Хүний генетикийг судлах арга. Хүний удамшлыг судлах арга Хүний генетикийн үндсэн аргууд

Шинэ материал сурах хичээлсэдвээр “Хүний генетикийг судлах арга. Хүний удамшлын өвчин"(танилцуулга ашиглан)

Биологийн багш Елена Федоровна Колбасина

Хотын боловсролын байгууллага Южноуральск 3-р дунд сургууль

Зорилтот : Хүний генетикийг судлах онцлогийг авч үзэх, түүнийг судлах үндсэн аргуудын талаархи мэдлэгийг хөгжүүлэх; удмын бичгийг бүрдүүлэх, шинжлэх арга зүйтэй танилцах

Сурах бичигт байхгүй, амьдралд хэрэгтэй мэдээллийг ашиглан генетикийн мэдлэгээ өргөжүүлж, гүнзгийрүүлээрэй.

Өв залгамжлалын төрлийг тодорхойлох, генетикийн хуулиудын асуудлыг шийдвэрлэх

Интернетийн эх сурвалж, нэмэлт ном зохиолыг ашиглан шинэ мэдээллийг бие даан хайх.

Мэдээлэлд дүн шинжилгээ хийх, янз бүрийн эх сурвалжийг нэгтгэн дүгнэх, харьцуулах, мэдлэгийг нэгтгэх

Тоног төхөөрөмж : илтгэл “Хүний генетикийг судлах арга. Хүний удамшлын өвчин."

Хичээлийн үеэр:

I. Цахим үзүүлэнг ашиглан шинэ материал сурах (багшийн тайлбар Слайд 1-11)

Хүн төрөлхтөн 2000 гаруй удамшлын өвчинтэй байдаг. Менделийн хуулиуд хүмүүст хамаатай. Гэсэн хэдий ч хүний ​​генетикийг судлахдаа дараахь шалтгааны улмаас тодорхой бэрхшээлүүд гарч ирдэг.

Туршилтын хөндлөн огтлолыг ашиглах боломжгүй;

Ховор үе солигдох;

Цөөхөн үр удам;

Хожуу бэлгийн бойжилт.

Олон тооны хромосомууд

Хромосомын судалгаа сул

Тиймээс хүний ​​генетикийг судлах хэд хэдэн аргыг ашигладаг.

1. Цитогенетик аргасуурилсан кариотипийн макроскопийн шинжилгээнд. ТУХАЙn нь хромосомын бүтэц, тоог судлахад хүргэдэг; хромосомын гажигийг илрүүлэх; хромосомын генетикийн зураглалыг эмхэтгэх.

Цитогенетик аргыг ашиглан хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлттэй холбоотой бүлэг өвчнийг тодорхойлсон. Ийм өвчин гэж нэрлэдэгхромосомын . Ихэнх тохиолдолд хромосомын өвчин нь мейозын үед эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсэд үүссэн мутацийн үр дүн юм.

Хромосомын өвчинд нэг төрлийн лейкеми, Даун синдром болон бусад өвчин орно.

Лейкеми (лейкеми) нь боловсорч гүйцээгүй цагаан эсийн (лейкоцит) тоо хурдацтай нэмэгддэг цусны хорт хавдрын нэг хэлбэр юм. Тэд хурдан, санамсаргүй байдлаар үржиж, зөвхөн чадваргүй эсийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь биеийн хамгаалалтын шинж чанарыг сулруулдаг. Лейкемийн шалтгаан нь 21-р хромосомын хэсэг (устгагдах) алдагдах явдал юм.

Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм. Энэ нь 21-р хромосом (кариотип - 47) дээр трисомийн үр дүнд үүсдэг. Шинээр төрсөн нярайд энэ синдромын давтамж 1: 700-800 байдаг бөгөөд энэ нь хоёр хүйсийн аль алинд нь адилхан ажиглагддаг. Энэ өвчнийг оношлоход хялбар байдаг, учир нь энэ нь хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг: дугуйрсан толгой нь хавтгай хүзүүвчтэй, налуу, нарийхан духтай, ташуу ангархай бүхий нарийхан пальпебраль ан цав, дээд зовхины ердийн нугалаа (эпикантус), хавтгай. мөн хамрын өргөн гүүр, байнга нээлттэй ам. Энэ синдромтой бүх өвчтөнүүд сэтгэцийн хомсдолтой, ойролцоогоор 50% -д зүрхний янз бүрийн гажигтай байдаг.Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн өндөр настай эцэг эхээс төрдөг нь баттай нотлогдсон. Хэрэв эхийн нас 35-46 настай бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 4.1% хүртэл нэмэгддэг.

2. Ихэр аргашинж тэмдгүүдийн илрэл дэх генотип, хүрээлэн буй орчны үүргийг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог.

Нэг ба дизигот ихрүүд байдаг. Нэг бордсон өндөгнөөс монозигот (ижил) ихрүүд үүсдэг. Монозигот ихрүүд яг ижил генотиптэй боловч хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр фенотипээрээ ялгаатай байж болно. Дизигот (ах) ихрүүд нь нэгэн зэрэг боловсорч гүйцсэн хэд хэдэн өндөгний эр бэлгийн эсээр бордсоны дараа үүсдэг. Ийм ихрүүд өөр өөр генотиптэй бөгөөд фенотипийн ялгаа нь генотип болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээр тодорхойлогддог.

Монозигот ихрүүд нь гол төлөв генотипээр тодорхойлогддог шинж чанараараа ижил төстэй байдаг. Жишээлбэл, тэд үргэлж ижил хүйстэн, өөр өөр систем (ABO, Rh, гэх мэт) -ийн дагуу ижил цусны бүлэгтэй, ижил нүдний өнгөтэй, хуруу, далдуу дээрх арьсны ижил төрлийн хээтэй гэх мэт ялгаатай байдал. Ийм ихрүүдэд зөвхөн бие махбодийн хүчин зүйл төдийгүй нийгмийн нөхцөл байдлыг ойлгодог гадаад орчны нөлөөгөөр тайлбарладаг.

3. Биохимийн аргууд.Сүүлийн жилүүдэд хүний ​​удамшлын эмгэгийн олон эмгэгүүд нь бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой байдаг. Нүүрс ус, амин хүчил, липид болон бусад төрлийн бодисын солилцооны эмгэгүүд мэдэгдэж байна.

4. Удам зүйн аргахүний ​​генетикийн судалгаа юмтогтоохын тулд удмын бичгийг эмхэтгэх, дүн шинжилгээ хийх.

• энэ шинж чанар нь удамшлын шинжтэй эсэх;

• шинж чанар, өвчний удамшлын төрөл;

• шинж чанарыг хэд хэдэн үеийн туршид өвлөн авах магадлал.

Удам угсааны аргыг ашиглан хүний ​​​​бие даасан шинж чанаруудын өв залгамжлалыг тогтоодог: нүүрний онцлог, өндөр, цусны төрөл, сэтгэцийн болон сэтгэлзүйн бүтэц, түүнчлэн эцэг эх, эхийн удамшлын хэд хэдэн үе үеийн зарим өвчин.

Судалж буй шинж чанарын хөгжлийг тодорхойлдог генийн байршил, шинж чанараас хамааран хэд хэдэн төрлийн өв залгамжлалыг ялгадаг: аутосомын (ген нь 22 хос аутосомын аль нэгэнд байрлах - бэлгийн бус хромосомууд) ба хүйстэй холбоотой. . Автосомын давамгайлсан болон аутосомын рецессив удамшлын төрлүүд байдаг: аутосомын давамгайлсан удамшлын үед шинж чанар нь ихэвчлэн үе бүрт илэрдэг;П Автосомын рецессив удамшлын хувьд энэ шинж чанар нь үе бүрт илэрдэггүй; Нэмж дурдахад ген нь X эсвэл Y хромосом дээр байрладаг бол X-холбогдсон ба Y-холбогдсон (холандрик) удамшлын төрлүүдийг ялгадаг.

Ургийн бичиг нь угийн бичгийн шинжлэх ухааны хувьд өөрийн гэсэн тусгай нэр томъёотой байдаг. Гэр бүлийн модыг эмхэтгэхийн тулд тодорхой бэлгэдлийг ашигладаг (G. Euston, 1931) (слайд 5-ыг үз).

Оросын сүүлчийн хаан II Николасын хүү Царевич Алексей гемофили өвчтэй байсан нь мэдэгдэж байна. Энэ өвчин нь Английн хатан хаан Викториягийн удмын хэд хэдэн үед илэрч байсан тул гемофили өвчнийг "хааны" өвчин гэж нэрлэдэг.

Хатан хаан Викториягийн удмын бичгийн хэсгийг авч үзье (Гессегийн Алис бол түүний охин). Хэдэн хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн бэ? Яагаад зөвхөн эрчүүдэд л гарч ирсэн бэ? Энэ өвчний удамшлын төрөл юу вэ?

II. Лабораторийн ажил"Хүний генетикийг судлах удам зүйн арга"

Хүүхэд бага наснаасаа эхлэн гэр бүлийн ахмад үеийнхнээс өвлөн авсан зарим удамшлын шинж чанар, хандлагын талаар эргэн тойрныхоо яриаг сонсдог. Хайртай хүмүүсийн шүүлт шударга байна уу? Үүнээс гадна удам угсаа үүсгэх нь зөвхөн сонирхолтой үйл ажиллагаа биш юм. Хэрэв та эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай бол удамшлын бичиг нь танд болон таны үр удамд үнэ цэнэтэй эмнэлгийн баримт бичиг болж чадна. Тиймээс хичээлийн дараагийн хэсэг нь лабораторийн ажилд зориулагдсан болно.

(Хэрэв шаардлагатай бол ажил гэртээ дуусна, эсвэл эхний ажил - шууд шугам дахь бүх хамаатан садандаа хүснэгтэд заасан шинж тэмдгүүдийн бүх буюу хэсэгчлэн илрэх талаархи мэдээллийг цуглуулах - урьдчилан хийдэг)

Удам зүйн шинжилгээний үе шатууд:

1) тухайн сэдвийн бүх хамаатан садны тухай мэдээлэл цуглуулах (түүх);

2) удам угсаа бүрдүүлэх;

3) удамшлын шинжилгээ (өв залгамжлалын төрлийг тогтоох) ба дүгнэлт.

Учир нь удам угсаа байгуулахконвенцууд хэрэгжинэ. Ургийн бичгийг байгуулахдаа дараах дүрмийг баримтлах ёстой.

1. удам угсаа нь пробандтай хамт баригдаж эхэлдэг;
2. үе бүрийг зүүн талд Ромын тоогоор дугаарласан (P, F тэмдэглэгээг зөвшөөрнө 1, F 2 гэх мэт)
3. ижил үеийн хүмүүсийг харуулсан тэмдэг нь хэвтээ шугам дээр байрладаг.

Өв залгамжлалын төрлийг тогтоох. Энэ зорилгоор генетикийн шинжилгээний зарчмууд, олон удмын сангаас мэдээлэл боловсруулах янз бүрийн статистик аргуудыг ашигладаг.

Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл

1) шинж чанар нь үе бүрт илэрдэг;

2) хүүхэд нь эцэг эхийн шинж чанарыг агуулсан шинж чанартай;

4) шинж тэмдгийн илрэл нь босоо болон хэвтээ байдлаар ажиглагддаг;

5) удамшлын магадлал 100% (хамгийн багадаа нэг эцэг эх нь гомозигот бол), 75% (эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол) ба 50% (хэрэв "эцэг эхийн нэг нь гетерозигот" бол).

Өв залгамжлалын аутосомын рецессив хэлбэрдараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог.

2) эцэг эхээс (гетерозигот) төрсөн хүүхэд (гомозигот) энэ шинж чанарыг эзэмшдэггүй;

3) шинж чанарыг эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан эзэмшдэг;

4) шинж чанарын илрэл нь хэвтээ байдлаар ажиглагддаг;

5) удамшлын магадлал 25% (эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол), 50% (хэрэв эцэг эхийн нэг нь гетерозигот, нөгөө нь рецессив шинж чанартай бол) 100% (эцэг эх хоёулаа рецессив гомозигот бол).

X-холбогдсон рецессив удамшлын горимдараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог.

1) шинж чанар нь үе бүрт илэрдэггүй;

2) эцэг эхээс төрсөн хүүхэд нь энэ шинж чанарыг эзэмшдэггүй;

3) шинж чанарыг эрэгтэйчүүд голчлон эзэмшдэг;

4) шинж тэмдгийн илрэл (өвчин) нь ихэвчлэн хэвтээ байдлаар ажиглагддаг;

5) өв залгамжлалын магадлал - нийт хүүхдийн 25%, түүний дотор хөвгүүдийн 50%;

6) эрүүл эрчүүд өвчин дамжуулдаггүй. Хүний гемофили, өнгөний харалган байдал, хэврэг Х хромосомтой оюуны хомсдол, Дюшений булчингийн дистрофи, Леш-Нихан хам шинж гэх мэт өвчлөлүүд ингэж удамшдаг.

X - холбоотой давамгайлсан өв залгамжлалын төрөлаутосомын давамгайлалтай төстэй, гэхдээ эрэгтэй хүн энэ шинж чанарыг зөвхөн охиддоо дамжуулдаг (хөвгүүд нь эцгээсээ Y хромосомыг авдаг). Ийм өвчний жишээ бол Д аминдэмийн эмчилгээнд тэсвэртэй рахит өвчний тусгай хэлбэр юм.

Голандрик өв залгамжлалын төрөлдараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог.

1) шинж чанар нь бүх үеийнхэнд илэрдэг;

2) зөвхөн эрэгтэйчүүдэд ийм шинж чанартай байдаг;

3) шинж чанарын эзэн аавын хувьд бүх хөвгүүд нь энэ шинж чанартай байдаг;

4) хөвгүүдэд өв залгамжлах магадлал 100% байна.

Хүмүүс ихтиозын зарим хэлбэр, хурууны дундах хоолой, хурууны дунд фалангуудын үсэрхэг байдал, синдактилийн зарим хэлбэрийг (хөлийн хурууны хооронд сүлжих) өвлөн авдаг.

Хүний удамшлын өвчин.(Танилцуулга. Слайд 12-24)

Эдгээр золгүй явдлын шалтгаан юу вэ? Шалтгаан нь удамшил юм. Мутаци нь хүний ​​популяцид хуримтлагддаг. Хүний популяцийн "удамшлын ачаалал" гэсэн ойлголт байдаг. Дэлхий дээр жил бүр 5 сая хүн төрдөг. хөгжлийн хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажигтай хүүхдүүд. Удамшлын гажиг нь олон үе, тэр байтугай олон зууны туршид ажиглагдаж болно.

(Интернэт эх сурвалж, нэмэлт ном зохиол ашиглан гэрээсээ судалж слайд бэлтгэсэн)

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх.

Анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө, хүрээлэн буй орчны бохирдлыг бууруулах, хоолны дэглэмийн эмчилгээ, орлуулах эмчилгээг багасгадаг. Мэс заслын аргыг зарим өвчинд (уруулын сэтэрхий) хэрэглэдэг. Хамаатан садангийн гэрлэлтийг хүсээгүй байдал (үеэл хоорондын гэрлэлт). Хосууд ижил рецессив хортой генийн хувьд гетерозигот байх магадлалтай үед цусан төрлийн гэрлэлт ялангуяа хүсээгүй байдаг. Төрөөгүй хүүхдийн ээж, аав тамхи татах, ялангуяа архи уух нь хүнд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг гэдгийг та мэдэх ёстой (Слайд 25-26).

Гэрийн даалгавар: энэ сэдвээр бага хуралд бэлтгэх.

Бодоод үз дээ: эрдэмтдийн үзэж байгаагаар суут ухааны нууц нь ер бусын чадварын өвөрмөц "хүчирхэг" болох ховор удамшлын өвчинд оршдог. Эрдэмтдийн саналтай санал нийлэх боломжтой юу? (Нэмэлт ном зохиол, интернет эх сурвалжийг ашиглан дэмжсэн эсвэл эсэргүүцсэн нотлох баримтуудыг гаргаж ирээрэй)

Ашигласан эх сурвалжууд:

1. Анагаах ухааны генетик: Сурах бичиг / N.P. Bochkov, A. Yuchenko, N.A. Эд. Н.П.Бочкова. – 2-р хэвлэл, устгасан. – М.: “Академи” хэвлэлийн төв, 2003. – 192 х.
2. Удамшлын хам шинж, анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө. С.И.Козлова, . E. Семанова болон бусад. Ленинград, "Анагаах ухаан" 1987 он
3. http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
4. http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
5. http://baby.geiha.ru/data1/11.htm

- -

Урьдчилан үзэх:

Үзүүлэнг урьдчилан үзэхийг ашиглахын тулд Google бүртгэл үүсгээд нэвтэрнэ үү:

Мэдлэгийн санд сайн ажлаа илгээх нь энгийн зүйл юм. Доорх маягтыг ашиглана уу

Мэдлэгийн баазыг суралцаж, ажилдаа ашигладаг оюутнууд, аспирантууд, залуу эрдэмтэд танд маш их талархах болно.

Нийтэлсэн http://www.allbest.ru/

өв залгамжлалын соматик удмын хамаатан садан

Оршил

Удам зүйн арга

Ихэр арга

Цитогенетик арга

Дерматоглифийн арга

Биохимийн арга

Соматик эсийн гибридизаци

Симуляцийн арга

Иммуногенетик арга

Дүгнэлт

Ном зүй

Оршил

Хүний генетик нь антропологи, анагаах ухаантай нягт уялдаатай хүний ​​шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэлбэр, хувьсах шинж чанарыг судалдаг генетикийн салбар юм. Энэ салбар нь хүний ​​биеийн хэвийн шинж чанарын удамшил, хувьсах чадварыг судалдаг антропогенетик, анагаах ухааны генетик гэж уламжлалт байдлаар хуваагддаг. Хүний генетик нь хүний ​​хувьслын өвөрмөц механизм, байгальд эзлэх байр суурийг сэтгэл судлал, философи, социологийн хамт судалдаг тул хувьслын онолтой холбоотой.

Генетик бол шинжлэх ухааны хамгийн хурдацтай хөгжиж буй салбаруудын нэг юм. Энэ нь анагаах ухааны онолын үндэс бөгөөд удамшлын өвчний биологийн үндсийг илчилдэг. Өвчний генетикийн талаархи мэдлэг нь цаг тухайд нь үнэн зөв оношлох, шаардлагатай эмчилгээг хийх боломжийг олгодог.

Хүний удамшлын болон хувьсах чадварыг судлах нь генетикийн шинжилгээнд олон стандарт хандлагыг ашиглах боломжгүй тул хүндрэлтэй байдаг. Ялангуяа чиглэсэн хөндлөн огтлолцол хийх, туршилтаар мутаци олж авах боломжгүй юм. Хүмүүс олон тооны хромосомтой тул генетикийн судалгаа хийхэд хэцүү байдаг; бэлгийн бойжилт хожуу тохиолддог; гэр бүл бүрт цөөн тооны үр удам; үр удамд амьдрах нөхцлийг тэгшитгэх боломжгүй юм.

Хүний генетикийн судалгаанд хэд хэдэн судалгааны аргыг ашигладаг.

Удам зүйн арга

Энэ аргыг ашиглах нь шууд хамаатан садан нь тодорхой болсон тохиолдолд боломжтой байдаг - удамшлын шинж чанарыг эзэмшигчийн өвөг дээдэс (пробанд) хэд хэдэн үе, эсвэл хэд хэдэн үеийн пробандын үр удам. Генетикийн удам угсааг бүрдүүлэхдээ тодорхой тэмдэглэгээний системийг ашигладаг. Удам угсаа гаргасны дараа судалж буй шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтоохын тулд дүн шинжилгээ хийдэг.

Ургийн бичгийг бүрдүүлэхдээ баталсан конвенцууд:

1 - эрэгтэй; 2 - эмэгтэй; 3 -- хүйс тодорхойгүй; 4 - судалж буй шинж чанарын эзэн; 5 -- судалж буй рецессив генийн гетерозигот тээгч; 6 - гэрлэлт; 7 - хоёр эмэгтэйтэй эрэгтэй хүний ​​гэрлэлт; 8 - ураг төрлийн гэрлэлт; 9 -- эцэг эх, хүүхэд, тэдний төрсөн дараалал; 10 - дизигот ихрүүд; 11 - монозигот ихрүүд.

Удам зүйн аргын ачаар хүний ​​олон шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлсон. Ийнхүү аутосомын давамгайлсан төрөл нь полидактили (хурууны тоо ихсэх), хэлээ гуурсан хоолойд мушгих чадвар, брахидактили (хуруунд хоёр фаланга байхгүйгээс богино хуруу), сэвх, эрт халзрах, нийлсэн хуруу, сэтэрхий зэргийг удамшдаг. уруул, сэтэрхий тагнай, нүдний катаракт, ясны эмзэг байдал болон бусад. Альбинизм, улаан үс, полиомиелит, чихрийн шижин, төрөлхийн дүлий болон бусад шинж тэмдгүүд нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Давамгайлсан шинж чанар нь хэлээ хоолойд оруулах чадвар (1) бөгөөд түүний рецессив аллель нь энэ чадваргүй (2) юм. 3 - полидактилийн удам угсаа (автосомын давамгайлсан өв).

Хэд хэдэн шинж чанар нь хүйстэй холбоотой удамшлын дагуу удамшдаг: X-холбоотой өв залгамжлал - гемофили, өнгөт харалган байдал; Y-холбогдсон - чихний хөндийн ирмэгийн гипертрихоз, хөлийн хуруунууд. X ба Y хромосомын гомологийн бүсэд нутагшсан хэд хэдэн генүүд байдаг, жишээлбэл, ерөнхий өнгөт харалган байдал.

