malikdir - mürəkkəb nümunələri meydana gətirən silsilələr. Dəri nümunələri ciddi şəkildə fərdi və genetik olaraq müəyyən edilir. Kapilyar relyefin formalaşması prosesi 3-6 aylıq intrauterin inkişaf zamanı baş verir. Silsilənin əmələ gəlməsi mexanizmi epidermis və altındakı toxumalar arasında morfogenetik əlaqə ilə bağlıdır.

Barmaqların uclarında naxışların əmələ gəlməsini təmin edən genlər epidermis və dermisin maye ilə doymasının tənzimlənməsində iştirak edir.

Gen A - barmaq yastığında bir qövsün görünüşünə səbəb olur, gen W - qıvrımın görünüşü, gen L - bir döngənin görünüşü. Beləliklə, barmaqların ucunda üç əsas növ naxış var (şək. 5.5). Nümunələrin baş vermə tezliyi: qövslər - 6%, döngələr - təxminən 60%, qıvrımlar - 34%. Dermatoqliflərin kəmiyyət göstəricisi silsilənin sayıdır (delta ilə naxışın mərkəzi arasındakı papilyar xətlərin sayı; delta yunan hərfi delta Δ şəklində bir rəqəm meydana gətirən papiller xətlərin yaxınlaşma nöqtələridir).

Orta hesabla bir barmaqda 15 - 20 silsilələr, kişilərdə 10 barmaqda - 144,98; qadınlar üçün - 127,23 daraq.

Palmar relyefi (palmoskopiya) daha mürəkkəbdir. Yastıqların və palmar xətlərinin bir sıra sahələrini ortaya qoyur. II, III, IY, Y barmaqlarının əsaslarında barmaq triradiusları (a, b, c, e), xurma əsasında - palmar (t) var. Palmar bucağı - a t d normal olaraq 57 0-dan çox deyil (şək. 5.6).

Dəri formaları irsi xarakter daşıyır. Dərinin silsilə toxuması poligenik olaraq miras alınır.

Dermatoglifik nümunələrin formalaşmasına embriogenezin erkən mərhələlərində bəzi zərərverici amillər təsir edə bilər (məsələn, məxmərək virusuna intrauterin məruz qalma Daun xəstəliyinə bənzər nümunələrdə sapmalara səbəb olur).

Dermatoqlifika üsulu klinik genetikada karyotip dəyişiklikləri ilə xromosom sindromlarının diaqnozunun əlavə təsdiqi kimi istifadə olunur.

7. İmmunoloji üsullar.

Metodlar hüceyrələrin və bədən mayelərinin - qan, tüpürcək, mədə şirəsinin antigen tərkibinin öyrənilməsinə əsaslanır. Ən çox istifadə edilən antigenlər eritrositlər, leykositlər və qan zülallarıdır. Müxtəlif növ eritrosit antigenləri qan qrupu sistemlərini - AB0, Rh - faktoru təşkil edir. Qanköçürmə zamanı qanın immunogenetik xüsusiyyətlərini bilmək lazımdır.

8. Ontogenetik üsul.

Ontogenetik üsul inkişaf zamanı əlamətlərin təzahür nümunələrini öyrənməyə imkan verir. Metodun məqsədi irsi xəstəliklərin erkən diaqnozu və qarşısının alınmasıdır. Metod biokimyəvi, sitogenetik və immunoloji üsullara əsaslanır. Postnatal ontogenezin erkən mərhələlərində fenilketonuriya, qalaktozemiya və Vitamin D-yə davamlı raxit kimi xəstəliklər meydana çıxır ki, onların vaxtında diaqnozu xəstəliklərin patologiyasını azaldan profilaktik tədbirlərə kömək edir. Diabet, podaqra və alkaptonuriya kimi xəstəliklər ontogenezin sonrakı mərhələlərində görünür. Metod heterozigot vəziyyətdə olan genlərin fəaliyyətini öyrənərkən xüsusi əhəmiyyət kəsb edir ki, bu da resessiv X ilə əlaqəli xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verir. Heterozigot daşıma xəstəliyin əlamətlərini öyrənməklə aşkar edilir (anoftalmiya üçün - göz qapaqlarının azalması); stress testlərindən istifadə (fenilketonuriyalı xəstələrdə qanda fenilalanin səviyyəsinin artması); toxuma qan hüceyrələrinin mikroskopik müayinəsindən istifadə etməklə (qlikogenoz zamanı qlikogenin yığılması); gen aktivliyinin birbaşa təyinindən istifadə etməklə.

