Pelajaran mempelajari materi barudengan topik “Metode mempelajari genetika manusia. Penyakit manusia yang diturunkan”(menggunakan presentasi)
Guru biologi Elena Fedorovna Kolbasina
Sekolah Menengah Institusi Pendidikan Kota No. 3, Yuzhnouralsk
Target : mempertimbangkan ciri-ciri mempelajari genetika manusia, mengembangkan pengetahuan tentang metode dasar mempelajarinya; mengenal metodologi penyusunan dan analisis silsilah
Perluas dan perdalam pengetahuan Anda tentang genetika, dengan menggunakan informasi yang tidak ada dalam buku teks dan diperlukan dalam kehidupan.
Menentukan jenis pewarisan, memecahkan masalah hukum genetika
Mencari informasi baru secara mandiri menggunakan sumber daya Internet dan literatur tambahan.
Menganalisis informasi, merangkum dan membandingkan berbagai sumber, mengintegrasikan pengetahuan
Peralatan : presentasi “Metode mempelajari genetika manusia. Penyakit manusia yang diturunkan.”
Selama kelas:
SAYA. Mempelajari materi baru dengan menggunakan presentasi elektronik (penjelasan guru Slide 1-11)
Manusia memiliki lebih dari 2.000 penyakit keturunan. Hukum Mendel berlaku pada manusia. Namun ketika mempelajari genetika manusia, kesulitan tertentu muncul karena:
Ketidakmungkinan menggunakan persilangan eksperimental;
Pergantian generasi yang jarang terjadi;
Sedikit keturunan;
Masa pubertas yang terlambat.
Jumlah kromosom yang banyak
Studi yang lemah tentang kromosom
Oleh karena itu, beberapa metode digunakan untuk mempelajari genetika manusia:
1. Metode sitogenetik berdasarkan pada pemeriksaan makroskopis kariotipe. TENTANGn membahas studi tentang struktur dan jumlah kromosom; deteksi penyimpangan kromosom; menyusun peta genetik kromosom.
Dengan menggunakan metode sitogenetik, sekelompok penyakit yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau perubahan strukturnya telah diidentifikasi. Penyakit seperti ini disebut kromosom . Paling sering, penyakit kromosom adalah akibat mutasi yang terjadi pada sel germinal salah satu orang tua selama meiosis.
Penyakit kromosom antara lain salah satu jenis leukemia, down syndrome dan lain-lain.
Leukemia (leukemia) adalah salah satu bentuk kanker darah di mana terjadi peningkatan pesat jumlah sel darah putih (leukosit) yang belum matang. Mereka berkembang biak dengan cepat dan acak, hanya membentuk sel-sel yang tidak kompeten, yang menyebabkan melemahnya sifat pelindung tubuh. Penyebab leukemia adalah hilangnya sebagian (penghapusan) kromosom ke-21.
Sindrom Down adalah salah satu penyakit kromosom yang paling umum. Ini berkembang sebagai akibat dari trisomi pada kromosom 21 (kariotipe - 47). Frekuensi sindrom ini pada bayi baru lahir adalah 1:700-800, dan frekuensinya sama seringnya terjadi pada kedua jenis kelamin. Penyakit ini mudah didiagnosis karena memiliki beberapa ciri khas: kepala bulat dengan oksiput rata, dahi miring dan sempit, fisura palpebra sempit dengan celah miring, lipatan khas kelopak mata atas (epicanthus), datar dan pangkal hidung lebar, mulut terus terbuka. Semua pasien dengan sindrom ini ditandai dengan keterbelakangan mental, dan pada sekitar 50% kasus, berbagai kelainan jantung.Telah diketahui secara pasti bahwa anak-anak dengan sindrom Down lebih sering dilahirkan dari orang tua yang lanjut usia. Jika usia ibu 35-46 tahun, maka kemungkinan mempunyai anak sakit meningkat menjadi 4,1%.
2. Metode kembarmemungkinkan kita untuk menentukan peran genotipe dan lingkungan dalam manifestasi sifat.
Ada kembar mono dan dizigotik. Kembar monozigot (identik) berkembang dari satu sel telur yang telah dibuahi. Kembar monozigot memiliki genotipe yang sama persis, tetapi fenotipenya mungkin berbeda karena pengaruh faktor lingkungan. Kembar dizigotik (persaudaraan) berkembang setelah pembuahan beberapa sel telur yang matang secara bersamaan oleh sperma. Kembar tersebut memiliki genotipe yang berbeda, dan perbedaan fenotipiknya ditentukan oleh faktor genotipe dan lingkungan.
Kembar monozigot memiliki tingkat kesamaan karakteristik yang tinggi, yang terutama ditentukan oleh genotipe. Misalnya, mereka selalu berjenis kelamin sama, mempunyai golongan darah yang sama menurut sistem yang berbeda (ABO, Rh, dll), warna mata yang sama, jenis pola dermatoglif yang sama pada jari tangan dan telapak tangan, dll. pada anak kembar seperti itu dijelaskan oleh pengaruh lingkungan eksternal terhadap mereka, yang dipahami tidak hanya oleh faktor fisik, tetapi juga oleh kondisi sosial.
3. Metode biokimia.Dalam beberapa tahun terakhir, telah terbukti bahwa banyak kondisi patologis herediter pada manusia berhubungan dengan gangguan metabolisme. Anomali karbohidrat, asam amino, lipid dan jenis metabolisme lainnya diketahui.
4. Metode silsilahstudi tentang genetika manusia adalahkompilasi dan analisis silsilah untuk menetapkan:
- apakah sifat ini turun temurun atau tidak;
- jenis pewarisan suatu sifat atau penyakit;
- kemungkinan pewarisan suatu sifat selama beberapa generasi.
Dengan menggunakan metode silsilah, pewarisan ciri-ciri individu seseorang ditetapkan: ciri-ciri wajah, tinggi badan, golongan darah, susunan mental dan psikologis, serta beberapa penyakit dalam beberapa generasi berturut-turut dari pihak ayah dan ibu.
Tergantung pada lokasi dan sifat gen yang menentukan perkembangan sifat yang diteliti, beberapa jenis pewarisan dibedakan: autosomal (ketika gen terletak di salah satu dari 22 pasang autosom - kromosom non-seks) dan terkait seks . Ada jenis pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesif: dengan pewarisan autosomal dominan, sifat tersebut biasanya muncul pada setiap generasi; P Dengan pewarisan autosomal resesif, sifat tersebut tidak muncul pada setiap generasi; dalam perkawinan sedarah, sifat tersebut lebih sering muncul. Selain itu, jenis pewarisan terkait X dan terkait Y (holandrik) dibedakan ketika gen masing-masing terletak pada kromosom X atau Y.
Silsilah sebagai ilmu tentang silsilah mempunyai terminologi tersendiri. Untuk menyusun silsilah keluarga digunakan simbolisme tertentu (G. Euston, 1931) (lihat slide 5).
Diketahui, putra Tsar Nicholas II Rusia terakhir, Tsarevich Alexei, menderita hemofilia. Karena penyakit ini muncul pada beberapa generasi keturunan Ratu Victoria dari Inggris, hemofilia disebut sebagai penyakit “kerajaan”.
Perhatikan bagian silsilah Ratu Victoria (Alice dari Hesse adalah putrinya). Berapa banyak orang yang mengidap penyakit ini? Mengapa hanya muncul pada pria? Apa jenis warisan penyakit ini?
II. Pekerjaan laboratorium "Metode silsilah mempelajari genetika manusia"
Sejak masa kanak-kanak, seorang anak mendengar percakapan di sekitarnya tentang beberapa sifat dan kecenderungan turun-temurun yang diwarisi dari salah satu generasi tua dalam keluarga. Apakah penilaian orang-orang terkasih itu adil? Selain itu, membuat silsilah bukan hanya kegiatan yang menarik. Silsilah dapat menjadi dokumen medis yang berharga bagi Anda dan keturunan Anda jika Anda perlu mencari konseling genetik medis. Oleh karena itu, pelajaran selanjutnya dikhususkan untuk pekerjaan laboratorium.
(Jika perlu, pekerjaan diselesaikan di rumah, atau tugas pertama - mengumpulkan informasi tentang manifestasi semua atau sebagian dari tanda-tanda yang ditunjukkan dalam tabel di semua kerabat langsung - dilakukan terlebih dahulu)
Tahapan analisis silsilah:
1) pengumpulan data tentang seluruh kerabat subjek (sejarah);
2) membangun silsilah;
3) analisis silsilah (menetapkan jenis warisan) dan kesimpulan.
Untuk membangun silsilahkonvensi berlaku. Saat membuat silsilah, aturan berikut harus diperhatikan:
- silsilah mulai dibangun dengan proband;
- setiap generasi diberi nomor dengan angka Romawi di sebelah kiri (sebutan P, F dapat diterima 1, F 2, dst.)
- simbol yang menunjukkan individu-individu dari generasi yang sama terletak pada garis horizontal.
Menetapkan jenis warisan. Untuk tujuan ini, prinsip-prinsip analisis genetik dan berbagai metode statistik untuk memproses data dari banyak silsilah digunakan.
Jenis pewarisan autosomal dominan
1) sifat tersebut muncul pada setiap generasi;
2) seorang anak mempunyai sifat tersebut dari orang tuanya yang memiliki sifat tersebut;
4) perwujudan sifat diamati secara vertikal dan horizontal;
5) kemungkinan pewarisan adalah 100% (jika setidaknya salah satu orang tua homozigot), 75% (jika kedua orang tua heterozigot) dan 50% (jika “salah satu orang tua heterozigot”).