Удам угсаа хөтлөх аргыг хэрэглэснээр төрөл төрөгсөд нь холбоогүй гэрлэлттэй харьцуулахад гажиг, амьгүй төрөлт, үр удам нь эрт эндэх магадлал эрс нэмэгддэг болохыг харуулж байна. Хамаатан садангийн гэрлэлтийн үед рецессив генүүд ихэвчлэн гомозигот болж, улмаар тодорхой гажиг үүсдэг. Үүний нэг жишээ бол Европын хааны ордонд гемофилийн өвчлөл юм.

Европын хааны ордонд гемофилийн өв залгамжлал: - гемофили; -- эмэгтэй тээвэрлэгч

Ихэр арга

1 -- монозигот ихрүүд; 2 - дизигот ихрүүд.

Ихрүүд бол нэгэн зэрэг төрсөн хүүхдүүд юм. Эдгээр нь монозигот (ижил) эсвэл дизиготик (ах дүүсийн) байж болно.

Монозигот ихрүүд нь хуваагдлын үе шатанд хоёр (эсвэл түүнээс дээш) хэсэгт хуваагддаг нэг зиготоос (1) үүсдэг. Тиймээс ийм ихрүүд генетикийн хувьд ижил бөгөөд үргэлж ижил хүйстэн байдаг. Монозигот ихрүүд нь олон шинж чанараараа ижил төстэй (конкордант) өндөр зэрэгтэй байдаг.

Дизигот ихрүүд нь хоёр ба түүнээс дээш өндгөн эсээс нэгэн зэрэг өндгөвчлөж, өөр өөр эр бэлгийн эсээр бордсоноос үүсдэг (2). Тиймээс тэд өөр өөр генотиптэй бөгөөд ижил эсвэл өөр хүйстэй байж болно. Монозигот ихрүүдээс ялгаатай нь дизигот ихрүүд нь олон талаараа зөрчилдөөн - ялгаатай шинж чанартай байдаг. Зарим шинж чанаруудын хувьд ихрүүдийн тохирлын талаархи мэдээллийг хүснэгтэд үзүүлэв.

Хүснэгтээс харахад дээр дурдсан бүх шинж чанаруудын хувьд монозигот ихрүүдийн нийцлийн зэрэг нь дизигот ихрүүдийнхээс хамаагүй өндөр боловч үнэмлэхүй биш юм. Дүрмээр бол монозигот ихрүүдийн зөрчилдөөн нь тэдгээрийн аль нэгнийх нь доторх хөгжлийн эмгэгийн үр дүнд эсвэл өөр өөр байсан бол гадаад орчны нөлөөн дор үүсдэг.

Ихэр аргын ачаар хүний ​​​​шизофрени, эпилепси, чихрийн шижин болон бусад олон өвчинд удамшлын урьдач байдлыг тодорхойлсон.

Монозигот ихрүүдийн ажиглалт нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг тодруулах материал болдог. Түүгээр ч зогсохгүй гадаад орчин нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны физик хүчин зүйлээс гадна нийгмийн нөхцөл байдлыг илэрхийлдэг.

Цитогенетик арга

Хэвийн болон эмгэгийн нөхцөлд хүний ​​хромосомын судалгаанд үндэслэсэн. Ер нь хүний ​​кариотип нь 46 хромосом агуулдаг - 22 хос аутосом, хоёр бэлгийн хромосом. Энэ аргыг хэрэглэснээр хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүдтэй холбоотой өвчнийг тодорхойлох боломжтой болсон. Ийм өвчнийг хромосом гэж нэрлэдэг.

Кариотипийн шинжилгээ хийх материал нь ихэвчлэн цусны лимфоцитууд юм. Насанд хүрэгсдэд цусыг судаснаас, нярайд хуруу, чихний дэлбээ, өсгийгөөс авдаг. Лимфоцитуудыг тусгай тэжээллэг орчинд өсгөвөрлөж, ялангуяа лимфоцитуудыг митозоор эрчимтэй хуваахад хүргэдэг нэмэлт бодис агуулдаг. Хэсэг хугацааны дараа колхициныг эсийн өсгөвөрт нэмнэ. Колхицин нь метафазын түвшинд митозыг зогсоодог. Метафазын үед хромосомууд хамгийн их нягтардаг. Дараа нь эсийг шилэн слайд руу шилжүүлж, хатааж, янз бүрийн будагч бодисоор будна. Будалт нь а) ердийн (хромосомууд жигд будагдсан), б) дифференциал (хромосомууд нь хөндлөн судалтай, хромосом бүр бие даасан хэв маягтай байдаг) байж болно. Тогтмол будалт нь геномын мутацийг тодорхойлох, хромосомын бүлгийн хамаарлыг тодорхойлох, аль бүлэгт хромосомын тоо өөрчлөгдсөнийг олж мэдэх боломжийг олгодог.

Дифференциал будалт нь хромосомын мутацийг тодорхойлох, хромосомыг тоогоор нь тодорхойлох, хромосомын мутацийн төрлийг олж мэдэх боломжийг олгодог.

Ургийн кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай тохиолдолд амнион (амнион шингэн) шингэнээс эсийг тариалах зорилгоор авдаг - фибробласт ба хучуур эд эсийн холимог.

Хромосомын өвчинд: Клайнфелтер синдром, Тернер-Шерешевскийн хам шинж, Даун синдром, Патау синдром, Эдвардсын хам шинж болон бусад.

Клайнфелтер синдромтой өвчтөнүүд (47, XXY) үргэлж эрэгтэйчүүд байдаг. Эдгээр нь бэлгийн булчирхайн сул хөгжил, үрийн сувгийн доройтол, ихэвчлэн оюун ухааны хомсдол, өндөр өсөлттэй (хөл нь харьцангуй урт байдаг) шинж чанартай байдаг.

Тернер-Шерешевскийн хам шинж (45, X0) нь эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Энэ нь бэлгийн бойжилт удаашрах, бэлгийн булчирхайн хөгжил сулрах, сарын тэмдэг ирэхгүй байх, үргүйдэл зэрэгт илэрдэг. Тернер-Шерешевскийн синдромтой эмэгтэйчүүд намхан биетэй, бие нь пропорциональ бус - биеийн дээд хэсэг илүү хөгжсөн, мөр өргөн, аарцаг нарийн - доод мөчрүүд богиноссон, хүзүү нь нугалаатай богино, "Монголоид ” нүдний хэлбэр болон бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг.

Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм. Энэ нь 21-р хромосом (47; 21, 21, 21) дээр трисомийн үр дүнд үүсдэг. Өвчин нь олон тооны онцлог шинж тэмдгүүдтэй тул амархан оношлогддог: богиноссон мөчрүүд, жижиг гавлын яс, хавтгай, өргөн хамрын гүүр, ташуу зүсэлт бүхий нарийхан пальпебраль ан цав, дээд зовхины атираа, оюун ухааны хомсдол. Дотоод эрхтнүүдийн бүтцэд гэмтэл учруулах нь ихэвчлэн ажиглагддаг.

Хромосомын өвчин нь хромосомын өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг. Тиймээс 5-р аутосомын p-гарыг устгах нь "муурны уйлах" синдром үүсэхэд хүргэдэг. Энэ синдромтой хүүхдүүдэд мөгөөрсөн хоолойн бүтэц эвдэрч, бага наснаасаа тэд "мяавах" өвөрмөц дуу хоолойтой байдаг. Үүнээс гадна сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, дементиа байдаг.

Ихэнх тохиолдолд хромосомын өвчин нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь үр хөврөлийн эсэд үүссэн мутацийн үр дагавар юм.

Дерматоглифийн арга

1892 онд Ф.Гальтон нь хүнийг судлах аргуудын нэг болохын хувьд хуруу, далдуу модны арьсны нурууны хэв маяг, далдуу модны нугалах ховилыг судлах аргыг санал болгосон. Тэрээр эдгээр хэв маяг нь хүний ​​​​бие даасан шинж чанар бөгөөд амьдралынхаа туршид өөрчлөгддөггүй гэдгийг тогтоосон боловч удамшлын шинж чанар нь полигенээр өвлөгддөг байж магадгүй юм ихрүүдийг тодорхойлоход дерматоглифийн судалгаа чухал байдаг. Хромосомын өвчтэй хүмүүсийг судалж үзэхэд хуруу, далдуу модны хэв маягаас гадна далдуу модны гол гулзайлтын ховилын шинж чанарт тодорхой өөрчлөлт гарсан байна. Генийн эмгэгийн дерматоглифийн өөрчлөлтийг бага судалсан байдаг. Хүний генетикийн эдгээр аргууд нь эцгийг тогтооход ашиглагддаг.

Алга, хөлний арьсны хэв маягийг судлах. Хурууны хээний хувь хүний ​​ялгааг харгалзан тухайн хүний ​​хөгжлийн онцлогоос шалтгаалан хэд хэдэн үндсэн ангиллыг ялгадаг. Хурууны хээ, далдуу модны хэв маягийн өвөрмөц өөрчлөлтүүд нь мэдрэлийн системийн удамшлын дегенератив өвчинд тэмдэглэгдсэн байдаг. Дауны өвчний шинж чанар нь сармагчин (дөрвөн хуруу) нугалаа бөгөөд энэ нь далдуу модны хөндлөн чиглэлд бүхэлд нь дамждаг шугам юм. Одоогийн байдлаар энэ аргыг шүүхийн анагаах ухаанд голчлон ашиглаж байна.

Биохимийн арга

Уургийн нийлэгжилтийн бүтэц, хурдыг өөрчилдөг генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин нь ихэвчлэн нүүрс ус, уураг, липид болон бусад төрлийн бодисын солилцооны эмгэгүүд дагалддаг. Удамшсан бодисын солилцооны гажиг нь өөрчлөгдсөн уургийн бүтэц, түүний хэмжээг тодорхойлох, согогтой ферментийг тодорхойлох, эсээс гадуурх биеийн шингэн дэх (цус, шээс, хөлс гэх мэт) бодисын солилцооны завсрын бодисыг илрүүлэх замаар оношлогддог. Жишээлбэл, мутациар өөрчлөгдсөн гемоглобины уургийн гинжин хэлхээний амин хүчлийн дарааллыг шинжлэх нь хэд хэдэн өвчний үндэс болох хэд хэдэн удамшлын согогийг тодорхойлох боломжтой болсон. гемоглобиноз. Тиймээс хүний ​​хадуур эсийн цус багадалтаар мутацийн улмаас хэвийн бус гемоглобин нь зөвхөн нэг амин хүчлийг (глутамины хүчил валинаар) орлуулах замаар хэвийн хэмжээнээс ялгаатай байдаг.

Эрүүл мэндийн практикт мутант генийн гомозигот тээгчийг тодорхойлохоос гадна зарим рецессив генийн гетерозигот тээгчийг тодорхойлох аргууд байдаг бөгөөд энэ нь анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд онцгой ач холбогдолтой юм. Тиймээс фенилкетонуригийн хувьд фенотипийн хувьд хэвийн гетерозиготуудад (рецессив мутант ген; гомозиготуудад амин хүчлийн фенилаланины солилцоо тасалддаг бөгөөд энэ нь оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг) фенилаланиныг уусны дараа цусан дахь фенилаланины түвшин нэмэгддэг. Гемофилийн үед мутацийн үр дүнд өөрчлөгдсөн ферментийн идэвхийг тодорхойлох замаар мутант генийн гетерозигот тээвэрлэлтийг тодорхойлж болно.