9. Somatik hüceyrə genetikası metodu.

Qida mühitində bədəndən kənarda böyüyən toxumalardan hüceyrə klonlarında irsi materialın öyrənilməsinə əsaslanır. Bu zaman genləri saf formada almaq və hibrid hüceyrələr əldə etmək mümkündür. Bu, genlərin əlaqəsini və onların lokalizasiyasını, genlərin qarşılıqlı təsir mexanizmlərini, gen aktivliyinin tənzimlənməsini, gen mutasiyalarını təhlil etməyə imkan verir.

Antropogenetik üsulların istifadəsi irsi xəstəliyin vaxtında diaqnozunu qoymağa imkan verir.

Genetikanın əsas üsuludur hibridoloji(müəyyən orqanizmləri keçərək və onların nəslini təhlil edərək bu üsuldan Q. Mendel istifadə etmişdir).

Hibridoloji üsul əxlaqi və əxlaqi səbəblərə görə, eləcə də uşaqların sayının az olması və cinsi yetkinliyin gec olması səbəbindən insanlar üçün uyğun deyil. Buna görə də insan genetikasını öyrənmək üçün dolayı üsullardan istifadə olunur.

1) Geneoloji- nəsillərin öyrənilməsi. Xüsusiyyətlərin irsiyyət nümunələrini müəyyən etməyə imkan verir, məsələn:

• hər nəsildə bir xüsusiyyət görünürsə, o, dominantdır (sağ əllilik)
• bir nəsildən sonra - resessiv (mavi göz rəngi)
• bir cinsdə daha tez-tez baş verirsə, bu cinsi əlaqəli bir xüsusiyyətdir (hemofiliya, rəng korluğu)

2) Əkiz- eyni əkizlərin müqayisəsi modifikasiya dəyişkənliyini öyrənməyə imkan verir (genotip və ətraf mühitin uşağın inkişafına təsirini müəyyənləşdirin).

Eyni əkizlər 30-60 hüceyrə mərhələsindəki bir embrion 2 hissəyə bölündükdə və hər bir hissə böyüdükdə uşaq olur. Belə əkizlər həmişə eyni cinsdəndir və bir-birinə çox bənzəyirlər (çünki onlar tam eyni genotipə malikdirlər). Belə əkizlərdə həyat boyu baş verən fərqlər ətraf mühit şəraitinə məruz qalma ilə bağlıdır.

Qardaş əkizlər (əkiz üsulla öyrənilmir) ananın reproduktiv sistemində iki yumurta eyni vaxtda mayalandıqda əmələ gəlir. Belə əkizlər eyni və ya fərqli cinsdən ola bilər, adi qardaş və bacılar kimi bir-birinə bənzəyir.

3) Sitogenetik- xromosom dəstinin mikroskop altında tədqiqi - xromosomların sayı, onların quruluşunun xüsusiyyətləri. Xromosom xəstəliklərini aşkar etməyə imkan verir. Məsələn, Daun sindromunda bir əlavə xromosom 21 var.

4) Biokimyəvi- orqanizmin kimyəvi tərkibinin öyrənilməsi. Xəstələrin bir patoloji gen üçün heterozigot olub olmadığını öyrənməyə imkan verir. Məsələn, fenilketonuriya geni üçün heterozigotlar xəstələnmir, lakin onların qanında fenilalanin miqdarının artması aşkar edilə bilər.

5) Populyasiya genetik- populyasiyada müxtəlif genlərin nisbətinin öyrənilməsi. Hardy-Weinberg qanununa əsaslanır. Normal və patoloji fenotiplərin tezliyini hesablamağa imkan verir.