Mode pewarisan autosomal resesifdicirikan oleh ciri-ciri berikut:
2) seorang anak (homozigot) yang lahir dari orang tua (heterozigot) yang tidak memiliki sifat tersebut memiliki sifat tersebut;
3) sifat tersebut dimiliki secara setara oleh laki-laki dan perempuan;
4) manifestasi sifat diamati secara horizontal;
5) kemungkinan pewarisan adalah 25% (jika kedua orang tua heterozigot), 50% (jika salah satu orang tua heterozigot dan yang lainnya homozigot untuk sifat resesif) dan 100% (jika kedua orang tua homozigot resesif).
Mode pewarisan resesif terkait-Xdicirikan oleh ciri-ciri berikut:
1) sifat tersebut tidak muncul pada setiap generasi;
2) anak yang lahir dari orang tua yang tidak memiliki sifat tersebut mempunyai sifat tersebut;
3) sifat tersebut sebagian besar dimiliki oleh laki-laki;
4) manifestasi gejala (penyakit) diamati terutama secara horizontal;
5) kemungkinan mendapat warisan - 25% dari semua anak, termasuk 50% anak laki-laki;
6) laki-laki sehat tidak menularkan penyakit. Beginilah hemofilia, buta warna, keterbelakangan mental dengan kromosom X yang rapuh, distrofi otot Duchenne, sindrom Lesch-Nyhan, dll diwariskan pada manusia.
X - jenis warisan dominan terkaitmirip dengan autosomal dominan, hanya saja laki-laki mewariskan sifat ini hanya kepada anak perempuannya (anak laki-laki menerima kromosom Y dari ayahnya). Contoh penyakit tersebut adalah bentuk khusus rakhitis yang resisten terhadap pengobatan dengan vitamin D.
Jenis warisan Belandadicirikan oleh ciri-ciri berikut:
1) sifat tersebut muncul pada semua generasi;
2) hanya laki-laki yang memiliki sifat tersebut;
3) bagi ayah yang merupakan pemilik suatu sifat, semua anak laki-laki memiliki sifat tersebut;
4) kemungkinan mendapat warisan pada anak laki-laki adalah 100%.
Beginilah cara manusia mewarisi beberapa bentuk iktiosis, bulu pada saluran pendengaran eksternal dan ruas tengah jari tangan, beberapa bentuk sindaktili (jalinan di antara jari kaki), dan lain-lain.
Penyakit manusia yang diturunkan.(Presentasi. Slide 12-24)
Apa penyebab dari kemalangan ini? Alasannya adalah faktor keturunan. Mutasi terakumulasi pada populasi manusia. Ada konsep “beban genetik” populasi manusia. Setiap tahun 5 juta lahir di dunia. anak-anak dengan cacat perkembangan bawaan yang parah. Anomali herediter dapat ditelusuri selama beberapa generasi bahkan berabad-abad.
(Slide disiapkan dengan belajar di rumah menggunakan sumber internet dan literatur tambahan)
Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan.
Mengurangi konseling medis dan genetik, hingga mengurangi pencemaran lingkungan, terapi diet dan terapi pengganti. Metode bedah digunakan untuk penyakit tertentu (bibir sumbing). Tidak diinginkannya perkawinan sedarah (perkawinan antar sepupu). Perkawinan sedarah sangat tidak diinginkan terutama jika ada kemungkinan pasangan menjadi heterozigot karena gen resesif yang sama dan berbahaya. Perlu Anda ketahui bahwa merokok dan terutama konsumsi minuman beralkohol oleh ibu atau ayah dari bayi yang dikandungnya secara tajam meningkatkan kemungkinan melahirkan bayi yang terkena penyakit serius (Slide 25-26)
Pekerjaan rumah: mempersiapkan konferensi tentang topik ini.
Pikirkan: menurut para ilmuwan, misteri kejeniusan terletak pada penyakit keturunan langka, yang merupakan “katalis” unik dari kemampuan luar biasa. Mungkinkah setuju dengan pendapat para ilmuwan? (Menggunakan literatur tambahan, sumber daya Internet, memberikan bukti yang mendukung atau menentang)
Sumber yang digunakan:
- Genetika medis: Buku Teks / N.P. Bochkov, A.Yu. Ed. N.P.Bochkova. – Edisi ke-2, terhapus. – M.: Pusat Penerbitan “Akademi”, 2003. – 192 hal.
- Sindrom herediter dan konseling genetik medis. S.I.Kozlova, . E. Semanova dan lainnya. Leningrad, “Kedokteran” 1987
- http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
- http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
- http://baby.geiha.ru/data1/11.htm
- -
Pratinjau:
Untuk menggunakan pratinjau presentasi, buat akun Google dan masuk:
Mengirimkan karya bagus Anda ke basis pengetahuan itu sederhana. Gunakan formulir di bawah ini
Pelajar, mahasiswa pascasarjana, ilmuwan muda yang menggunakan basis pengetahuan dalam studi dan pekerjaan mereka akan sangat berterima kasih kepada Anda.
Diposting pada http://www.allbest.ru/
pewarisan kerabat silsilah somatik
Perkenalan
Metode silsilah
Metode kembar
Metode sitogenetik
Metode dermatoglif
Metode biokimia
Hibridisasi sel somatik
Metode simulasi
Metode imunogenetik
Kesimpulan
Bibliografi
Perkenalan
Genetika manusia merupakan salah satu cabang ilmu genetika yang mempelajari pola pewarisan dan variabilitas sifat pada manusia, erat kaitannya dengan antropologi dan kedokteran. Cabang ini secara kondisional dibagi menjadi antropogenetika, yang mempelajari hereditas dan variabilitas karakteristik normal tubuh manusia, dan genetika medis. Genetika manusia juga dikaitkan dengan teori evolusi, karena teori ini mengeksplorasi mekanisme spesifik evolusi manusia dan tempatnya di alam, bersama dengan psikologi, filsafat, dan sosiologi.
Genetika merupakan salah satu cabang ilmu pengetahuan yang berkembang paling pesat. Ini adalah landasan teori kedokteran dan mengungkapkan dasar biologis penyakit keturunan. Pengetahuan tentang sifat genetik penyakit memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat tepat waktu dan melakukan perawatan yang diperlukan.
Studi tentang hereditas dan variabilitas manusia sulit dilakukan karena ketidakmampuan menerapkan banyak pendekatan standar dalam analisis genetik. Secara khusus, tidak mungkin melakukan persilangan terarah atau memperoleh mutasi secara eksperimental. Manusia merupakan subjek yang sulit untuk penelitian genetika juga karena banyaknya jumlah kromosom; pubertas terjadi terlambat; sejumlah kecil keturunan dalam setiap keluarga; tidak mungkin untuk menyamakan kondisi kehidupan bagi keturunannya.
Sejumlah metode penelitian digunakan dalam genetika manusia.
Metode silsilah
Penggunaan cara ini dimungkinkan bila diketahui kerabat langsung – nenek moyang pemilik sifat turun-temurun (proband) menurut garis ibu dan pihak ayah dalam beberapa generasi atau keturunan proband juga dalam beberapa generasi. Saat menyusun silsilah dalam genetika, sistem notasi tertentu digunakan. Setelah menyusun silsilah, dianalisis untuk mengetahui sifat pewarisan sifat yang diteliti.
Konvensi yang diadopsi saat menyusun silsilah:
1 -- laki-laki; 2 - wanita; 3 -- jenis kelamin tidak diketahui; 4 - pemilik sifat yang sedang dipelajari; 5 -- pembawa heterozigot dari gen resesif yang sedang dipelajari; 6 - pernikahan; 7 - pernikahan seorang pria dengan dua wanita; 8 - pernikahan sedarah; 9 -- orang tua, anak-anak dan urutan kelahiran mereka; 10 -- kembar dizigotik; 11 - kembar monozigot.
Berkat metode silsilah, jenis pewarisan banyak sifat pada manusia telah ditentukan. Dengan demikian, tipe autosomal dominan mewarisi polidaktili (peningkatan jumlah jari), kemampuan menggulung lidah menjadi tabung, brachydactyly (jari pendek karena tidak adanya dua ruas jari), bintik-bintik, kebotakan dini, jari menyatu, sumbing. bibir, celah langit-langit, katarak mata, kerapuhan tulang dan masih banyak lagi yang lainnya. Albinisme, rambut merah, kerentanan terhadap polio, diabetes mellitus, tuli bawaan dan sifat-sifat lainnya diturunkan secara resesif autosomal.
Sifat dominannya adalah kemampuan menggulung lidah menjadi tabung (1) dan alel resesifnya adalah tidak adanya kemampuan tersebut (2). 3 - silsilah untuk polidaktili (pewarisan autosomal dominan).
Sejumlah sifat diwariskan melalui hubungan seks: pewarisan terkait X - hemofilia, buta warna; Y-linked - hipertrikosis pada tepi daun telinga, jari kaki berselaput. Ada sejumlah gen yang terlokalisasi di daerah homolog kromosom X dan Y, misalnya buta warna umum.
Penggunaan metode silsilah telah menunjukkan bahwa dengan perkawinan berkerabat, dibandingkan dengan perkawinan yang tidak berkerabat, kemungkinan terjadinya kelainan bentuk, lahir mati, dan kematian dini pada keturunannya meningkat secara signifikan. Dalam perkawinan sedarah, gen resesif sering kali menjadi homozigot, sehingga mengakibatkan berkembangnya anomali tertentu. Contohnya adalah pewarisan hemofilia di keluarga kerajaan Eropa.