Хүн амын статистикийн арга

Энэ нь популяцид удамшлын шинж тэмдгүүдийн (удамшлын өвчин) тархалтыг судлах арга юм. Энэ аргыг ашиглахад зайлшгүй чухал зүйл бол олж авсан мэдээллийн статистик боловсруулалт юм. Популяци гэдэг нь тодорхой нутаг дэвсгэрт удаан хугацаагаар амьдардаг, бие биентэйгээ чөлөөтэй үрждэг, нийтлэг гарал үүсэлтэй, тодорхой удамшлын бүтэцтэй, тодорхой хэмжээгээр бусдаас тусгаарлагдсан нэг зүйлийн бодгаль хүмүүсийн цуглуулга гэж ойлгодог. тухайн зүйлийн бодгаль хүмүүсийн ийм цуглуулга. Популяци гэдэг нь тухайн зүйлийн оршин тогтнох хэлбэр төдийгүй хувьслын нэгж юм, учир нь тухайн зүйл бүрэлдэн тогтдог микроэволюцийн үйл явц нь популяцийн генетикийн өөрчлөлт дээр суурилдаг.

Генетикийн тусгай салбар нь популяцийн генетикийн бүтцийг судлах чиглэлээр ажилладаг - популяцийн генетик.

Хүмүүст гурван төрлийн популяци байдаг:

1) панмиктик,

3) бие биенээсээ тоо, бүлэг доторх гэрлэлтийн давтамж, цагаачдын эзлэх хувь, хүн амын өсөлтөөр ялгаатай тусгаарлалтууд. Том хотын хүн ам нь панмикийн хүн амтай тохирч байна.

Аливаа популяцийн генетик шинж чанарт дараахь үзүүлэлтүүд орно.

1) удмын сан (популяцийн бүх хүмүүсийн генотипийн нийлбэр);

2) генийн давтамж,

3) генотипийн давтамж,

4) фенотипийн давтамж, гэрлэлтийн систем,

5) генийн давтамжийг өөрчилдөг хүчин зүйлүүд.

Тодорхой ген, генотип үүсэх давтамжийг тодорхойлохын тулд Харди-Вайнбергийн хуулийг ашигладаг.

Харди-Вайнбергийн хууль

Тохиромжтой популяцид үеэс үед давамгайлсан ба рецессив генийн давтамжийн хатуу тодорхойлсон харьцаа (1), мөн хувь хүмүүсийн генотипийн ангиллын давтамжийн харьцаа (2) хадгалагдана.

х + q = 1, (1)

p2 + 2pq + q2 = 1, (2)

Хаана х -- давтамж тохиолдол давамгайлсан ген A; q -- давтамж тохиолдол рецессив ген A; p2 -- давтамж тохиолдол гомозиготууд By давамгайлсан АА; 2pq -- давтамж тохиолдол гетерозиготууд Аа; q2 -- давтамж тохиолдол гомозиготууд By рецессив аа.

Тохиромжтой популяци нь мутацийн процесс, байгалийн шалгарал болон генийн тэнцвэрийг алдагдуулдаг бусад хүчин зүйлгүй, хангалттай том, панмикси (панмикси - чөлөөт хөндлөн огтлолцол) популяци юм. Бодит популяцид байгальд хамгийн тохиромжтой популяци байдаггүй нь ойлгомжтой, Харди-Вайнбергийн хуулийг нэмэлт өөрчлөлтөөр ашигладаг.

Ялангуяа Харди-Вайнбергийн хуулийг удамшлын өвчний рецессив генийг тээгчдийн тоог ойролцоогоор тооцоолоход ашигладаг. Жишээлбэл, фенилкетонури нь энэ популяцид 1:10,000 давтамжтайгаар тохиолддог. Фенилкетонури нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг тул фенилкетонуритай өвчтөнүүд aa генотиптэй байдаг, өөрөөр хэлбэл q2 = 0.0001. Эндээс: q = 0.01; p = 1 - 0.01 = 0.99. Рецессив генийн тээвэрлэгчид Аа генотиптэй, өөрөөр хэлбэл гетерозигот байдаг. Гетерозигот (2pq) үүсэх давтамж нь 2 · 0.99 · 0.01? 0.02. Дүгнэлт: энэ популяцид нийт хүн амын 2 орчим хувь нь фенилкетонури генийн тээгч байдаг. Үүний зэрэгцээ та давамгайлсан (AA) гомозиготын тохиолдлын давтамжийг тооцоолж болно: p2 = 0.992, 98% -иас бага.

Панмикозын популяцид генотип ба аллелийн тэнцвэрт байдал өөрчлөгдөх нь мутацийн үйл явц, популяцийн долгион, тусгаарлалт, байгалийн шалгарал, генетикийн шилжилт, цагаачлал, цагаачлал, цус ойртолт зэрэг байнгын үйлчилдэг хүчин зүйлсийн нөлөөн дор явагддаг. Эдгээр үзэгдлүүдийн ачаар хувьслын анхан шатны үзэгдэл үүсдэг - популяцийн генетикийн бүтцийн өөрчлөлт нь төрөлжүүлэх үйл явцын эхний үе шат юм.

Харьцуулсан генетикийн арга

Хүний генетикийн аргуудын нэг нь харьцуулсан генетикийн арга буюу биомоделийн арга бөгөөд онолын үндэс нь удамшлын хувьсах гомологийн цувралын хууль юм.

Энэ арга нь зорилтот эрлийзжүүлэх, химийн бодис хэрэглэх, цацраг туяа цацах, шаардлагатай хугацаанд задлах зэрэг туршилт хийх боломжтой лабораторийн амьтдыг ашиглахад суурилдаг. Хөхтөн амьтад олон тооны "нийтлэг" (гарал үүслийн хувьд ижил) гентэй байдаг тул амьтан дээр хийсэн туршилтаар олж авсан мэдээллийг хүмүүст шилжүүлэх боломжтой.

Харьцуулсан генетикийн арга нь анагаах ухааны генетикийн хувьд онцгой ач холбогдолтой бөгөөд энэ нь амьтдад тохиолддог хүний ​​удамшлын өвчний удамшлын шалтгаан, хөгжлийн механизмыг тодорхойлох, амьтныг ашиглан эмчлэх аргыг боловсруулах боломжийг олгодог. Гемофили (цусны бүлэгнэлт бага), фенилкетонури (шээс, цусны сийвэн дэх фенилпирувийн хүчлийн агууламж нэмэгдэж, оюун ухаан муудах), янз бүрийн цус багадалт (цус багадалт), атеросклероз (судасны хананд липидийн хуримтлал) зэрэг хүний ​​​​өвчлөлийн загварууд. , цусны даралт ихсэх (цусны даралт ихсэх), таргалалт, хөхний хорт хавдар гэх мэт.

Соматик эсийн гибридизаци

Эдгээр аргуудыг ашиглан соматик эсийн удамшлын болон хувьсах чадварыг судалдаг бөгөөд энэ нь хүмүүст эрлийз судлалын шинжилгээ хийх боломжгүй байдлыг нөхдөг. Эдгээр эсийг хиймэл нөхцөлд нөхөн үржихэд үндэслэсэн эдгээр аргууд нь бие махбодийн бие даасан эс дэх удамшлын үйл явцыг шинжлэх бөгөөд удамшлын материалын ашиг тусын ачаар бүх организмын генетикийн хэв маягийг судлахад ашигладаг.

Хоёр бүрэн геном агуулсан эрлийз эсүүд хуваагдахдаа аль нэг зүйлийн хромосомыг "алддаг". Тиймээс хүссэн хромосомын багц бүхий эсийг олж авах боломжтой бөгөөд энэ нь генүүдийн холбоо, тэдгээрийн тодорхой хромосом дахь нутагшуулалтыг судлах боломжийг олгодог.

Соматик эсийн генетикийн аргуудын ачаар генийн анхдагч үйл ажиллагаа, харилцан үйлчлэлийн механизм, генийн үйл ажиллагааны зохицуулалтыг судлах боломжтой болсон. Эдгээр аргуудыг хөгжүүлэх нь жирэмсний өмнөх үеийн удамшлын өвчнийг үнэн зөв оношлох боломжийг тодорхойлсон.

Симуляцийн арга

Эдгээр өвчнөөр өвчилж болох амьтдын хүний ​​өвчнийг судалдаг. Энэ нь удамшлын хувьсагчийн гомологийн цувралын тухай Вавиловын хуульд үндэслэсэн бөгөөд жишээлбэл, нохойд хүйсээр холбоотой гемофили, туулайнд эпилепси, чихрийн шижин, харханд булчингийн дистрофи, хулганад уруул, тагнай сэтэрхий зэргийг судлах боломжтой.

Биологийн загварууд нь амьд биетийн зохион байгуулалтын янз бүрийн түвшний биологийн бүтэц, үйл ажиллагаа, үйл явцыг дуурайлган загварчлахад ашиглагддаг: молекул, эсийн эс, эсийн, эрхтэн-систем, организм ба популяци-биоценотик. Мөн янз бүрийн биологийн үзэгдлүүдийг загварчлах, түүнчлэн хувь хүн, популяци, экосистемийн амьдрах нөхцөлийг загварчлах боломжтой.

Биологийн хувьд биологийн, физик-химийн, математикийн (логик-математик) гэсэн гурван төрлийн загварыг ихэвчлэн ашигладаг.

Биологийн загвар нь лабораторийн амьтдад хүн эсвэл амьтанд байдаг тодорхой нөхцөл байдал, өвчнийг үржүүлдэг. Энэ нь тухайн нөхцөл байдал, өвчний үүсэх механизм, түүний явц, үр дагаврыг туршилтаар судалж, түүний үйл явцад нөлөөлөх боломжийг олгодог. Ийм загваруудын жишээ бол зохиомлоор үүсгэгдсэн генетикийн эмгэг, халдварт үйл явц, хордлого, цусны даралт ихсэх, гипокси өвчний нөхөн үржихүй, хорт хавдар, зарим эрхтнүүдийн гиперфункц эсвэл гипофункци, түүнчлэн мэдрэлийн эмгэг, сэтгэл хөдлөлийн байдал юм. Биологийн загварыг бий болгохын тулд генетикийн аппаратад нөлөөлөх, микробоор халдварлах, хорт бодис нэвтрүүлэх, бие даасан эрхтнүүдийг зайлуулах эсвэл тэдгээрийн хаягдал бүтээгдэхүүнийг (жишээлбэл, гормон) нэвтрүүлэх, төв болон захын мэдрэлийн системд янз бүрийн нөлөө үзүүлэх янз бүрийн аргыг ашигладаг. , зарим бодисыг хоол хүнснээс хасах, зохиомлоор бий болгосон амьдрах орчинд байрлуулах болон бусад олон арга замууд. Биологийн загварыг генетик, физиологи, фармакологи зэрэгт өргөн ашигладаг.