Ən düzgün variantı seçin. Genotip və ətraf mühitin uşağın inkişafına təsirini müəyyən etmək üçün hansı üsuldan istifadə olunur?
1) şəcərə
2) əkiz
3) sitogenetik
4) hibridoloji

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Əkiz tədqiqat metodundan istifadə olunur
1) sitoloqlar
2) zooloqlar
3) genetika
4) seleksiyaçılar
5) biokimyaçılar

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Genetiklər, genealoji tədqiqat metodundan istifadə edərək
1) xromosomların genetik xəritəsi
2) keçid sxemi
3) ailə ağacı
4) bir sıra nəsillərdə ata-baba valideynlərinin və onların qohumluq əlaqələrinin sxemi
5) variasiya əyrisi

Cavab verin

1. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. müəyyən etmək üçün genealoji tədqiqat metodundan istifadə edilir
1) əlamətin varisliyinin dominant xarakteri
2) fərdi inkişafın mərhələlərinin ardıcıllığı
3) xromosom mutasiyalarının səbəbləri
4) ali sinir fəaliyyətinin növü
5) əlamətin cinsiyyətlə əlaqəsi

Cavab verin

2. Beş cavabdan iki düzgün cavabı seçin və cədvəldə onların altında göstərilən nömrələri yazın. Geneoloji üsul müəyyən etməyə imkan verir
1) ətraf mühitin fenotipin formalaşmasına təsir dərəcəsi
2) tərbiyənin insanın ontogenezinə təsiri
3) əlamətin irsiyyət növü
4) mutasiya prosesinin intensivliyi
5) üzvi dünyanın təkamül mərhələləri

Cavab verin

3. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və cədvəldə onların altında göstərilən nömrələri yazın. Müəyyən etmək üçün geneoloji üsuldan istifadə olunur


3) əlamətlərin irsiyyət nümunələri
4) mutasiyaların sayı
5) əlamətin irsi xarakteri

Cavab verin

4. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Genealoji üsuldan istifadə olunur
1) təhsilin insan ontogenezinə təsirinin öyrənilməsi
2) gen və genomik mutasiyaların əldə edilməsi
3) üzvi dünyanın təkamül mərhələlərinin öyrənilməsi
4) ailədə irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi
5) insanın irsiyyət və dəyişkənliyinin tədqiqi

Cavab verin

5. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Müəyyən etmək üçün geneoloji üsuldan istifadə olunur
1) əlamətin formalaşmasına ətraf mühit amillərinin təsir dərəcəsi
2) əlamətin irsiyyət xarakteri
3) bir xüsusiyyətin nəsillərə ötürülmə ehtimalı
4) xromosom quruluşu və karyotip
5) populyasiyada patoloji genin baş vermə tezliyi

Cavab verin

Ən düzgün variantı seçin. Xüsusiyyətlərin irsiyyət nümunələrini öyrənmək üçün əsas üsul
1) şəcərə
2) sitogenetik
3) hibridoloji
4) əkiz

Cavab verin

Ən düzgün variantı seçin. Genotipin insanlarda fenotipin formalaşmasına təsirinin xarakterini müəyyən etmək üçün əlamətlərin təzahür xarakteri təhlil edilir.
1) eyni ailədə
2) böyük populyasiyalarda
3) eyni əkizlərdə
4) qardaş əkizlərdə

Cavab verin

Xarakteristika ilə metod arasında uyğunluq qurun: 1) sitogenetik, 2) genealoji. 1 və 2 nömrələrini düzgün ardıcıllıqla yazın.
A) ailənin damazlıq tərkibi yoxlanılır
B) əlamətin cinsiyyətlə əlaqəsi aşkarlanır
C) mitozun metafaza mərhələsində xromosomların sayı öyrənilir
D) dominant xüsusiyyət müəyyən edilir
D) genomik mutasiyaların olması müəyyən edilir

Cavab verin

Ən düzgün variantı seçin. Ətraf mühit şəraitinin əlamətlərin inkişafına təsirini öyrənməyə imkan verən bir üsul
1) hibridoloji
2) sitogenetik
3) geneoloji
4) əkiz

Cavab verin

Ən düzgün variantı seçin. İnsanın fenotipinin formalaşmasında ətraf mühit faktorlarının rolunu müəyyən etmək üçün hansı genetik metoddan istifadə olunur?
1) şəcərə
2) biokimyəvi
3) paleontoloji
4) əkiz

Cavab verin

Ən düzgün variantı seçin. Genomik mutasiyaları öyrənərkən genetikada hansı üsuldan istifadə olunur?
1) əkiz
2) şəcərə
3) biokimyəvi
4) sitogenetik