Warisan hemofilia di keluarga kerajaan Eropa: - penderita hemofilia; -- pembawa wanita
Metode kembar
1 -- kembar monozigot; 2 - kembar dizigotik.
Anak kembar adalah anak yang lahir pada waktu yang bersamaan. Mereka bisa monozigotik (identik) atau dizigotik (persaudaraan).
Kembar monozigot berkembang dari satu zigot (1), yang pada tahap pembelahan terbagi menjadi dua (atau lebih) bagian. Oleh karena itu, anak kembar tersebut secara genetik identik dan selalu berjenis kelamin sama. Kembar monozigot dicirikan oleh tingkat kemiripan (konkordansi) yang tinggi dalam banyak karakteristik.
Kembar dizigotik berkembang dari dua sel telur atau lebih yang berovulasi dan dibuahi secara bersamaan oleh sperma yang berbeda (2). Oleh karena itu, mereka memiliki genotipe yang berbeda dan dapat berjenis kelamin sama atau berbeda. Berbeda dengan kembar monozigot, kembar dizigotik dicirikan oleh ketidaksesuaian – ketidaksamaan dalam banyak hal. Data konkordansi kembar untuk beberapa karakteristik disajikan pada tabel.
|
Tanda-tanda |
Konkordansi, % |
||
|
Kembar monozigot |
Kembar dizigotik |
||
|
Normal |
|||
|
Golongan darah (AB0) |
|||
|
Warna mata |
|||
|
Warna rambut |
|||
|
Patologi |
|||
|
Kaki pengkor |
|||
|
"Bibir sumbing" |
|||
|
Asma bronkial |
|||
|
TBC |
|||
|
Epilepsi |
|||
|
Skizofrenia |
Seperti dapat dilihat dari tabel, derajat kesesuaian kembar monozigot untuk semua karakteristik di atas jauh lebih tinggi dibandingkan kembar dizigotik, namun tidak mutlak. Biasanya, ketidaksesuaian pada kembar monozigot terjadi sebagai akibat dari gangguan perkembangan intrauterin salah satu dari mereka atau di bawah pengaruh lingkungan luar, jika berbeda.
Berkat metode kembar, kecenderungan turun-temurun seseorang terhadap sejumlah penyakit ditentukan: skizofrenia, epilepsi, diabetes mellitus dan lain-lain.
Pengamatan terhadap kembar monozigot memberikan bahan untuk menjelaskan peran hereditas dan lingkungan dalam perkembangan sifat. Selain itu, lingkungan eksternal tidak hanya mengacu pada faktor lingkungan fisik, tetapi juga kondisi sosial.
Metode sitogenetik
Berdasarkan studi tentang kromosom manusia dalam kondisi normal dan patologis. Biasanya, kariotipe manusia mencakup 46 kromosom - 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Penggunaan metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok penyakit yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau perubahan strukturnya. Penyakit seperti ini disebut penyakit kromosom.
Bahan analisis kariotipe paling sering adalah limfosit darah. Darah diambil dari vena pada orang dewasa, dan dari jari, daun telinga atau tumit pada bayi baru lahir. Limfosit dibiakkan dalam media nutrisi khusus, yang, khususnya, mengandung zat tambahan yang “memaksa” limfosit untuk membelah secara intensif melalui mitosis. Setelah beberapa waktu, colchicine ditambahkan ke dalam kultur sel. Colchicine menghentikan mitosis pada tingkat metafase. Selama metafase kromosom paling terkondensasi. Selanjutnya sel dipindahkan ke kaca objek, dikeringkan dan diwarnai dengan berbagai pewarna. Pewarnaan dapat berupa a) rutin (kromosom diwarnai secara merata), b) diferensial (kromosom memperoleh lurik silang, dan setiap kromosom memiliki pola tersendiri). Pewarnaan rutin memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi genom, menentukan afiliasi kelompok suatu kromosom, dan mengetahui di kelompok mana jumlah kromosom telah berubah.
Pewarnaan diferensial memungkinkan Anda mengidentifikasi mutasi kromosom, menentukan kromosom berdasarkan nomor, dan mengetahui jenis mutasi kromosom.
Dalam kasus di mana perlu untuk melakukan analisis kariotipe janin, sel-sel dari cairan ketuban (cairan ketuban) diambil untuk budidaya - campuran sel mirip fibroblas dan sel epitel.
Penyakit kromosom antara lain: Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner-Shereshevsky, Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom Edwards dan lain-lain.
Penderita sindrom Klinefelter (47, XXY) selalu laki-laki. Mereka dicirikan oleh keterbelakangan gonad, degenerasi tubulus seminiferus, seringkali keterbelakangan mental, dan pertumbuhan tinggi (karena panjang kaki yang tidak proporsional).
Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) diamati pada wanita. Ini memanifestasikan dirinya dalam pubertas yang tertunda, keterbelakangan gonad, amenore (tidak adanya menstruasi), dan infertilitas. Wanita dengan sindrom Turner-Shereshevsky bertubuh pendek, tubuhnya tidak proporsional - tubuh bagian atas lebih berkembang, bahu lebar, panggul sempit - tungkai bawah memendek, leher pendek dengan lipatan, “Mongoloid ” bentuk mata dan sejumlah tanda lainnya.
Sindrom Down adalah salah satu penyakit kromosom yang paling umum. Ini berkembang sebagai akibat dari trisomi pada kromosom 21 (47; 21, 21, 21). Penyakit ini mudah didiagnosis, karena memiliki sejumlah ciri khas: anggota badan memendek, tengkorak kecil, batang hidung rata dan lebar, fisura palpebra sempit dengan sayatan miring, adanya lipatan pada kelopak mata atas, keterbelakangan mental. Gangguan pada struktur organ dalam juga sering diamati.
Penyakit kromosom juga muncul akibat perubahan pada kromosom itu sendiri. Dengan demikian, penghapusan p-arm autosom No. 5 mengarah pada perkembangan sindrom “tangisan kucing”. Pada anak-anak dengan sindrom ini, struktur laring terganggu, dan pada anak usia dini mereka memiliki timbre suara “mengeong” yang khas. Selain itu, terjadi keterbelakangan perkembangan psikomotorik dan demensia.
Paling sering, penyakit kromosom adalah akibat mutasi yang terjadi pada sel germinal salah satu orang tua.
Metode dermatoglif
Pada tahun 1892 F. Galton, sebagai salah satu metode untuk mempelajari manusia, mengusulkan metode untuk mempelajari pola tonjolan kulit pada jari tangan dan telapak tangan, serta alur fleksi palmar. Ia menetapkan bahwa pola-pola ini merupakan ciri individu seseorang dan tidak berubah sepanjang hidup. Saat ini, sifat turun-temurun dari pola kulit telah diketahui, meskipun sifat pewarisan belum sepenuhnya dijelaskan. Sifat tersebut mungkin diturunkan secara poligenik cara. Studi dermatoglifi penting dalam mengidentifikasi anak kembar. Sebuah penelitian terhadap orang-orang dengan penyakit kromosom mengungkapkan perubahan spesifik pada mereka tidak hanya pada pola jari tangan dan telapak tangan, tetapi juga pada sifat alur fleksi utama pada kulit telapak tangan. Perubahan dermatoglif pada penyakit gen kurang diteliti. Metode genetika manusia ini terutama digunakan untuk menentukan ayah.
Kajian tentang cetakan pola kulit telapak tangan dan kaki. Mengingat perbedaan sidik jari individu yang ada, karena karakteristik perkembangan individu, beberapa kelas utama dibedakan. Perubahan aneh pada sidik jari dan pola telapak tangan telah ditemukan pada sejumlah penyakit degeneratif herediter pada sistem saraf. Ciri khas penyakit Down adalah lipatan monyet (empat jari), yaitu garis yang melintasi seluruh telapak tangan dengan arah melintang. Saat ini, metode ini digunakan terutama dalam kedokteran forensik.
Metode biokimia
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengubah struktur atau laju sintesis protein biasanya disertai dengan gangguan metabolisme karbohidrat, protein, lipid dan jenis lainnya. Cacat metabolisme yang diturunkan dapat didiagnosis dengan menentukan struktur protein yang diubah atau jumlahnya, mengidentifikasi enzim yang rusak, atau mendeteksi zat antara metabolisme dalam cairan tubuh ekstraseluler (darah, urin, keringat, dll.). Misalnya, analisis rangkaian asam amino dari rantai protein hemoglobin yang diubah secara mutasi memungkinkan untuk mengidentifikasi beberapa kelainan keturunan yang mendasari sejumlah penyakit, termasuk: hemoglobinosis. Jadi, pada anemia sel sabit pada manusia, hemoglobin abnormal akibat mutasi berbeda dari normal dengan mengganti hanya satu asam amino (asam glutamat dengan valin).
Dalam praktik perawatan kesehatan, selain mengidentifikasi pembawa gen mutan yang homozigot, terdapat metode untuk mengidentifikasi pembawa heterozigot dari beberapa gen resesif, yang sangat penting dalam konseling genetik medis. Jadi, pada heterozigot yang secara fenotip normal untuk fenilketonuria (gen mutan resesif; pada homozigot, metabolisme asam amino fenilalanin terganggu, yang menyebabkan keterbelakangan mental), setelah mengonsumsi fenilalanin, peningkatan kadar fenilalanin dalam darah terdeteksi. Pada hemofilia, pengangkutan gen mutan secara heterozigot dapat ditentukan dengan menentukan aktivitas enzim yang diubah akibat mutasi.