Иммуногенетик арга

Дархлаа судлалын (ийлдэс судлалын) арга нь цусны ийлдэс, түүнчлэн эсрэгбие ба эсрэгтөрөгчийг тодорхойлох бусад биологийн субстратын судалгааг агуулдаг.

Физик болон химийн шошго ашиглан ийлдэс судлалын урвал, дархлаа судлалын аргууд байдаг. Серологийн урвалууд нь эсрэгбиеийн эсрэгтөрөгчтэй харилцан үйлчлэлцэх, дагалдах үзэгдлүүдийг бүртгэх (агглютинаци, хур тунадас, лизис) дээр суурилдаг. Дархлаа судлалын аргуудын хувьд үүссэн эсрэгтөрөгч-эсрэгбиеийн цогцолборт багтсан физик, химийн шошгыг ашигладаг бөгөөд энэ цогцолбор үүсэхийг бүртгэх боломжийг олгодог.

Сонгодог серодиагностик нь тодорхойлогдсон эсвэл сэжиглэгдсэн эмгэг төрүүлэгчийн эсрэгбиемийг тодорхойлоход суурилдаг. Эерэг урвалын үр дүн нь шинжилгээнд хамрагдсан цусны ийлдэс дэх эмгэг төрүүлэгч эсрэгтөрөгчийн эсрэгбиемүүд байгааг илтгэнэ.

Серологийн урвал нь хагас тоон шинж чанартай бөгөөд эсрэгбиеийн титрийг тодорхойлох боломжийг олгодог, i.e. эерэг үр дүн ажиглагдаж байгаа шинжилгээний ийлдсийн хамгийн их шингэрүүлэлт.

Шинжилгээнд хамрагдаж буй цусны ийлдэс дэх хэд хэдэн халдварт өвчний үүсгэгчийн эсрэгбие илрэх нь халдварын дараах болон вакцин хийлгэсний дараах дархлаа байгааг илтгэж болох тул онош тавихад хангалтгүй юм. Ийм учраас хосолсон ийлдсийг шинжилдэг - өвчний эхний өдрүүдэд болон 7-10 хоногийн дараа авдаг. Энэ тохиолдолд эсрэгбиеийн титрийн өсөлтийг үнэлдэг. Шинжилгээний цусны ийлдэс дэх эсрэгбиеийн титрийн оношлогооны хувьд мэдэгдэхүйц өсөлт нь эхний түвшинтэй харьцуулахад 4 дахин ба түүнээс дээш байна. Энэ үзэгдлийг сероконверси гэж нэрлэдэг.

Экзотик халдварт өвчин, түүнчлэн гепатит, ХДХВ-ийн халдвар болон бусад зарим өвчний үед эсрэгбие илрүүлэх нь өвчтөн халдвар авсан бөгөөд оношлогооны ач холбогдолтой болохыг харуулж байна.

Дүгнэлт

Хүний генетикийн хөгжил дэвшил нь удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх боломжийг бүрдүүлсэн. Урьдчилан сэргийлэх үр дүнтэй аргуудын нэг бол энэ өвчнөөр шаналж буй эсвэл өвчтэй хамаатан садантай хүмүүсийн үр удамд өвчтөн гарч ирэх эрсдлийг урьдчилан таамаглах эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө юм.

Хүний биохимийн генетикийн дэвшил нь удамшлын шинжтэй олон эмгэг, бодисын солилцооны эмгэгийн үндсэн шалтгааныг (молекулын механизм) илрүүлсэн нь өвчтөнийг түргэн шуурхай, эрт илрүүлэх, урьд нь эдгэршгүй олон өвчнийг эмчлэх боломжийг олгодог хурдан оношлох аргуудыг хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулсан. удамшлын өвчин. Ихэнхдээ эмчилгээ нь удамшлын согогийн улмаас үүсдэггүй бодисыг бие махбодид нэвтрүүлэх, эсвэл удамшлын улмаас бие махбодид хортой нөлөө үзүүлдэг тусгай хоолны дэглэм бэлтгэх явдал юм. хасагдсан.

Олон генетикийн согогийг цаг тухайд нь мэс заслын оролцоо эсвэл сурган хүмүүжүүлэх засварын тусламжтайгаар засдаг.

Хүний удамшлын эрүүл мэндийг сахин хамгаалах, хүн төрөлхтний удмын санг хамгаалахад чиглэсэн практик арга хэмжээг эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөний системээр явуулдаг. Тэдний гол зорилго бол үр удамд өвчтөнүүд гарч ирэх эрсдэлийн талаар сонирхогчдод мэдээлэх явдал юм. Анагаах ухааны генетикийн үйл ажиллагаа нь хүн амын дунд генетикийн мэдлэгийг сурталчлах явдал бөгөөд энэ нь хүүхэд төрүүлэхэд илүү хариуцлагатай хандлагыг дэмждэг. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө нь хүүхэд төрүүлэх, гэрлэхтэй холбоотой асуудлаар албадлагын болон урамшуулах арга хэмжээ авахаас татгалзаж, зөвхөн мэдээллийн чиг үүргийг гүйцэтгэдэг. Удамшлын эерэг хандлагыг илэрхийлэх хамгийн сайн нөхцлийг бүрдүүлэх, хүний ​​​​удамшилд хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллөөс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэсэн арга хэмжээний систем нь маш чухал ач холбогдолтой юм.

Хүний генетик нь арьсны өнгөөр ​​​​ялгаварлан гадуурхах үзлийн эсрэг тэмцэх байгалийн шинжлэх ухааны үндэс суурийг илэрхийлж, арьс өнгө нь хүний ​​хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөл байдалд (цаг уурын болон бусад) дасан зохицох нэг хэлбэр бөгөөд тэдгээр нь бие биенээсээ "сайн" эсвэл "муу" шинж чанараараа ялгаатай биш гэдгийг баттай харуулж байна. ген, гэхдээ давтамжаар бүх арьстнуудад нийтлэг нийтлэг генийн тархалт. Хүний генетик нь бүх арьсны өнгө нь биологийн үүднээс ижил төстэй (гэхдээ ижил биш) бөгөөд генетикийн бус, харин нийгэм-түүхийн нөхцлөөр тодорхойлогддог хөгжлийн тэгш боломжуудыг харуулж байна. Хувь хүн, арьсны өнгө хоорондын биологийн удамшлын ялгаа нь эдгээр хувь хүн, арьсны өнгөнд халдсан аливаа ёс суртахуун, хууль эрх зүй, нийгмийн дүгнэлт гаргах үндэслэл болохгүй.

Ном зүй

1. Экологийн үндэс./ ред. Обухова В.Л. ба Сапунова В.Б. С.-Пб: Тусгай уран зохиол, 1998 он.

2. Рузавин Г.И. Орчин үеийн байгалийн шинжлэх ухааны үзэл баримтлал. М .: Эв нэгдэл, 2010 он.

3. Шеппард Ф.М. Байгалийн шалгарал ба удамшил. М.: Боловсрол, 2009 он.

4. . http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina04/Biolog/18.htm.

5. . http://www.licey.net/bio/biology/lection22.

6. . https://sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki.

Allbest.ru дээр нийтлэгдсэн

Үүнтэй төстэй баримт бичиг

Удам угсааны аргын мөн чанар, хүний ​​генетикийн хэрэглээ. Төрөл бүрийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын онцлог. Ургийн судалгааны таамаглал, ахиц дэвшил. Хүний шинж чанаруудын удамшлын генетикийн зүй тогтол, үр дүнг таамаглалтай харьцуулах.

практик ажил, 2009 оны 05-р сарын 20-нд нэмэгдсэн


Хүний шинж чанарын удамшлын хэлбэр, хувьсах чадвар нь генетикийн судалгааны сэдэв юм. Судалгааны үндсэн аргуудын онцлог. Ургийн бичиг зохиох арга (угийн бичиг). Популяци, ихэр, цитогенетик, биохимийн аргууд.

танилцуулга, 2015/04/11 нэмсэн


Удамшлын шинж чанарыг судлах эмэгтэйчүүдийн, ихэр, цитогенетик, популяцийн аргуудын мөн чанарыг тодруулах. Хүний генетикийн кодын хромосомын шинжилгээ, гол генетикийн өвчин. Альбинизм, Даун, Марфаны хам шинж.

танилцуулга, 2014.09.09 нэмэгдсэн


Төрөл зүйлийн удамшил, хувьсах чадварыг судлах зорилгоор Дрозофила ялаа дээр хийсэн туршилтын судалгаа. Соматик эсийг дахин програмчлах. Өдөөгдсөн плюрипотент үүдэл эсийг ашиглах зарчим. Соматик эсийн цөмийг ооцит руу шилжүүлэх арга.

курсын ажил, 2015-04-02 нэмэгдсэн


Генетикийн хөгжлийн үндсэн үе шатууд, даалгавар, хэсгүүд, түүний биологийн бусад салбаруудад үзүүлэх нөлөө. Удамшлыг судлах үндсэн аргуудын шинж чанар: удамшлын, ихэр, биохимийн, цитогенетик (кариотип) ба популяци.

хураангуй, 2012 оны 03-р сарын 10-нд нэмэгдсэн


Ургамал үржүүлгийн ажилд эсийн технологийг ашиглах. Алсын эрлийзжүүлэхэд in vitro аргыг ашиглах. Үржлийн шинэ материал олж авахын тулд каллус тариалах ажил. Соматик эсийн эрлийзжилт ба түүний үндсэн үр дүн.

хураангуй, 2009 оны 8-р сарын 10-нд нэмэгдсэн


ДНХ-ийн рекомбинант аргыг боловсруулах. Хүндрэл гарсан тохиолдолд гэр бүлийн өвчлөлийн удамшлын дүн шинжилгээ, генетикийн холбоог судлах: генетикийн гетероген байдал ба фенокопи. Хүний геномын генетик холбоосын зураг.

заавар, 2009 оны 8-р сарын 11-нд нэмэгдсэн


Удам зүйн аргын мөн чанар. Генетикийн нөхцөл байдлын эрсдлийн түвшинг оношлох. Ижил болон ах дүүгийн ихрүүдийн ижил төстэй байдал. Хүний хромосомын багцыг судлах. Мейозын үед эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсэд тохиолддог мутаци.

танилцуулга, 11/04/2015 нэмэгдсэн


Хүний геном. Генетикийн бүтээгдэхүүн. ДНХ-ийн оношлогоо ашиглан эцэг тогтоох. Хүний хурууны хээгээр таних. Шүүх эмнэлгийн гистологи, цитологийн судалгааны аргууд. Биологи, генетикийн зуун.

хураангуй, 2004 оны 4-р сарын 18-нд нэмэгдсэн


Хүний генетикийг судлах онцлог, арга. Хүний бие даасан шинж чанаруудын өв залгамжлал. Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл. Хүйстэй холбоотой шинж чанарууд. Удам угсаа бүрдүүлэх тухай баталсан конвенцууд. Хромосомын өвчин.