Cavab verin

1. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Müəyyən etmək üçün sitogenetik üsuldan istifadə olunur
1) ətraf mühitin fenotipin formalaşmasına təsir dərəcəsi
2) cinslə əlaqəli xüsusiyyətlərin irsiyyəti
3) orqanizmin karyotipi
4) xromosom anomaliyaları
5) əlamətlərin nəsillərdə təzahür etmək imkanı

Cavab verin

2. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Sitogenetik üsul insanlarda tədqiqat aparmağa imkan verir
1) genomik mutasiyalarla əlaqəli irsi xəstəliklər
2) əkizlərdə simptomların inkişafı
3) bədəninin metabolik xüsusiyyətləri
4) onun xromosom dəsti
5) ailəsinin şəcərəsi

Cavab verin

3. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. İnsan genetikasını öyrənmək üçün sitogenetik üsul
1) insan cinslərinin tərtibi əsasında
2) əlamətin xarakterik irsiliyini öyrənmək üçün istifadə olunur
3) xromosomların strukturunun və onların sayının mikroskopik müayinəsindən ibarətdir
4) xromosom və genomik mutasiyaları müəyyən etmək üçün istifadə olunur
5) əlamətlərin inkişafına ətraf mühitin təsir dərəcəsini təyin etməyə kömək edir

Cavab verin

Aşağıdakı tədqiqat metodlarının ikisindən başqa hamısı insanın irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan “kənar” olan bu iki üsulu müəyyən edin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) şəcərə
2) hibridoloji
3) sitogenetik
4) eksperimental
5) biokimyəvi

Cavab verin

Mətndən insan genetikasının və irsiyyətinin öyrənilməsi üsullarını düzgün xarakterizə edən üç cümlə seçin. Onların altında göstərilən nömrələri yazın. (1) İnsan genetikasında istifadə edilən şəcərə üsulu nəsil ağacının öyrənilməsinə əsaslanır. (2) Genealoji üsul sayəsində spesifik xüsusiyyətlərin irsiyyət xarakteri quruldu. (3) Əkiz metodu eyni əkizlərin doğulmasını proqnozlaşdırmağa imkan verir. (4) Sitogenetik üsuldan istifadə edərkən insanlarda qan qruplarının irsiyyəti müəyyən edilir. (5) Hemofiliyanın irsiyyət nümunəsi (qanın laxtalanmasının zəif olması) X ilə əlaqəli resessiv gen kimi damazlıq analizi ilə müəyyən edilmişdir. (6) Hibridoloji metod Yerin bütün təbii zonalarında xəstəliklərin yayılmasını öyrənməyə imkan verir.

Cavab verin

Aşağıda genetik üsulların siyahısı verilmişdir. Onların ikisi istisna olmaqla, hamısı insan genetikası metodlarına aiddir. Ümumi sıradan "düşən" iki termin tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) əkiz
2) şəcərə
3) sitogenetik
4) hibridoloji
5) fərdi seçim

Cavab verin

1. Beş cavab variantından iki düzgün cavab variantını seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Biokimyəvi tədqiqat metodu aşağıdakılar üçün istifadə olunur:
1) orqanizmin karyotipinin öyrənilməsi
2) əlamətin irsiyyət xarakterini müəyyən etmək
3) şəkərli diabetin diaqnozu
4) ferment qüsurlarının təyini
5) hüceyrə orqanoidlərinin kütləsinin və sıxlığının müəyyən edilməsi

Cavab verin

2. Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. üçün biokimyəvi tədqiqat metodundan istifadə olunur
1) əlamətlərin inkişafına ətraf mühitin təsir dərəcəsinin müəyyən edilməsi
2) maddələr mübadiləsini öyrənmək
3) orqanizmin karyotipinin öyrənilməsi
4) xromosom və genomik mutasiyaların tədqiqi
5) diabetes mellitus və ya fenilketonuriya diaqnozlarının aydınlaşdırılması

Cavab verin

1. Üç variant seçin. Hibridoloji metodun mahiyyəti ondan ibarətdir
1) bir neçə xüsusiyyətə görə fərqlənən fərdlərin kəsişməsi
2) alternativ əlamətlərin irsiyyət xarakterini öyrənmək
3) genetik xəritələrdən istifadə
4) kütləvi seçimdən istifadə
5) nəsillərin fenotipik xüsusiyyətlərinin kəmiyyət uçotu
6) əlamətlərin reaksiya normasına görə valideynlərin seçilməsi