Metode statistik populasi
Ini adalah metode untuk mempelajari distribusi sifat-sifat keturunan (penyakit keturunan) dalam suatu populasi. Poin penting ketika menggunakan metode ini adalah pemrosesan statistik dari data yang diperoleh. Populasi dipahami sebagai kumpulan individu-individu dari spesies yang sama, yang hidup lama di wilayah tertentu, saling kawin secara bebas, mempunyai asal usul yang sama, struktur genetik tertentu dan, pada tingkat tertentu, terisolasi dari yang lain. kumpulan individu dari spesies tertentu. Populasi tidak hanya merupakan wujud keberadaan suatu spesies, tetapi juga merupakan unit evolusi, karena proses mikroevolusi yang berpuncak pada pembentukan suatu spesies didasarkan pada transformasi genetik dalam populasi.
Cabang khusus genetika berkaitan dengan studi tentang struktur genetik populasi - genetika populasi.
Ada tiga jenis populasi pada manusia:
1) panik,
3) isolasi yang berbeda satu sama lain dalam hal jumlah, frekuensi perkawinan intrakelompok, proporsi imigran, dan pertumbuhan penduduk. Populasi kota besar berhubungan dengan populasi yang panik.
Ciri-ciri genetik suatu populasi meliputi indikator-indikator berikut:
1) kumpulan gen (totalitas genotipe semua individu dalam suatu populasi),
2) frekuensi gen,
3) frekuensi genotipe,
4) frekuensi fenotip, sistem perkawinan,
5) faktor yang mengubah frekuensi gen.
Untuk menentukan frekuensi kemunculan gen dan genotipe tertentu digunakan hukum Hardy-Weinberg.
Hukum Hardy-Weinberg
Dalam populasi ideal, dari generasi ke generasi, rasio frekuensi gen dominan dan resesif (1) yang ditentukan secara ketat dipertahankan, serta rasio frekuensi kelas genotipe individu (2).
P + Q = 1, (1)
hal2 + 2pq + q2 = 1, (2)
Di mana P -- frekuensi kejadian dominan gen A; Q -- frekuensi kejadian terdesak gen A; hal2 -- frekuensi kejadian homozigot Oleh dominan A A; 2pq -- frekuensi kejadian heterozigot A A; q2 -- frekuensi kejadian homozigot Oleh terdesak ah.
Populasi yang ideal adalah populasi yang cukup besar, bersifat panmiktik (panmixia – free crossover) yang tidak terjadi proses mutasi, seleksi alam dan faktor-faktor lain yang mengganggu keseimbangan gen. Jelas bahwa populasi ideal tidak ada di alam; dalam populasi nyata, hukum Hardy-Weinberg digunakan dengan beberapa perubahan.
Hukum Hardy-Weinberg, khususnya, digunakan untuk memperkirakan jumlah pembawa gen resesif penyakit keturunan. Misalnya, fenilketonuria diketahui terjadi pada frekuensi 1:10.000 pada populasi ini. Fenilketonuria diturunkan secara autosomal resesif, oleh karena itu penderita fenilketonuria memiliki genotipe aa yaitu q2 = 0,0001. Jadi: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Pembawa gen resesif memiliki genotipe Aa, yaitu heterozigot. Frekuensi kemunculan heterozigot (2pq) adalah 2 · 0,99 · 0,01? 0,02. Kesimpulan: pada populasi ini, sekitar 2% populasi merupakan pembawa gen fenilketonuria. Pada saat yang sama, Anda dapat menghitung frekuensi kemunculan homozigot berdasarkan dominan (AA): p2 = 0,992, sedikit kurang dari 98%.
Perubahan keseimbangan genotipe dan alel pada populasi panmiktik terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang bertindak terus-menerus, yang meliputi: proses mutasi, gelombang populasi, isolasi, seleksi alam, penyimpangan genetik, emigrasi, imigrasi, perkawinan sedarah. Berkat fenomena inilah muncul fenomena evolusi dasar - perubahan komposisi genetik suatu populasi, yang merupakan tahap awal dari proses spesiasi.
Metode genetik komparatif
Salah satu metode genetika manusia adalah metode genetika komparatif, atau metode biomodeling, yang landasan teorinya adalah hukum deret homologis variabilitas herediter.
Metode ini didasarkan pada penggunaan hewan laboratorium yang dapat digunakan untuk melakukan percobaan, termasuk persilangan yang ditargetkan, pemberian bahan kimia, penyinaran dan pembedahan pada waktu yang diperlukan. Karena mamalia memiliki sejumlah besar gen “umum” (asalnya sama), informasi yang diperoleh dari percobaan pada hewan dapat ditransfer ke manusia.
Metode genetik komparatif sangat penting dalam genetika medis, karena memungkinkan untuk menentukan penyebab genetik dan mekanisme perkembangan penyakit keturunan manusia yang juga ditemukan pada hewan, dan untuk mengembangkan metode pengobatannya dengan menggunakan hewan. Model penyakit manusia seperti hemofilia (pembekuan darah rendah), fenilketonuria (peningkatan konsentrasi asam fenilpiruvat dalam urin dan plasma darah, menyebabkan demensia), berbagai anemia (anemia), aterosklerosis (pengendapan lipid pada dinding pembuluh darah) , hipertensi (tekanan darah tinggi), obesitas, kanker payudara, dll.
Hibridisasi sel somatik
Dengan menggunakan metode ini, hereditas dan variabilitas sel somatik dipelajari, yang mengkompensasi ketidakmungkinan menerapkan analisis hibridologi pada manusia. Metode-metode ini, berdasarkan reproduksi sel-sel ini dalam kondisi buatan, menganalisis proses genetik dalam sel-sel individual tubuh, dan, berkat kegunaan materi genetik, menggunakannya untuk mempelajari pola genetik seluruh organisme.
Sel hibrida yang mengandung 2 genom lengkap biasanya “kehilangan” kromosom terutama salah satu spesiesnya saat membelah. Dengan demikian, dimungkinkan untuk memperoleh sel dengan set kromosom yang diinginkan, yang memungkinkan untuk mempelajari hubungan gen dan lokalisasinya pada kromosom tertentu.
Berkat metode genetika sel somatik, dimungkinkan untuk mempelajari mekanisme aksi primer dan interaksi gen, serta pengaturan aktivitas gen. Perkembangan metode ini menentukan kemungkinan diagnosis penyakit keturunan yang akurat pada masa prenatal.
Metode simulasi
Mempelajari penyakit manusia pada hewan yang dapat menderita penyakit tersebut. Hal ini didasarkan pada hukum Vavilov tentang rangkaian homolog variabilitas herediter, misalnya hemofilia terkait seks dapat dipelajari pada anjing, epilepsi pada kelinci, diabetes melitus, distrofi otot pada tikus, bibir sumbing dan langit-langit mulut pada tikus.
Model dalam biologi digunakan untuk memodelkan struktur, fungsi, dan proses biologis pada berbagai tingkat organisasi makhluk hidup: molekuler, subseluler, seluler, organ-sistemik, organisme, dan populasi-biocenotic. Dimungkinkan juga untuk memodelkan berbagai fenomena biologis, serta kondisi kehidupan individu, populasi, dan ekosistem.
Dalam biologi, tiga jenis model terutama digunakan: biologis, fisikokimia dan matematika (logis-matematis).
Model biologis mereproduksi kondisi atau penyakit tertentu pada hewan laboratorium yang ditemukan pada manusia atau hewan. Hal ini memungkinkan kita untuk mempelajari secara eksperimental mekanisme terjadinya suatu kondisi atau penyakit, perjalanan dan hasilnya, serta mempengaruhi perjalanannya. Contoh model tersebut adalah kelainan genetik yang diinduksi secara artifisial, proses infeksi, keracunan, reproduksi kondisi hipertensi dan hipoksia, neoplasma ganas, hiperfungsi atau hipofungsi organ tertentu, serta neurosis dan keadaan emosional. Untuk membuat model biologis, berbagai metode digunakan untuk mempengaruhi peralatan genetik, infeksi mikroba, memasukkan racun, menghilangkan organ individu atau memasukkan produk limbahnya (misalnya hormon), dan berbagai efek pada sistem saraf pusat dan perifer. , pengecualian zat tertentu dari makanan, penempatan di habitat buatan dan banyak cara lainnya. Model biologis banyak digunakan dalam genetika, fisiologi, dan farmakologi.
Metode imunogenetik
Metode imunologi (serologis) mencakup studi serum darah, serta substrat biologis lainnya untuk mengidentifikasi antibodi dan antigen.
Ada reaksi serologis dan metode imunologi yang menggunakan label fisik dan kimia. Reaksi serologis didasarkan pada interaksi antibodi dengan antigen dan pencatatan fenomena yang menyertainya (aglutinasi, presipitasi, lisis). Dalam metode imunologi, digunakan label fisik dan kimia yang termasuk dalam kompleks antigen-antibodi yang terbentuk, sehingga pembentukan kompleks ini dapat dicatat.
Serodiagnosis klasik didasarkan pada penentuan antibodi terhadap patogen yang teridentifikasi atau dicurigai. Hasil reaksi positif menunjukkan adanya antibodi terhadap antigen patogen dalam serum darah yang diperiksa; hasil negatif menunjukkan tidak adanya antibodi tersebut.
Reaksi serologis bersifat semi-kuantitatif dan memungkinkan seseorang untuk menentukan titer antibodi, yaitu pengenceran maksimum serum uji yang masih menunjukkan hasil positif.