1. Удам зүйн арга.

Энэ арга нь гэр бүлийн хэлхээ холбоог илтгэх (угийн бичиг гаргах) хэд хэдэн үеийн шинж чанарыг судлахад суурилдаг.

Мэдээлэл цуглуулах нь пробандаас эхэлдэг.

Пробанд бол удам угсаагаа бүрдүүлэх шаардлагатай хүн юм. Пробандын ах эгч нарыг sibs гэдэг.

Энэ арга нь хоёр үе шатыг агуулна.

1. Гэр бүлийн тухай мэдээлэл цуглуулах.

2. Удам зүйн шинжилгээ.

Ургийн бичгийг бүтээхийн тулд тусгай тэмдэглэгээг ашигладаг. Эдгээр аргууд нь аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив, хүйстэй холбоотой шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Автосомын давамгайлсан өв залгамжлалтай ген нь хоёр хүйсийн хүмүүст гетерозигот төлөвт илэрдэг; нэн даруй эхний үед; олон тооны өвчтөнүүд босоо болон хэвтээ байдлаар. Энэ төрлийн дагуу сэвх, брахидактили, катаракт, хэврэг яс, хондродистрофик одой, полидактили зэрэг нь удамшдаг.

Автосомын рецессив удамшлын шинж чанартай Мутацийн ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт хоёр хүйсийн хүмүүст илэрдэг. Дүрмээр бол өвчтэй хүүхдүүд эрүүл эцэг эхээс төрдөг (ген нь гетерозигот төлөвт байдаг). Шинж тэмдэг нь үе бүрт илэрдэггүй. Дараах шинж чанарууд нь ингэж удамшдаг: зүүн гар, улаан үс, цэнхэр нүд, миопати, чихрийн шижин, фенилкетонури.

X-холбогдсон давамгайлсан удамшилтай Энэ нь аль аль хүйсийн хүмүүст нөлөөлдөг бөгөөд эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог. Дараах шинж тэмдгүүд удамшдаг: пигмент дерматоз, кератоз (үс унах), хөл цэврүүтэх, шүдний бор паалан.

X-холбогдсон рецессивтэй өв залгамжлал Ихэнхдээ эрчүүд өртдөг. Гэр бүлийн хөвгүүдийн тал хувь нь (50%) охидын 50% нь мутант генийн хувьд гетерозигот байдаг. Гемофили А, Дюшений булчингийн дистрофи, өнгөний харалган байдал ингэж удамшдаг.

Y-холбогдсон өв залгамжлалтай Зөвхөн эрчүүд л өвддөг. Ийм шинж тэмдгийг холандрик гэж нэрлэдэг: синдактили, гипертрихоз.

2. Цитогенетик арга.

Энэ арга нь хромосомын микроскопийн шинжилгээ, хүний ​​хэвийн ба эмгэгийн кариотипийн шинжилгээнд суурилдаг. Хромосомын багцын судалгааг хиймэл нөхцөлд өсгөвөрлөсөн лимфоцит ба фибробластуудын метафазын ялтсууд дээр хийдэг. Хромосомын шинжилгээг микроскоп ашиглан хийдэг. Хромосомыг тодорхойлохын тулд хромосомын урт ба тэдгээрийн гаруудын харьцаа (центромерын индекс) -ийн морфометрийн шинжилгээг хийж, дараа нь Денверийн ангиллын дагуу кариотипийг хийдэг. Энэ арга нь хүний ​​удамшлын өвчин, хромосомын бүтэц, шилжүүлэн суулгах, генетикийн зураглалыг бий болгох боломжийг олгодог.

1969 онд Т.Касперсон хромосомыг ялган будах аргыг боловсруулсан бөгөөд энэ нь будагдсан сегментийн тархалтын шинж чанараар хромосомыг тодорхойлох боломжтой болсон. Хромосомын уртын дагуух өөр өөр бүс нутагт ДНХ-ийн гетероген байдал нь сегментүүдийн (гетеро- ба эухромат бүс) өөр өөр будалт үүсгэдэг. Энэ арга нь аневлоид, хромосомын өөрчлөлт, шилжүүлэн суулгах, полиплоиди (трисоми 13, 18, 21 - аутосом; устгах) илрүүлэх боломжийг олгодог. 5-р хромосомын устгал нь "муурны уйлах" синдром үүсгэдэг; 18-нд - араг яс үүсэх, сэтгэцийн хомсдол үүсэх.

Хэрэв эмгэг нь бэлгийн хромосомтой холбоотой бол бэлгийн хроматиныг судлах аргыг ашигладаг. Бэлгийн хроматин (Barr body) нь спираль хэлбэртэй X хромосом бөгөөд үр хөврөлийн хөгжлийн 16 дахь өдөр эмэгтэй хүний ​​биед идэвхгүй болдог. Барр бие нь мөгөөрсөн жийргэвчийн хэлбэртэй бөгөөд хөхтөн амьтад болон хүний ​​хоорондын фазын эсийн цөмд цөмийн мембран дор байрладаг. Бэлгийн хроматиныг ямар ч эд эсээс илрүүлж болно. Ихэнхдээ хацрын салст бүрхүүлийн хучуур эдийн эсийг шалгадаг (хацарны хусах).

Хэвийн эмэгтэйн кариотипид хоёр X хромосом байдаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн хроматин биеийг үүсгэдэг. Хүн болон бусад хөхтөн амьтдын бэлгийн хроматин биетүүдийн тоо нь тухайн хүний ​​​​хромосомын тооноос нэгээр бага байна. XO кариотиптэй эмэгтэйн эсийн цөмд бэлгийн хроматин байдаггүй. Трисомийн үед (XXX) - 2 бие үүсдэг, өөрөөр хэлбэл. бэлгийн хроматиныг ашиглан нейтрофилоцитын цөм дэх бэлгийн хромосомын тоог тодорхойлох;

Ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд хроматин эерэг цөм 20-40%, эрэгтэйчүүдэд 1-3% байдаг. Y-хроматин нь амны хөндийн хучуур эдэд ч илэрч болно. Энэ нь цөмийн аль ч цэгт байрладаг эрчимтэй гэрэлтдэг том хромоцентр юм. Ер нь эрэгтэй хүний ​​бөөмийн 20-90% нь Y-хроматин агуулдаг.

3. Хүн амын статистикийн арга.

Энэ арга нь хүний ​​популяцид эмгэг судлалын генийн гетерозигот тээвэрлэлтийн давтамжийг тооцоолох боломжийг олгодог. Ген ба хромосомын эмгэгийн тархалт. Энэ арга нь хүн ам зүй, статистикийн өгөгдлийг ашигладаг бөгөөд математик боловсруулалт нь Харди-Вайнбергийн хуульд үндэслэсэн байдаг.

Генийн тархалтын давтамжийг судлах нь хүний ​​удамшлын өвчний тархалтыг шинжлэхэд чухал ач холбогдолтой. Маш олон тооны рецессив аллель нь гетерозигот төлөвт байдаг нь мэдэгдэж байна. Харди-Вайнбергийн хууль нь эмгэг судлалын генийн тээвэрлэлтийн давтамжийг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог. Жишээ нь: альбинизмын давтамж (aq 2) нь 1: 20000, i.e. q 2 aa = 1/20000, энэ нь q = √ 1/20000 = 1/141 гэсэн үг юм.

p + q = 1, дараа нь p = 1- q = 1 1/141= 140/141; гетерозиготын давтамж (альбинизмын генийг тээгч) 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.

4. Ихэр арга.

Энэ арга нь моно- болон дизигот ихрүүдийн амьдралын нөхцлийн нөлөөн дор өөрчлөгдөж буй шинж тэмдгүүдийн судалгаанд суурилдаг. Ихрүүдийн генетикийн судалгаанд хоёр төрлийг харьцуулан судлах шаардлагатай. Энэ нь ижил генотипүүдэд (монозиготуудад) хүрээлэн буй орчны янз бүрийн нөхцөл байдлын нөлөөллийг үнэлэх цорын ганц арга зам бөгөөд хүрээлэн буй орчны ижил нөхцөлд (дизиготуудад) өөр өөр генотипийн илрэлийг үнэлэх цорын ганц арга зам юм.

Ихрүүдийн шинж чанаруудын ижил төстэй байдлыг конкорданс гэж нэрлэдэг бөгөөд шинж чанаруудын ялгааг зөрчилдөөн гэж нэрлэдэг. Ихрүүдийн хоёр бүлгийн ижил төстэй байдлын зэргийг харьцуулах нь эмгэгийн шинж тэмдгүүдэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ арга нь ихрүүдийн шинж чанарыг харьцуулсан судалгаанд суурилдаг. Энэ нь удамшлын урьдал өвчний жагсаалтыг тодорхойлох, өвчний илрэл дэх хүрээлэн буй орчин, удамшлын үүрэг ролийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд Холзингерийн томъёог ашиглан удамшлын коэффициент (H) ба хүрээлэн буй орчны нөлөөллийг (E) ашиглана.

Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100

MZ - монозигот ихрүүдийн конкорданс, DZ - дизигот ихрүүд.

Хэрэв утга H = 1 бол шинж чанар нь удамшлын хүчин зүйлийн нөлөөн дор илүү их хэмжээгээр (100%) үүсдэг; H = 0 - шинж чанар нь хүрээлэн буй орчны нөлөөнд автдаг (100%); H = 0.5 - хүрээлэн буй орчин, удамшлын нөлөөллийн ижил түвшин.

Жишээлбэл: Шизофрени өвчний тохиолдлын хувьд монозигот ихрүүдийн конкордантын түвшин 70%, дизигот ихрүүдийн хувьд 13% байна. Дараа нь H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0.65 (65%). Тиймээс удамшлын давамгайлал 65%, хүрээлэн буй орчин 35% байна.

Энэ аргыг ашиглан тэд дараахь зүйлийг судалдаг.

1. Организмын шинж чанарыг бүрдүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг;

2. Гадаад орчны нөлөөллийг нэмэгдүүлэх, сулруулах онцгой хүчин зүйлүүд;

3. Шинж чанар, чиг үүргийн хамаарал;

5. Биохимийн аргууд.

Эдгээр аргууд нь зарим ферментийн (генийн мутаци) үйл ажиллагааны өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бодисын солилцооны эмгэгийг оношлоход хэрэглэгддэг. Эдгээр аргуудыг ашиглан 500 орчим молекулын өвчнийг илрүүлсэн.

Төрөл бүрийн өвчний үед хэвийн бус уураг-фермент эсвэл бодисын солилцооны завсрын бүтээгдэхүүнийг тодорхойлох боломжтой.

Арга нь хэд хэдэн үе шатыг агуулдаг:

1) Энгийн, хүртээмжтэй аргууд (экспресс арга), шээс, цусан дахь бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний чанарын урвалыг ашиглан тодорхойлох.

2) Оношийг тодруулах. Энэ зорилгоор фермент, амин хүчил, нүүрс ус гэх мэтийг тодорхойлох хроматографийн нарийн аргыг ашигладаг.