Cavab verin

2. İki düzgün cavab seçin. Hibridoloji metodun xüsusiyyətlərinə daxildir
1) alternativ xüsusiyyətlərə malik valideyn cütlərinin seçilməsi
2) xromosomların yenidən qurulmasının olması
3) hər bir əlamətin irsiyyətinin kəmiyyət uçotu
4) mutant genlərin identifikasiyası
5) somatik hüceyrələrdə xromosomların sayının təyini

Cavab verin

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavabı seçin və cədvəldə onların altında göstərilən nömrələri yazın. İnsan genetikasında istifadə olunan üsullar
1) sitogenetik
2) şəcərə
3) fərdi seçim
4) hibridoloji
5) poliploidləşmə

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. İrsi insan xəstəliklərini öyrənmək üçün üsullardan istifadə edərək amniotik mayenin hüceyrələri araşdırılır
1) sitogenetik
2) biokimyəvi
3) hibridoloji
4) fizioloji
5) müqayisəli anatomik

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. İnsan genetikasını öyrənmək üçün populyasiya statistik metodundan istifadə olunur
1) normal və patoloji genlərin baş vermə tezliyinin hesablanması
2) biokimyəvi reaksiyaların və maddələr mübadiləsinin öyrənilməsi
3) genetik anormallıqların ehtimalını proqnozlaşdırmaq
4) əlamətlərin inkişafına ətraf mühitin təsir dərəcəsinin müəyyən edilməsi
5) genlərin quruluşunu, onların sayını və DNT molekulundakı yerini öyrənmək

Cavab verin

Nümunələr və mutasiyaların aşkarlanması üsulları arasında uyğunluq yaradın: 1) biokimyəvi, 2) sitogenetik. 1 və 2 nömrələrini hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla yazın.
A) X xromosomunun itirilməsi
B) mənasız üçlülərin əmələ gəlməsi
B) əlavə xromosomun yaranması
D) gen daxilində DNT strukturunun dəyişməsi
D) xromosom morfologiyasının dəyişməsi
E) karyotipdə xromosomların sayının dəyişməsi

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. İnsan genetikasını öyrənmək üçün əkiz metoddan istifadə olunur
1) əlamətin irsiyyət xarakterini öyrənmək
2) əlamətlərin inkişafına ətraf mühitin təsir dərəcəsinin müəyyən edilməsi
3) əkizlərin olma ehtimalının proqnozlaşdırılması
4) müxtəlif xəstəliklərə genetik meylin qiymətləndirilməsi
5) normal və patoloji genlərin baş vermə tezliyinin hesablanması

Cavab verin

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Genetikada istifadə olunur
1) fərdlərin konvergent oxşarlığı
2) hibridoloji analiz
3) fiziki şəxslərin keçidi
4) süni mutagenez
5) sentrifuqalama

Cavab verin

"İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları" cədvəlini təhlil edin. Hərflə göstərilən hər bir xana üçün verilən siyahıdan müvafiq termini seçin.
1) müxtəlif əlamətlərin irsiyyət xarakterini təyin etmək
2) xromosomların sayı və strukturunun mikroskopik müayinəsi
3) biokimyəvi üsul
4) sitogenetik üsul
5) əkiz üsul
6) insanlar arasında qohumluq əlaqələrinin öyrənilməsi
7) qanın kimyəvi tərkibinin öyrənilməsi
8) metabolik pozğunluqların müəyyən edilməsi

Cavab verin

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Sitogenetik üsul insan hüceyrələrində xromosomların mikroskopik öyrənilməsinə əsaslanır. O, 1956-cı ildə İsveç alimləri J.Tiyo və A.Levan xromosomların öyrənilməsi üçün yeni üsul təklif edərək, insan karyotipində əvvəllər düşünüldüyü kimi, 48 deyil, 46 xromosomdan ibarət olduğunu müəyyən etdikdən sonra insan genetikası tədqiqatlarında geniş istifadə olunmağa başladı.