Deteksi antibodi terhadap agen penyebab sejumlah penyakit menular dalam serum darah yang diuji tidak cukup untuk membuat diagnosis, karena mungkin mencerminkan adanya kekebalan pasca infeksi atau pasca vaksinasi. Itulah sebabnya serum berpasangan diperiksa - diambil pada hari-hari pertama penyakit dan setelah 7-10 hari. Dalam hal ini, peningkatan titer antibodi dinilai. Peningkatan titer antibodi yang signifikan secara diagnostik dalam serum darah uji relatif terhadap tingkat awal adalah 4 kali atau lebih. Fenomena ini disebut serokonversi.
Pada penyakit menular eksotik, serta hepatitis, infeksi HIV dan beberapa penyakit lainnya, fakta terdeteksinya antibodi menunjukkan bahwa pasien terinfeksi dan memiliki nilai diagnostik.
Kesimpulan
Kemajuan dalam perkembangan genetika manusia telah memungkinkan pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan. Salah satu metode pencegahan yang efektif adalah konseling genetik medis dengan prediksi risiko munculnya pasien pada keturunan orang yang menderita penyakit ini atau memiliki kerabat yang sakit.
Kemajuan dalam genetika biokimia manusia telah mengungkap akar penyebab (mekanisme molekuler) dari banyak cacat dan kelainan metabolik yang ditentukan secara turun temurun, yang telah berkontribusi pada pengembangan metode diagnostik cepat yang memungkinkan pasien diidentifikasi dengan cepat dan dini, dan pengobatan banyak penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan. penyakit keturunan. Paling sering, pengobatan terdiri dari memasukkan ke dalam tubuh zat-zat yang tidak terbentuk di dalamnya karena cacat genetik, atau dalam menyiapkan diet khusus yang darinya zat-zat tersebut memiliki efek toksik pada tubuh sebagai akibat dari ketidakmampuan turun-temurun untuk memecahnya. dihilangkan.
Banyak cacat genetik dikoreksi dengan intervensi bedah tepat waktu atau koreksi pedagogis.
Langkah-langkah praktis yang bertujuan untuk menjaga kesehatan keturunan manusia dan melindungi kumpulan gen umat manusia dilakukan melalui sistem konsultasi genetik medis. Tujuan utama mereka adalah untuk menginformasikan pihak-pihak yang berkepentingan tentang kemungkinan risiko munculnya keturunan yang sakit. Kegiatan genetika medis juga mencakup promosi pengetahuan genetika di kalangan masyarakat, karena hal ini mendorong pendekatan yang lebih bertanggung jawab dalam melahirkan anak. Konsultasi genetik medis menghindari tindakan yang bersifat memaksa atau mendorong dalam hal melahirkan atau menikah, dan hanya berfungsi sebagai informasi. Yang sangat penting adalah sistem tindakan yang bertujuan untuk menciptakan kondisi terbaik bagi manifestasi kecenderungan turun-temurun yang positif dan mencegah dampak berbahaya lingkungan terhadap keturunan manusia.
Genetika manusia mewakili dasar ilmiah alami untuk memerangi rasisme, dengan meyakinkan menunjukkan bahwa ras adalah bentuk adaptasi manusia terhadap kondisi lingkungan tertentu (iklim dan lainnya), bahwa mereka berbeda satu sama lain bukan karena adanya “baik” atau “buruk”. gen, tetapi berdasarkan frekuensi penyebaran gen umum yang umum terjadi pada semua ras. Genetika manusia menunjukkan bahwa semua ras adalah setara (tetapi tidak sama) dari sudut pandang biologis dan memiliki kesempatan yang sama untuk berkembang, tidak ditentukan oleh genetik, tetapi oleh kondisi sosio-historis. Pernyataan mengenai perbedaan keturunan biologis antara individu atau ras tidak dapat menjadi dasar bagi kesimpulan moral, hukum, atau sosial apa pun yang melanggar hak-hak individu atau ras tersebut.
Bibliografi
1. Dasar-dasar ekologi./ ed. Obukhova V. L. dan Sapunova V. B. S.-Pb: Sastra khusus, 1998.
2. Ruzavin G.I.Konsep ilmu pengetahuan alam modern. M.: Persatuan, 2010.
3. Sheppard F. M. Seleksi alam dan keturunan. M.: Pendidikan, 2009.
4. . http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina04/Biolog/18.htm.
5. . http://www.licey.net/bio/biology/lection22.
6. . https://sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki.
Diposting di Allbest.ru
...Dokumen serupa
Hakikat metode genealogi dan penerapannya dalam genetika manusia. Kekhasan pewarisan berbagai sifat. Hipotesis dan kemajuan penelitian silsilah. Pola genetik pewarisan sifat manusia dan perbandingan hasilnya dengan hipotesis.
kerja praktek, ditambahkan 20/05/2009
Pola pewarisan dan variabilitas sifat pada manusia merupakan bahan kajian genetika. Ciri-ciri metode penelitian utama. Cara menyusun silsilah (silsilah). Populasi, kembar, sitogenetik, metode biokimia.
presentasi, ditambahkan 04/11/2015
Pengungkapan esensi metode ginekologi, kembar, sitogenetik dan populasi untuk mempelajari sifat-sifat keturunan. Analisis kromosom kode genetik manusia, penyakit genetik utama. Sindrom Albinisme, Down dan Marfan.
presentasi, ditambahkan pada 09.09.2014
Kajian percobaan pada lalat Drosophila untuk mempelajari hereditas dan variabilitas spesies. Pemrograman ulang sel somatik. Prinsip penggunaan sel induk berpotensi majemuk yang diinduksi. Metode mentransfer inti sel somatik ke dalam oosit.
tugas kursus, ditambahkan 04/02/2015
Tahapan utama perkembangan, tugas dan bagian genetika, pengaruhnya terhadap cabang biologi lainnya. Ciri-ciri metode utama mempelajari hereditas: silsilah, kembaran, biokimia, sitogenetik (kariotipik) dan populasi.
abstrak, ditambahkan 03/10/2012
Penerapan teknologi sel dalam pemuliaan tanaman. Penggunaan metode in vitro dalam hibridisasi jarak jauh. Mengusahakan budidaya kalus untuk mendapatkan bahan pembibitan baru. Hibridisasi sel somatik dan hasil utamanya.
abstrak, ditambahkan 08/10/2009
Pengembangan metode DNA rekombinan. Analisis pewarisan penyakit keluarga dan studi keterkaitan genetik pada manusia jika timbul komplikasi: heterogenitas genetik dan fenokopi. Peta keterkaitan genetik genom manusia.
tutorial, ditambahkan 08/11/2009
Inti dari metode silsilah. Diagnosis tingkat risiko dalam situasi genetik. Persamaan antara kembar identik dan fraternal. Studi tentang set kromosom manusia. Mutasi yang terjadi pada sel germinal salah satu tetua pada saat meiosis.
presentasi, ditambahkan 04/11/2015
Gen manusia. Produk genetik. Penentuan ayah menggunakan diagnostik DNA. Identifikasi sidik jari seseorang. Metode penelitian histologis dan sitologi dalam kedokteran forensik. Abad biologi dan genetika.
abstrak, ditambahkan 18/04/2004
Fitur dan metode mempelajari genetika manusia. Pewarisan ciri-ciri individu manusia. Jenis pewarisan autosomal dominan. Ciri-ciri terkait seks. Konvensi yang diadopsi untuk menyusun silsilah. Penyakit kromosom.
1. Metode silsilah.
Metodenya didasarkan pada penelusuran suatu ciri-ciri dalam beberapa generasi, yang menunjukkan ikatan kekerabatan (menyusun silsilah).
Pengumpulan informasi dimulai dengan proband.
Proband adalah orang yang perlu disusun silsilahnya. Saudara laki-laki dan perempuan proband disebut saudara kandung.
Metode ini mencakup dua tahap:
1. Pengumpulan informasi tentang keluarga.
2. Analisis silsilah.
Simbol khusus digunakan untuk membangun silsilah. Metode ini memungkinkan kita untuk menetapkan jenis pewarisan suatu sifat: autosomal dominan, autosomal resesif, terpaut seks.
Dengan warisan autosomal dominan gen tersebut muncul dalam keadaan heterozigot pada individu dari kedua jenis kelamin; segera di generasi pertama; sejumlah besar pasien, baik secara vertikal maupun horizontal. Bintik-bintik, brachydactyly, katarak, tulang rapuh, dwarfisme chondrodystrophic, dan polydactyly diturunkan menurut tipe ini.
Dengan warisan resesif autosomal gen mutasi hanya muncul dalam keadaan homozigot pada individu dari kedua jenis kelamin. Biasanya, anak yang sakit dilahirkan dari orang tua yang sehat (gennya dalam keadaan heterozigot). Gejala tersebut tidak muncul pada setiap generasi. Beginilah ciri-ciri berikut diwariskan: kidal, rambut merah, mata biru, miopati, diabetes melitus, fenilketonuria.
Dengan warisan dominan terkait-X Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan lebih sering terjadi pada wanita. Ini adalah bagaimana gejala-gejala berikut diturunkan: dermatosis pigmentasi, keratosis (rambut rontok), kaki melepuh, email gigi berwarna coklat.
Dengan resesif terkait-X warisan Kebanyakan laki-laki terkena dampaknya. Setengah (50%) anak laki-laki dalam keluarga sakit; 50% anak perempuan heterozigot karena gen mutan. Ini adalah bagaimana hemofilia A, distrofi otot Duchenne, dan buta warna diwariskan.
Dengan warisan terkait-Y Hanya laki-laki yang sakit. Tanda-tanda seperti itu disebut holandrik: sindaktili, hipertrikosis.