3) Зөвхөн тодорхой амин хүчил, нүүрс ус агуулсан орчинд бактерийн зарим омог үрждэг болохыг үндэслэн микробиологийн туршилтыг ашиглах. Хэрэв цус, шээсэнд бактерид шаардлагатай бодис байгаа бол ийм бэлтгэсэн субстрат дээр бактерийн идэвхтэй өсөлт ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эрүүл хүнд тохиолддоггүй.

Биохимийн аргыг гемоглобинопати, амин хүчлийн бодисын солилцооны эмгэг (фенилкентонури, алкаптонури), нүүрс ус (чихрийн шижин, галактоземи), липид (амуротик тэнэглэл), зэс (Коновалов-Вилсоны өвчин), төмөр (гемохроматоз) гэх мэт өвчнийг илрүүлэхэд ашигладаг.

6. Дерматоглифийн арга.

Dermatoglyphics бол хуруу, алга, хөлийн улны удамшлын нөхцөлт арьсны рельефийг судалдаг генетикийн салбар юм. Биеийн эдгээр хэсгүүд нь эпидермисийн төсөөлөлтэй байдаг - нарийн төвөгтэй хэв маягийг үүсгэдэг нуруу. Арьсны хэв маяг нь хувь хүн бөгөөд генетикийн хувьд тодорхойлогддог. Капилляр рельеф үүсэх үйл явц нь 3-6 сарын дотор умайн хөгжилд тохиолддог. Нуруу үүсэх механизм нь эпидерми ба доод эдүүдийн хоорондын морфогенетик харилцаатай холбоотой байдаг.

Хурууны үзүүр дээр хэв маяг үүсэхийг баталгаажуулдаг генүүд нь арьсны эпидерми ба арьсны шингэний ханалтыг зохицуулахад оролцдог.

Ген А - хурууны дэвсгэр дээр нуман хаалга, W ген - буржгар харагдах, L ген - гогцоо үүсэх шалтгаан болдог. Тиймээс хурууны үзүүр дээр гурван үндсэн хэв маяг байдаг (Зураг 5.5). Загвар үүсэх давтамж: нуман - 6%, гогцоо - 60%, буржгар - 34%. Дерматоглифийн тоон үзүүлэлт бол нурууны тоо юм (дельта ба хэв маягийн төв хоорондын папилляр шугамын тоо; дельта нь Грек үсгийн дельта Δ хэлбэртэй дүрсийг үүсгэдэг папилляр шугамын нэгдэх цэгүүд).

Дунджаар нэг хуруунд 15 - 20 нуруу, эрэгтэйчүүдэд 10 хуруунд - 144.98; эмэгтэйчүүдийн хувьд - 127.23 сам.

Palmar relief (palmoscopy) нь илүү төвөгтэй байдаг. Энэ нь хэд хэдэн талбайн дэвсгэр болон далдуу модны шугамыг илрүүлдэг. II, III, IY, Y хурууны суурь дээр хурууны гурвалжин (a, b, c, e), далдуу модны ёроолд - далдуу (t) байдаг. Далны өнцөг - a t d ихэвчлэн 57 0-ээс хэтрэхгүй (Зураг 5.6).

Арьсны хэв маяг нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Арьсны нурууны бүтэц нь полигенээр удамшдаг.

Дерматоглифийн хэв маяг үүсэхэд үр хөврөлийн эхний үе шатанд зарим хор хөнөөлтэй хүчин зүйлс нөлөөлж болно (жишээлбэл, rubella вирусын умай доторх өртөх нь Дауны өвчинтэй төстэй хэв маягийн хазайлт үүсгэдэг).

Дерматоглифийн аргыг эмнэлзүйн генетикт кариотипийн өөрчлөлттэй хромосомын хам шинжийн оношлогооны нэмэлт баталгаа болгон ашигладаг.

7. Дархлаа судлалын аргууд.

Эдгээр аргууд нь эс, биеийн шингэний эсрэгтөрөгчийн найрлага - цус, шүлс, ходоодны шүүсийг судлахад суурилдаг. Хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эсрэгтөрөгч нь эритроцит, лейкоцит, цусны уураг юм. Янз бүрийн төрлийн эритроцитын эсрэгтөрөгч нь цусны бүлгийн системийг бүрдүүлдэг - AB0, Rh - хүчин зүйл. Цус сэлбэх үед цусны иммуногенетикийн шинж чанарыг мэдэх шаардлагатай.

8. Онтогенетик арга.

Онтогенетик арга нь хөгжлийн явцад шинж тэмдгүүдийн илрэлийн хэв маягийг судлах боломжийг олгодог. Аргын зорилго нь удамшлын өвчнийг эрт оношлох, урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Энэ арга нь биохими, цитогенетик, дархлаа судлалын аргууд дээр суурилдаг. Төрсний дараах онтогенезийн эхний үе шатанд фенилкетонури, галактоземи, витамин D-д тэсвэртэй рахит зэрэг өвчнүүд гарч ирдэг бөгөөд цаг алдалгүй оношлох нь өвчний эмгэгийг бууруулах урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахад хувь нэмэр оруулдаг. Чихрийн шижин, тулай, алкаптонури зэрэг өвчин нь онтогенезийн хожуу үе шатанд илэрдэг. Энэ арга нь гетерозигот төлөвт байгаа генүүдийн үйл ажиллагааг судлахад онцгой ач холбогдолтой бөгөөд энэ нь рецессив X-холбогдсон өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Гетерозигот тэрэг нь өвчний шинж тэмдгийг судлах замаар илэрдэг (анофтальми - нүдний алимыг багасгах); стресс тестийг ашиглах (фенилкетонуритай өвчтөнд цусан дахь фенилаланины түвшин нэмэгдсэн); эд эсийн цусны эсийн микроскопийн шинжилгээг ашиглан (гликогенозын үед гликоген хуримтлагдах); генийн идэвхийг шууд тодорхойлох аргыг ашиглан.

9. Соматик эсийн генетикийн арга.

Бие махбодоос гадуур ургасан эд эсээс авсан эсийн клон дахь удамшлын материалыг шим тэжээлийн орчинд судалсны үндсэн дээр. Энэ тохиолдолд генийг цэвэр хэлбэрээр нь авч, эрлийз эсийг олж авах боломжтой. Энэ нь генийн холбоо, тэдгээрийн нутагшуулалт, генийн харилцан үйлчлэлийн механизм, генийн үйл ажиллагааны зохицуулалт, генийн мутаци зэргийг шинжлэх боломжийг олгодог.

Антропогенетикийн аргыг ашиглах нь удамшлын өвчнийг цаг тухайд нь оношлох боломжийг олгодог.

Генетикийн үндсэн арга нь эрлийз(тодорхой организмуудыг гаталж, үр удамд нь дүн шинжилгээ хийхдээ энэ аргыг Г.Мендел ашигласан).

Гибридологийн арга нь ёс суртахуун, ёс суртахууны шалтгаанаас гадна хүүхэд багатай, бэлгийн харьцааны хожуу үетэй холбоотойгоор хүмүүст тохиромжгүй байдаг. Тиймээс хүний ​​генетикийг судлахад шууд бус аргуудыг ашигладаг.

1) Удам угсаа- удам угсаа судлал. Энэ нь шинж чанаруудын удамшлын хэв маягийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно, жишээлбэл:

• Хэрэв ямар нэгэн шинж чанар нь үе бүрт гарч ирдэг бол энэ нь давамгайлах (баруун гарт)
• хэрэв нэг үеийн дараа - рецессив (цэнхэр нүдний өнгө)
• Хэрэв энэ нь нэг бэлгийн хавьталд илүү их тохиолддог бол энэ нь хүйстэй холбоотой шинж юм (гемофили, өнгөт харалган байдал)

2) ихэр- ижил ихрүүдийн харьцуулалт нь өөрчлөлтийн хувьсах чадварыг судлах боломжийг олгодог (хүүхдийн хөгжилд генотип, хүрээлэн буй орчны нөлөөллийг тодорхойлох).

30-60 эсийн үе шатанд байгаа нэг үр хөврөл 2 хэсэгт хуваагдаж, хэсэг бүр нь хүүхэд болж өсөхөд ижил ихрүүд үүсдэг. Ийм ихрүүд үргэлж ижил хүйстэн бөгөөд бие биетэйгээ маш төстэй байдаг (яг ижил генотиптэй учраас). Амьдралын туршид ийм ихрүүдэд тохиолддог ялгаа нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд өртөхтэй холбоотой байдаг.

Эхийн нөхөн үржихүйн эрхтэнд хоёр өндөг нэгэн зэрэг бордох үед ихэр ихрүүд (ихрийн аргаар судлаагүй) үүсдэг. Ийм ихрүүд нь жирийн ах, эгч нар шиг бие биетэйгээ төстэй ижил эсвэл өөр хүйстэй байж болно.

3) Цитогенетик- хромосомын багцын микроскопоор судлах - хромосомын тоо, тэдгээрийн бүтцийн онцлог. Хромосомын эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Жишээлбэл, Дауны хам шинжийн үед нэг нэмэлт хромосом 21 байдаг.

4) биохимийн- биеийн химийн найрлагыг судлах. Өвчтөн эмгэгийн генийн хувьд гетерозигот эсэхийг олж мэдэх боломжийг танд олгоно. Жишээлбэл, фенилкетонури генийн гетерозиготууд өвддөггүй ч цусан дахь фенилаланины агууламж ихэссэн байдаг.

5) Популяцийн генетик- популяцид янз бүрийн генийн эзлэх хувийг судлах. Харди-Вайнбергийн хуульд үндэслэсэн. Хэвийн болон эмгэгийн фенотипийн давтамжийг тооцоолох боломжийг танд олгоно.