Sitogenetik metodun tətbiqinin hazırkı mərhələsi 1969-cu ildə T.Kasperson tərəfindən hazırlanmış mərhələ ilə əlaqələndirilir. xromosomların diferensial boyanma üsulu, sitogenetik analiz imkanlarını genişləndirərək, xromosomları onlarda ləkələnmiş seqmentlərin paylanması xarakteri ilə dəqiq müəyyən etməyə imkan verir (3.5.2.3-cü bölməyə baxın).

Sitogenetik metoddan istifadə təkcə xromosomların və bütövlükdə karyotipin normal morfologiyasını öyrənməyə, orqanizmin genetik cinsini təyin etməyə deyil, ən əsası isə xromosomların sayının dəyişməsi ilə bağlı müxtəlif xromosom xəstəliklərinə diaqnoz qoymağa imkan verir. və ya onların strukturunun pozulması. Bundan əlavə, bu üsul xromosom və karyotip səviyyələrində mutagenez proseslərini öyrənməyə imkan verir. Xromosom xəstəliklərinin prenatal diaqnostikası məqsədləri üçün tibbi genetik məsləhətləşmədə istifadəsi hamiləliyin vaxtında dayandırılması ilə ağır inkişaf pozğunluqları olan nəslin meydana gəlməsinin qarşısını almağa imkan verir.

Sitogenetik tədqiqatlar üçün material müxtəlif toxumalardan alınan insan hüceyrələridir - periferik qan limfositləri, sümük iliyi hüceyrələri, fibroblastlar, şiş hüceyrələri və embrion toxumaları və s. Xromosomların öyrənilməsi üçün əvəzsiz tələb bölünən hüceyrələrin olmasıdır. Bədəndən bu cür hüceyrələri birbaşa əldə etmək çətindir, buna görə də periferik qan lenfositləri kimi asanlıqla əldə edilə bilən materialdan tez-tez istifadə olunur.

Normalda bu hüceyrələr bölünmür, lakin onların kulturunun fitohemaqlütininlə xüsusi müalicəsi onları mitotik dövrəyə qaytarır. Xromosomların maksimum spiralləşdiyi və mikroskop altında aydın göründüyü metafaza mərhələsində bölünən hüceyrələrin toplanması kulturanı kolxisin və ya kolsemidlə müalicə etməklə əldə edilir ki, bu da mili məhv edir və xromatidlərin ayrılmasının qarşısını alır.

Belə hüceyrələrin kulturasından hazırlanmış yaxmaların mikroskopiyası xromosomları vizual müşahidə etməyə imkan verir. Metafaza plitələrinin çəkilməsi və xromosomların cüt-cüt düzüldüyü və qruplara bölündüyü karyoqramların tərtibi ilə fotoşəkillərin sonrakı işlənməsi xromosomların ümumi sayını təyin etməyə və ayrı-ayrı cütlərdə onların sayı və strukturunda dəyişiklikləri aşkar etməyə imkan verir (Şəkil 2). 6.33). Bəzi xromosom xəstəlikləri üçün insan karyotipləri Şəkildə təqdim olunur. 4.3-4.12.

düyü. 6.33. Normal insan karyotipləri. A - qadınlar; B - kişilər Xromosom kompleksləri yuxarıda, karyogramlar aşağıda göstərilmişdir

Cinsi xromosomların sayındakı dəyişiklikləri aşkar etmək üçün ekspress üsul olaraq, cinsi xromatinin təyini üsulu bukkal mukozanın bölünməyən hüceyrələrində. Cinsi xromatin və ya Barr bədəni iki X xromosomundan birində qadın orqanının hüceyrələrində əmələ gəlir. Nüvə membranının yaxınlığında yerləşən intensiv rəngli bir parça kimi görünür (bax. Şəkil 3.77). Bir orqanizmin karyotipində X xromosomlarının sayının artması ilə onun hüceyrələrində X xromosomlarının sayından bir az miqdarda Barr cisimləri əmələ gəlir. X xromosomlarının sayı azaldıqda (monosomiya X), Barr bədəni yoxdur.

Kişi karyotipində Y xromosomu digər xromosomlarla müqayisədə akrikinipritlə müalicə olunduqda və ultrabənövşəyi işıqda tədqiq edildikdə daha intensiv lüminessensiya ilə aşkar edilə bilər.