2. Metode sitogenetik.
Metode ini didasarkan pada pemeriksaan mikroskopis kromosom, analisis kariotipe manusia normal dan patologis. Studi tentang set kromosom dilakukan pada pelat metafase limfosit dan fibroblas yang dikultur dalam kondisi buatan. Analisis kromosom dilakukan dengan menggunakan mikroskop. Untuk mengidentifikasi kromosom dilakukan analisis morfometri panjang kromosom dan perbandingan lengannya (indeks sentromer), kemudian dilakukan kariotipe sesuai klasifikasi Denver. Metode ini memungkinkan kita untuk menentukan penyakit keturunan pada manusia, struktur kromosom, translokasi, dan membangun peta genetik.
Pada tahun 1969, T. Kasperson mengembangkan metode pewarnaan diferensial kromosom, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi kromosom berdasarkan sifat distribusi segmen yang diwarnai. Heterogenitas DNA di berbagai area sepanjang kromosom menyebabkan perbedaan pewarnaan segmen (area hetero dan eukromatik). Metode ini memungkinkan untuk mendeteksi aneuploidi, penataan ulang kromosom, translokasi, poliploidi (trisomi 13, 18, 21 - autosom; penghapusan). Penghapusan pada kromosom 5 membentuk sindrom “tangisan kucing”; pada tanggal 18 - pelanggaran pembentukan kerangka dan keterbelakangan mental.
Jika kelainan tersebut menyangkut kromosom seks, maka digunakan metode mempelajari kromatin seks. Kromatin seks (badan Barr) adalah kromosom X yang dipilin, yang dinonaktifkan di tubuh wanita pada hari ke-16 perkembangan embrio. Tubuh Barr berbentuk cakram dan ditemukan dalam inti sel interfase mamalia dan manusia di bawah membran inti. Kromatin seks dapat dideteksi di jaringan mana pun. Paling sering, sel epitel mukosa bukal diperiksa (pengikisan bukal).
Pada kariotipe wanita normal terdapat dua kromosom X, dan salah satunya membentuk badan kromatin seks. Jumlah badan kromatin seks pada manusia dan mamalia lain lebih sedikit satu dibandingkan jumlah kromosom X pada individu. Pada wanita dengan kariotipe XO, inti sel tidak mengandung kromatin seks. Dengan trisomi (XXX) - 2 badan terbentuk, yaitu. menggunakan kromatin seks, tentukan jumlah kromosom seks pada apusan darah; pada inti neutrofilosit, badan kromatin seks tampak seperti stik drum yang memanjang dari inti leukosit.
Biasanya, pada wanita, inti kromatin-positif adalah 20-40%, pada pria - 1-3%. Kromatin Y juga dapat dideteksi pada epitel bukal. Ini adalah chromocenter besar yang sangat terang yang terletak di titik mana pun di dalam nukleus. Biasanya, pada pria, 20-90% inti mengandung kromatin Y.
3. Metode statistik populasi.
Metode ini memungkinkan Anda menghitung frekuensi pengangkutan gen patologis secara heterozigot dalam populasi manusia. Distribusi kelainan gen dan kromosom. Metode ini menggunakan data demografi dan statistik, yang pengolahan matematisnya didasarkan pada hukum Hardy-Weinberg.
Mempelajari frekuensi distribusi gen penting untuk menganalisis distribusi penyakit keturunan pada manusia. Diketahui bahwa sebagian besar alel resesif disajikan dalam keadaan heterozigot. Hukum Hardy-Weinberg memungkinkan kita menentukan frekuensi pembawaan gen patologis. Misalnya: frekuensi albinisme (aq 2) adalah 1:20000, yaitu q 2 aa = 1/20000, artinya q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, maka p = 1- q = 1 1/141= 140/141; frekuensi heterozigot (pembawa gen albinisme) 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.
4. Metode kembar.
Metode ini didasarkan pada studi tentang tanda-tanda yang berubah di bawah pengaruh kondisi kehidupan pada kembar mono dan dizigotik. Dalam studi genetik anak kembar, perlu mempelajari kedua jenis tersebut secara komparatif. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengevaluasi pengaruh kondisi lingkungan yang berbeda terhadap genotipe yang sama (pada monozigot), serta manifestasi genotipe yang berbeda dalam kondisi lingkungan yang sama (pada dizigot).
Persamaan ciri pada anak kembar disebut konkordansi, perbedaan ciri disebut discordance. Membandingkan derajat kesamaan pada dua kelompok anak kembar memungkinkan kita menilai peran keturunan dan lingkungan dalam gejala patologis. Metode tersebut didasarkan pada studi perbandingan ciri-ciri anak kembar. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi daftar penyakit dengan kecenderungan turun-temurun, menentukan peran lingkungan dan keturunan dalam manifestasi penyakit. Untuk melakukannya, gunakan koefisien hereditas (H) dan pengaruh lingkungan (E), yang dihitung menggunakan rumus Holzinger:
=(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100
MZ - kesesuaian kembar monozigot, DZ - kembar dizigotik.
Jika nilai H = 1, maka sifat tersebut sebagian besar terbentuk (100%) di bawah pengaruh faktor keturunan; H = 0 - sifat dipengaruhi oleh lingkungan (100%); H = 0,5 - tingkat pengaruh lingkungan dan keturunan yang sama.
Misalnya: angka kesesuaian kembar monozigot untuk kejadian skizofrenia adalah 70%, dan untuk kembar dizigotik adalah 13%. Maka H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0,65 (65%). Oleh karena itu, dominasi faktor keturunan adalah 65%, dan lingkungan - 35%.
Dengan menggunakan metode ini, mereka mempelajari:
1. Peranan hereditas dan lingkungan dalam pembentukan ciri-ciri suatu organisme;
2. Faktor-faktor khusus yang memperkuat atau melemahkan pengaruh lingkungan eksternal;
3. Korelasi sifat dan fungsi;
5. Metode biokimia.
Metode ini digunakan untuk mendiagnosis penyakit metabolik yang disebabkan oleh perubahan aktivitas enzim tertentu (mutasi gen). Sekitar 500 penyakit molekuler telah ditemukan menggunakan metode ini.
Pada berbagai jenis penyakit, dimungkinkan untuk menentukan kelainan protein-enzim itu sendiri atau produk metabolisme antara.
Metodenya meliputi beberapa tahap:
1) Identifikasi dengan menggunakan metode sederhana dan mudah diakses (metode ekspres), reaksi kualitatif produk metabolisme dalam urin dan darah.
2) Klarifikasi diagnosis. Untuk tujuan ini, metode kromatografi yang tepat digunakan untuk menentukan enzim, asam amino, karbohidrat, dll.
3) Penggunaan uji mikrobiologi didasarkan pada kenyataan bahwa beberapa strain bakteri dapat tumbuh pada media yang hanya mengandung asam amino dan karbohidrat tertentu. Jika darah atau urin mengandung zat yang diperlukan untuk bakteri, maka pertumbuhan aktif bakteri diamati pada substrat yang disiapkan, yang tidak terjadi pada orang sehat.
Metode biokimia digunakan untuk mendeteksi hemoglobinopati, penyakit gangguan metabolisme asam amino (fenilkentonuria, alkaptonuria), karbohidrat (diabetes melitus, galaktosemia), lipid (amurotic idiocy), tembaga (penyakit Konovalov-Wilson), besi (hemochromatosis), dll.
6. Metode dermatoglif.
Dermatoglyphics adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari kelainan kulit pada jari tangan, telapak tangan, dan telapak kaki yang dikondisikan secara turun temurun. Bagian tubuh ini memiliki tonjolan epidermis - tonjolan yang membentuk pola kompleks. Pola kulit bersifat individual dan ditentukan secara genetis. Proses pembentukan relief kapiler terjadi pada usia 3-6 bulan perkembangan intrauterin. Mekanisme pembentukan ridge berhubungan dengan hubungan morfogenetik antara epidermis dan jaringan di bawahnya.
Gen yang memastikan pembentukan pola pada ujung jari terlibat dalam pengaturan saturasi cairan pada epidermis dan dermis.
Gen A - menyebabkan munculnya lengkungan pada bantalan jari, gen W - munculnya ikal, gen L - munculnya lingkaran. Jadi, ada tiga jenis pola utama pada ujung jari (Gbr. 5.5). Frekuensi kemunculan pola: busur - 6%, loop - sekitar 60%, ikal - 34%. Indikator kuantitatif dermatoglif adalah jumlah ridge (jumlah garis papiler antara delta dan pusat pola; delta adalah titik pertemuan garis papiler yang membentuk gambar berbentuk huruf Yunani delta Δ).
Rata-rata, ada 15 - 20 tonjolan di satu jari, pada 10 jari pada pria - 144,98; untuk wanita - 127,23 sisir.
Relief palmar (palmoskopi) lebih kompleks. Ini mengungkapkan sejumlah bidang bantalan dan garis palmar. Pada pangkal jari II, III, IY, Y terdapat triradii jari (a, b, c, e), pada pangkal telapak tangan terdapat palmar (t). Sudut palmar - at d biasanya tidak melebihi 57 0 (Gbr. 5.6).
Pola kulit bersifat turun-temurun. Tekstur punggung kulit diwariskan secara poligenik.
Pembentukan pola dermatoglifi dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor yang merusak pada tahap awal embriogenesis (misalnya, paparan virus rubella intrauterin menghasilkan penyimpangan pola yang mirip dengan penyakit Down).
Metode dermatoglyphics digunakan dalam genetika klinis sebagai konfirmasi tambahan diagnosis sindrom kromosom dengan perubahan kariotipe.
7. Metode imunologi.
Metode ini didasarkan pada mempelajari komposisi antigenik sel dan cairan tubuh - darah, air liur, jus lambung. Antigen yang paling umum digunakan adalah eritrosit, leukosit, dan protein darah. Berbagai jenis antigen eritrosit membentuk sistem golongan darah - AB0, faktor Rh. Pengetahuan tentang karakteristik imunogenetika darah diperlukan pada saat transfusi darah.
8. Metode ontogenetik.
Metode ontogenetik memungkinkan kita mempelajari pola manifestasi sifat selama perkembangan. Tujuan dari metode ini adalah diagnosis dini dan pencegahan penyakit keturunan. Metode ini didasarkan pada metode biokimia, sitogenetik dan imunologi. Pada tahap awal entogenesis pascakelahiran, penyakit seperti fenilketonuria, galaktosemia, dan rakhitis yang resistan terhadap vitamin D muncul, diagnosis tepat waktu yang berkontribusi pada tindakan pencegahan yang mengurangi patologi penyakit. Penyakit seperti diabetes, asam urat, dan alkaptonuria muncul pada tahap selanjutnya dari entogenesis. Metode ini sangat penting ketika mempelajari aktivitas gen yang berada dalam keadaan heterozigot, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit terkait X resesif. Pengangkutan heterozigot terungkap dengan mempelajari gejala penyakit (untuk anophthalmia - pengecilan bola mata); menggunakan stress test (peningkatan kadar fenilalanin dalam darah pada pasien dengan fenilketonuria); menggunakan pemeriksaan mikroskopis sel darah jaringan (akumulasi glikogen selama glikogenosis); menggunakan penentuan langsung aktivitas gen.
9. Metode genetika sel somatik.
Berdasarkan kajian materi herediter pada klon sel dari jaringan yang tumbuh di luar tubuh pada media nutrisi. Dalam hal ini, dimungkinkan untuk memperoleh gen dalam bentuk murni dan memperoleh sel hibrida. Hal ini memungkinkan kita untuk menganalisis keterkaitan gen dan lokalisasinya, mekanisme interaksi gen, regulasi aktivitas gen, dan mutasi gen.
Penggunaan metode antropogenetika memungkinkan diagnosis penyakit keturunan secara tepat waktu.
Metode utama genetika adalah hibridologis(menyilangkan organisme tertentu dan menganalisis keturunannya, metode ini digunakan oleh G. Mendel).
Metode hibridologi tidak cocok untuk manusia karena alasan moral dan etika, serta karena jumlah anak yang sedikit dan pubertas yang terlambat. Oleh karena itu, metode tidak langsung digunakan untuk mempelajari genetika manusia.
1) Silsilah- mempelajari silsilah. Memungkinkan Anda menentukan pola pewarisan sifat, misalnya:
- jika suatu sifat muncul pada setiap generasi, maka sifat tersebut dominan (kidal)
- jika setelah satu generasi - resesif (warna mata biru)
- jika lebih sering terjadi pada satu jenis kelamin, ini merupakan sifat terpaut seks (hemofilia, buta warna)
2) Kembar- perbandingan kembar identik memungkinkan kita mempelajari variabilitas modifikasi (menentukan dampak genotipe dan lingkungan terhadap perkembangan anak).
Kembar identik terjadi ketika salah satu embrio pada tahap sel 30-60 membelah menjadi 2 bagian dan masing-masing bagian tumbuh menjadi seorang anak. Kembar seperti itu selalu berjenis kelamin sama dan sangat mirip satu sama lain (karena mereka memiliki genotipe yang persis sama). Perbedaan yang terjadi pada anak kembar tersebut sepanjang hidupnya terkait dengan pengaruh kondisi lingkungan.
Kembar fraternal (tidak diteliti dalam metode kembar) dihasilkan ketika dua sel telur dibuahi secara bersamaan di saluran reproduksi ibu. Kembar tersebut bisa berjenis kelamin sama atau berbeda, mirip satu sama lain seperti saudara laki-laki dan perempuan pada umumnya.
3) Sitogenetik- mempelajari kumpulan kromosom di bawah mikroskop - jumlah kromosom, ciri-ciri strukturnya. Memungkinkan deteksi penyakit kromosom. Misalnya pada sindrom Down, terdapat satu tambahan kromosom 21.
4) Biokimia- mempelajari komposisi kimia tubuh. Memungkinkan Anda mengetahui apakah pasien heterozigot menurut gen patologis. Misalnya, heterozigot untuk gen fenilketonuria tidak sakit, tetapi peningkatan kandungan fenilalanin dapat ditemukan dalam darahnya.
5) Genetik populasi- mempelajari proporsi berbagai gen dalam suatu populasi. Berdasarkan hukum Hardy-Weinberg. Memungkinkan Anda menghitung frekuensi fenotip normal dan patologis.
Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Metode apa yang digunakan untuk mengidentifikasi pengaruh genotipe dan lingkungan terhadap tumbuh kembang anak?
1) silsilah
2) kembar
3) sitogenetik
4) hibridologi
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Metode penelitian kembar digunakan
1) ahli sitologi
2) ahli zoologi
3) genetika
4) peternak
5) ahli biokimia
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Para ahli genetika, dengan menggunakan metode penelitian genealogis, membuat
1) peta genetik kromosom
2) skema penyeberangan
3) silsilah keluarga
4) skema orang tua leluhur dan ikatan kekeluargaannya dalam beberapa generasi
5) kurva variasi
Menjawab
1. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode penelitian silsilah digunakan untuk menetapkan
1) sifat dominan pewarisan sifat
2) urutan tahapan perkembangan individu
3) penyebab mutasi kromosom
4) jenis aktivitas saraf yang lebih tinggi
5) keterkaitan sifat dengan jenis kelamin
Menjawab
2. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang ditunjukkan dalam tabel. Metode silsilah memungkinkan kita untuk menentukan
1) derajat pengaruh lingkungan terhadap pembentukan fenotip
2) pengaruh pendidikan terhadap entogenesis manusia
3) jenis pewarisan sifat
4) intensitas proses mutasi
5) tahapan evolusi dunia organik
Menjawab
3. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang ditunjukkan dalam tabel. Metode silsilah digunakan untuk menentukan
3) pola pewarisan sifat
4) jumlah mutasi
5) sifat turun temurun dari sifat tersebut
Menjawab
4. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode silsilah digunakan untuk
1) mempelajari pengaruh pendidikan terhadap entogenesis manusia
2) memperoleh mutasi gen dan genom
3) mempelajari tahapan evolusi dunia organik
4) identifikasi penyakit keturunan dalam keluarga
5) studi tentang hereditas dan variabilitas manusia
Menjawab
5. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode silsilah digunakan untuk menentukan
1) derajat pengaruh faktor lingkungan terhadap pembentukan suatu sifat
2) sifat pewarisan sifat
3) kemungkinan mewariskan suatu sifat dari generasi ke generasi
4) struktur kromosom dan kariotipe
5) frekuensi kemunculan gen patologis dalam suatu populasi
Menjawab
Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Metode utama mempelajari pola pewarisan sifat
1) silsilah
2) sitogenetik
3) hibridologi
4) kembar
Menjawab
Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Untuk mengetahui sifat pengaruh genotipe terhadap pembentukan fenotipe pada manusia, dianalisis sifat manifestasi sifat.
1) dalam keluarga yang sama
2) dalam populasi besar
3) pada kembar identik
4) pada saudara kembar fraternal
Menjawab
Membangun kesesuaian antara sifat dan metode: 1) sitogenetik, 2) silsilah. Tuliskan angka 1 dan 2 dengan urutan yang benar.
A) silsilah keluarga diperiksa
B) keterkaitan sifat dengan jenis kelamin terungkap
C) jumlah kromosom dipelajari pada tahap metafase mitosis
D) sifat dominan terbentuk
D) adanya mutasi genom ditentukan
Menjawab
Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Suatu metode yang memungkinkan seseorang mempelajari pengaruh kondisi lingkungan terhadap perkembangan sifat
1) hibridologis
2) sitogenetik
3) silsilah
4) kembar
Menjawab
Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Metode genetik apa yang digunakan untuk mengetahui peran faktor lingkungan dalam pembentukan fenotipe seseorang?
1) silsilah
2) biokimia
3) paleontologis
4) kembar
Menjawab
Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Metode apa yang digunakan dalam genetika ketika mempelajari mutasi genom?
1) kembar
2) silsilah
3) biokimia
4) sitogenetik
Menjawab
1. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode sitogenetik digunakan untuk menentukan
1) derajat pengaruh lingkungan terhadap pembentukan fenotip
2) pewarisan ciri-ciri terpaut seks
3) kariotipe organisme
4) kelainan kromosom
5) kemungkinan munculnya sifat-sifat pada keturunan
Menjawab
2. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode sitogenetik memungkinkan penelitian pada manusia
1) penyakit keturunan yang berhubungan dengan mutasi genom
2) perkembangan gejala pada anak kembar
3) ciri-ciri metabolisme tubuhnya
4) set kromosomnya
5) silsilah keluarganya
Menjawab
3. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode sitogenetik untuk mempelajari genetika manusia
1) berdasarkan kompilasi silsilah manusia
2) digunakan untuk mempelajari pewarisan sifat suatu sifat
3) terdiri dari pemeriksaan mikroskopis terhadap struktur kromosom dan jumlahnya
4) digunakan untuk mengidentifikasi mutasi kromosom dan genom
5) membantu menetapkan tingkat pengaruh lingkungan terhadap perkembangan sifat
Menjawab
Semua kecuali dua metode penelitian berikut digunakan untuk mempelajari hereditas dan variabilitas manusia. Identifikasikan kedua metode ini yang merupakan “pencilan” dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana metode tersebut ditunjukkan.
1) secara silsilah
2) hibridologi
3) sitogenetik
4) eksperimental
5) biokimia
Menjawab
Pilih tiga kalimat dari teks yang dengan tepat mencirikan metode mempelajari genetika dan keturunan manusia. Tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan. (1) Metode silsilah yang digunakan dalam genetika manusia didasarkan pada kajian silsilah keluarga. (2) Berkat metode silsilah, sifat pewarisan sifat-sifat tertentu dapat ditetapkan. (3) Metode kembar memungkinkan kita memprediksi kelahiran kembar identik. (4) Dengan menggunakan metode sitogenetik, pewarisan golongan darah pada manusia ditentukan. (5) Pola pewarisan hemofilia (pembekuan darah yang buruk) ditentukan melalui analisis silsilah sebagai gen resesif terkait-X. (6) Metode hibridologi memungkinkan untuk mempelajari penyebaran penyakit di seluruh zona alami bumi.
Menjawab
Di bawah ini adalah daftar metode genetika. Semuanya, kecuali dua, berkaitan dengan metode genetika manusia. Temukan dua suku yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) kembar
2) silsilah
3) sitogenetik
4) hibridologi
5) seleksi individu
Menjawab
1. Pilih dua dari lima pilihan jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana mereka ditunjukkan. Metode penelitian biokimia digunakan untuk:
1) mempelajari kariotipe organisme
2) menetapkan sifat pewarisan suatu sifat
3) diagnosis diabetes melitus
4) penentuan cacat enzim
5) menentukan massa dan kepadatan organel sel
Menjawab
2. Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan nomor di mana jawaban tersebut ditunjukkan. Metode penelitian biokimia digunakan untuk
1) menentukan derajat pengaruh lingkungan terhadap perkembangan sifat
2) mempelajari metabolisme
3) mempelajari kariotipe organisme
4) studi tentang mutasi kromosom dan genom
5) klarifikasi diagnosis diabetes melitus atau fenilketonuria
Menjawab
1. Pilih tiga opsi. Inti dari metode hibridologi adalah
1) persilangan individu yang berbeda dalam beberapa ciri
2) mempelajari sifat pewarisan sifat-sifat alternatif
3) penggunaan peta genetik
4) penerapan seleksi massal
5) penghitungan kuantitatif ciri-ciri fenotipik keturunan
6) pemilihan orang tua menurut norma reaksi tanda
Menjawab
2. Pilih dua jawaban yang benar. Ciri-ciri metode hibridologi antara lain
1) pemilihan pasangan induk dengan ciri-ciri alternatif
2) adanya penataan ulang kromosom
3) penghitungan kuantitatif pewarisan setiap sifat
4) identifikasi gen mutan
5) penentuan jumlah kromosom pada sel somatik
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Metode penelitian ilmiah apa yang digunakan untuk mendiagnosis diabetes melitus dan mengidentifikasi sifat pewarisannya?
1) biokimia
2) sitogenetik
3) kembar
4) silsilah
5) sejarah
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang ditunjukkan dalam tabel. Metode yang digunakan dalam genetika manusia
1) sitogenetik
2) silsilah
3) seleksi individu
4) hibridologi
5) poliploidisasi
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Untuk mempelajari penyakit keturunan pada manusia, sel-sel cairan ketuban diperiksa dengan menggunakan metode
1) sitogenetik
2) biokimia
3) hibridologis
4) fisiologis
5) anatomi komparatif
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Metode statistik populasi untuk mempelajari genetika manusia digunakan untuk
1) menghitung frekuensi kemunculan gen normal dan patologis
2) mempelajari reaksi biokimia dan metabolisme
3) memprediksi kemungkinan kelainan genetik
4) menentukan derajat pengaruh lingkungan terhadap perkembangan sifat
5) mempelajari struktur gen, jumlah dan lokasinya dalam molekul DNA
Menjawab
Membangun korespondensi antara contoh dan metode untuk mendeteksi mutasi: 1) biokimia, 2) sitogenetik. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A) hilangnya kromosom X
B) pembentukan kembar tiga yang tidak berarti
B) munculnya kromosom tambahan
D) perubahan struktur DNA dalam suatu gen
D) perubahan morfologi kromosom
E) perubahan jumlah kromosom pada kariotipe
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Metode kembar untuk mempelajari genetika manusia digunakan
1) mempelajari sifat pewarisan suatu sifat
2) menentukan derajat pengaruh lingkungan terhadap perkembangan sifat
3) memprediksi kemungkinan memiliki anak kembar
4) penilaian kecenderungan genetik terhadap berbagai penyakit
5) menghitung frekuensi kemunculan gen normal dan patologis
Menjawab
Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Digunakan dalam genetika
1) kesamaan individu yang konvergen
2) analisis hibridologi
3) persilangan individu
4) mutagenesis buatan
5) sentrifugasi
Menjawab
Analisislah tabel “Metode mempelajari hereditas manusia”. Untuk setiap sel yang ditandai dengan huruf, pilih istilah yang sesuai dari daftar yang tersedia.
1) menetapkan sifat pewarisan berbagai sifat
2) pemeriksaan mikroskopis terhadap jumlah dan struktur kromosom
3) metode biokimia
4) metode sitogenetik
5) metode kembar
6) studi tentang ikatan keluarga antar manusia
7) mempelajari komposisi kimia darah
8) identifikasi gangguan metabolisme
Menjawab
© D.V.Pozdnyakov, 2009-2019
Metode sitogenetik didasarkan pada studi mikroskopis kromosom dalam sel manusia. Ini mulai digunakan secara luas dalam studi genetika manusia sejak tahun 1956, ketika ilmuwan Swedia J. Tiyo dan A. Levan, mengusulkan metode baru untuk mempelajari kromosom, menemukan bahwa kariotipe manusia mengandung 46, bukan 48 kromosom, seperti yang diperkirakan sebelumnya.
Tahap penerapan metode sitogenetik saat ini dikaitkan dengan yang dikembangkan pada tahun 1969 oleh T. Kasperson metode pewarnaan diferensial kromosom, yang memperluas kemampuan analisis sitogenetik, sehingga memungkinkan identifikasi kromosom secara akurat berdasarkan sifat distribusi segmen yang diwarnai di dalamnya (lihat bagian 3.5.2.3).
Penggunaan metode sitogenetik memungkinkan tidak hanya untuk mempelajari morfologi normal kromosom dan kariotipe secara keseluruhan, untuk menentukan jenis kelamin genetik suatu organisme, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis berbagai penyakit kromosom yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. atau pelanggaran terhadap strukturnya. Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutagenesis pada tingkat kromosom dan kariotipe. Penggunaannya dalam konseling genetik medis untuk tujuan diagnosis prenatal penyakit kromosom memungkinkan, melalui penghentian kehamilan tepat waktu, untuk mencegah munculnya keturunan dengan gangguan perkembangan yang parah.
Bahan untuk studi sitogenetik adalah sel manusia yang diperoleh dari jaringan berbeda - limfosit darah tepi, sel sumsum tulang, fibroblas, sel tumor dan jaringan embrio, dll. Persyaratan yang sangat diperlukan untuk mempelajari kromosom adalah adanya sel yang membelah. Mendapatkan sel-sel tersebut secara langsung dari tubuh sulit dilakukan, sehingga bahan yang mudah didapat, seperti limfosit darah tepi, sering digunakan.
Biasanya, sel-sel ini tidak membelah, tetapi perlakuan khusus terhadap kulturnya dengan fitohemagglutinin mengembalikannya ke siklus mitosis. Akumulasi sel-sel yang membelah pada tahap metafase, ketika kromosom berada dalam spiral maksimal dan terlihat jelas di bawah mikroskop, dicapai dengan memperlakukan kultur dengan colchicine atau colcemid, yang menghancurkan gelendong dan mencegah pemisahan kromatid.
Mikroskopi apusan yang dibuat dari kultur sel tersebut memungkinkan pengamatan visual terhadap kromosom. Memotret pelat metafase dan pemrosesan foto selanjutnya dengan kompilasi kariogram, di mana kromosom disusun berpasangan dan didistribusikan ke dalam kelompok, memungkinkan untuk menentukan jumlah total kromosom dan mendeteksi perubahan jumlah dan strukturnya pada pasangan individu (Gbr. 2). 6.33). Kariotipe manusia untuk beberapa penyakit kromosom disajikan pada Gambar. 4.3-4.12.
Beras. 6.33. Kariotipe manusia normal. A - wanita; B - laki-laki Kompleks kromosom ditampilkan di bagian atas, kariogram ditampilkan di bagian bawah
Sebagai metode cepat untuk mendeteksi perubahan jumlah kromosom seks, metode untuk menentukan kromatin seks pada sel mukosa bukal yang tidak membelah. Kromatin seks, atau badan Barr, terbentuk di sel-sel tubuh wanita pada salah satu dari dua kromosom X. Bentuknya seperti gumpalan berwarna pekat yang terletak di dekat membran inti (lihat Gambar 3.77). Dengan bertambahnya jumlah kromosom X pada kariotipe suatu organisme, maka terbentuklah badan Barr di dalam selnya dalam jumlah satu kurang dari jumlah kromosom X. Ketika jumlah kromosom X berkurang (monosomi X), badan Barr tidak ada.
Pada kariotipe pria, kromosom Y dapat dideteksi dengan pendaran yang lebih intens dibandingkan kromosom lain ketika diperlakukan dengan akriquiniprit dan dipelajari dalam sinar ultraviolet.