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүүхдийн хөгжилд генотип, хүрээлэн буй орчны нөлөөллийг тодорхойлох ямар аргыг ашигладаг вэ?
1) удам угсаа
2) ихэр
3) цитогенетик
4) эрлийз

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бичнэ үү. Ихэр судалгааны аргыг ашигладаг
1) цитологич
2) амьтан судлаачид
3) генетик
4) үржүүлэгчид
5) биохимичид

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бичнэ үү. Генетикчид угийн бичгийн судалгааны аргыг ашиглан бүрдүүлдэг
1) хромосомын генетикийн зураг
2) огтлолцох схем
3) гэр бүлийн мод
4) өвөг дээдсийн эцэг эх, тэдний гэр бүлийн хэлхээ холбоо хэд хэдэн үеийн схем
5) хэлбэлзлийн муруй

Хариулах

1. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. тогтоохын тулд угийн бичгийн судалгааны аргыг ашигладаг
1) шинж чанарын өв залгамжлалын давамгайлах шинж чанар
2) хувь хүний ​​хөгжлийн үе шатуудын дараалал
3) хромосомын мутацийн шалтгаан
4) дээд мэдрэлийн үйл ажиллагааны төрөл
5) шинж чанарыг хүйстэй холбох

Хариулах

2. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог хүснэгтэд бичнэ үү. Удам зүйн арга нь тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог
1) фенотип үүсэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн зэрэг
2) хүмүүжлийн хүний ​​онтогенезид үзүүлэх нөлөө
3) шинж чанарын өв залгамжлалын төрөл
4) мутацийн үйл явцын эрчим
5) органик ертөнцийн хувьслын үе шатууд

Хариулах

3. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог хүснэгтэд бичнэ үү. Тодорхойлохын тулд угийн бичгийн аргыг ашигладаг


3) шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маяг
4) мутацийн тоо
5) шинж чанарын удамшлын шинж чанар

Хариулах

4. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. удмын бичгийн аргыг ашигладаг
1) хүний ​​онтогенезид боловсролын нөлөөллийг судлах
2) ген ба геномын мутацийг олж авах
3) органик ертөнцийн хувьслын үе шатуудыг судлах
4) гэр бүл дэх удамшлын өвчнийг тодорхойлох
5) хүний ​​удамшлын болон хувьсах байдлын судалгаа

Хариулах

5. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Тодорхойлохын тулд угийн бичгийн аргыг ашигладаг
1) шинж чанарыг бүрдүүлэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөллийн зэрэг
2) шинж чанарын өв залгамжлалын шинж чанар
3) шинж чанарыг үе дамжин дамжуулах магадлал
4) хромосомын бүтэц, кариотип
5) популяцид эмгэг судлалын генийн илрэлийн давтамж

Хариулах

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг судлах үндсэн арга
1) удам угсаа
2) цитогенетик
3) эрлийз
4) ихэр

Хариулах

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүний фенотип үүсэхэд генотипийн нөлөөллийн мөн чанарыг тодорхойлохын тулд шинж тэмдгүүдийн илрэлийн шинж чанарыг шинжилдэг.
1) нэг гэр бүлд
2) олон хүн амд
3) ижил ихрүүдэд
4) ах дүүгийн ихрүүдэд

Хариулах

Онцлог шинж чанар ба аргын хоорондох захидал харилцааг тогтооно: 1) цитогенетик, 2) удамшлын. 1 ба 2-ын тоог зөв дарааллаар бич.
A) гэр бүлийн удмын санг шалгана
B) шинж чанар нь хүйстэй холбоотой байдаг
C) хромосомын тоог митозын метафазын үе шатанд судалдаг
D) давамгайлах шинж тэмдэг тогтоогдсон
D) геномын мутаци байгаа эсэхийг тогтооно

Хариулах

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Байгаль орчны нөхцөл байдлын шинж чанарыг хөгжүүлэхэд үзүүлэх нөлөөг судлах боломжийг олгодог арга
1) эрлийз
2) цитогенетик
3) удам угсаа
4) ихэр

Хариулах

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүний фенотип үүсэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн үүргийг тодорхойлох ямар генетикийн аргыг ашигладаг вэ?
1) удам угсаа
2) биохимийн
3) палеонтологийн
4) ихэр

Хариулах

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Геномын мутацийг судлахдаа генетикт ямар аргыг ашигладаг вэ?
1) ихэр
2) удам угсаа
3) биохимийн
4) цитогенетик

Хариулах

1. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Үүнийг тодорхойлохын тулд цитогенетик аргыг ашигладаг
1) фенотип үүсэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн зэрэг
2) хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал
3) организмын кариотип
4) хромосомын эмгэг
5) удамшлын шинж чанар илрэх боломж

Хариулах

2. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Цитогенетик арга нь хүнийг судлах боломжтой болгодог
1) геномын мутацитай холбоотой удамшлын өвчин
2) ихрүүдийн шинж тэмдгүүдийн хөгжил
3) түүний биеийн бодисын солилцооны онцлог
4) түүний хромосомын багц
5) түүний гэр бүлийн удам угсаа

Хариулах

3. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Хүний генетикийг судлах цитогенетик арга
1) хүний ​​удмын сангийн эмхэтгэлд үндэслэсэн
2) шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг судлахад ашигладаг
3) хромосомын бүтэц, тэдгээрийн тоог микроскопоор судлахаас бүрдэнэ
4) хромосомын болон геномын мутацийг тодорхойлоход ашигладаг
5) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тогтооход тусалдаг

Хариулах

Хүний удамшил, хувьсах чанарыг судлахад дараах хоёр судалгааны аргуудаас бусад бүх аргыг ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "хачирхалтай" гэсэн эдгээр хоёр аргыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) удамшлын хувьд
2) эрлийз
3) цитогенетик
4) туршилт
5) биохимийн

Хариулах

Текстээс хүний ​​генетик, удамшлыг судлах аргуудыг зөв тодорхойлсон гурван өгүүлбэрийг сонго. Тэдгээрийн доор заасан тоонуудыг бичнэ үү. (1) Хүний удамшлын шинжлэх ухаанд ашигладаг угийн бичгийн арга нь ургийн модыг судлахад үндэслэдэг. (2) Удам зүйн аргын ачаар өвөрмөц шинж чанаруудын өв залгамжлалын шинж чанарыг тогтоосон. (3) Ихрүүдийн арга нь ижил ихрүүдийн төрөлтийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. (4) Цитогенетик аргыг хэрэглэхдээ хүний ​​цусны бүлгийн өв залгамжлалыг тодорхойлдог. (5) Х-холбогдсон рецессив ген болох удам угсааны шинжилгээгээр гемофили (цусны бүлэгнэлт муу) удамшлын хэв маягийг тогтоосон. (6) Гибридологийн арга нь дэлхийн байгалийн бүсэд өвчний тархалтыг судлах боломжийг олгодог.

Хариулах

Генетикийн аргуудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь бүгд хүний ​​генетикийн аргуудтай холбоотой. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр нэр томъёог олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) ихэр
2) удам угсаа
3) цитогенетик
4) эрлийз
5) хувь хүний ​​сонголт

Хариулах

1. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Биохимийн судалгааны аргыг дараахь зорилгоор ашигладаг.
1) организмын кариотипийг судлах
2) шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтоох
3) чихрийн шижин өвчний оношлогоо
4) ферментийн согогийг тодорхойлох
5) эсийн органеллуудын масс ба нягтыг тодорхойлох

Хариулах

2. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Биохимийн судалгааны аргыг ашигладаг
1) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тодорхойлох
2) бодисын солилцоог судлах
3) организмын кариотипийг судлах
4) хромосомын болон геномын мутацийн судалгаа
5) чихрийн шижин, фенилкетонури өвчний оношийг тодруулах

Хариулах

1. Гурван сонголтыг сонгоно уу. Гибридологийн аргын мөн чанар нь
1) хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай хүмүүсийг гатлах
2) өөр шинж чанаруудын удамшлын мөн чанарыг судлах
3) генетикийн газрын зураг ашиглах
4) масс сонголтын хэрэглээ
5) удамшлын фенотип шинж чанарын тоон бүртгэл
6) шинж тэмдгийн хариу урвалын хэм хэмжээний дагуу эцэг эхийг сонгох

Хариулах

2. Хоёр зөв хариултыг сонгоно уу. Гибридологийн аргын онцлог шинж чанарууд орно
1) өөр шинж чанартай эцэг эхийн хосыг сонгох
2) хромосомын өөрчлөлтүүд байгаа эсэх
3) шинж чанар бүрийн өв залгамжлалын тоон бүртгэл
4) мутант генийг тодорхойлох
5) соматик эс дэх хромосомын тоог тодорхойлох

Хариулах

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, хүснэгтэд заасан тоонуудыг бичнэ үү. Хүний генетикт ашигладаг аргууд
1) цитогенетик
2) удам угсаа
3) хувь хүний ​​сонголт
4) эрлийз
5) полиплоидизаци

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бичнэ үү. Хүний удамшлын өвчнийг судлахын тулд амнион шингэний эсийг аргыг ашиглан судалдаг
1) цитогенетик
2) биохимийн
3) эрлийз
4) физиологийн
5) харьцуулсан анатомийн

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Хүний генетикийг судлах популяцийн статистик аргыг ашигладаг
1) хэвийн ба эмгэг генийн илрэлийн давтамжийг тооцоолох
2) биохимийн урвал, бодисын солилцоог судлах
3) генетикийн эмгэгийн магадлалыг урьдчилан таамаглах
4) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тодорхойлох
5) генийн бүтэц, тэдгээрийн тоо, ДНХ молекул дахь байршлыг судлах

Хариулах

Мутацийг илрүүлэх жишээ, аргуудын хооронд захидал харилцааг бий болгох: 1) биохимийн, 2) цитогенетик. 1 ба 2-ын тоог үсгүүдэд тохирох дарааллаар бич.
A) X хромосомын алдагдал
B) утгагүй гурвалсан үүсэх
B) нэмэлт хромосомын харагдах байдал
D) генийн доторх ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлт
D) хромосомын морфологийн өөрчлөлт
E) кариотип дахь хромосомын тооны өөрчлөлт

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бичнэ үү. Хүний генетикийг судлах ихэр аргыг ашигладаг
1) шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг судлах
2) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тодорхойлох
3) ихэр хүүхэдтэй болох магадлалыг урьдчилан таамаглах
4) төрөл бүрийн өвчний генетикийн урьдач байдлыг үнэлэх
5) хэвийн болон эмгэг генийн илрэлийн давтамжийг тооцоолох

Хариулах

Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бичнэ үү. Генетикт ашигладаг
1) хувь хүмүүсийн нэгдмэл ижил төстэй байдал
2) эрлийз судлалын шинжилгээ
3) хувь хүмүүс хөндлөн гарах
4) зохиомол мутагенез
5) төвөөс зугтах

Хариулах

"Хүний удамшлыг судлах арга" хүснэгтэд дүн шинжилгээ хий. Үсгээр заасан нүд бүрийн хувьд өгөгдсөн жагсаалтаас тохирох нэр томъёог сонгоно уу.
1) янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн өв залгамжлалын шинж чанарыг тогтоох
2) хромосомын тоо, бүтцийг микроскопоор судлах
3) биохимийн арга
4) цитогенетик арга
5) ихэр арга
6) хүмүүсийн хоорондын гэр бүлийн харилцааг судлах
7) цусны химийн найрлагыг судлах
8) бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох

Хариулах

© Д.В. Поздняков, 2009-2019

Цитогенетик арга нь хүний ​​эсийн хромосомын бичил харуурын судалгаанд суурилдаг. 1956 онд Шведийн эрдэмтэд Ж.Тио, А.Леван нар хромосом судлах шинэ аргыг санал болгосноор хүний ​​кариотип нь урьд бодож байсанчлан 48 биш 46 хромосомтой болохыг тогтоосноор 1956 оноос хүний ​​генетикийн судалгаанд өргөн хэрэглэгдэж эхэлсэн.

Цитогенетик аргыг хэрэглэх өнөөгийн үе шат нь 1969 онд Т.Касперсоны боловсруулсан үе шаттай холбоотой юм. дифференциал хромосомын будах арга,Энэ нь цитогенетик шинжилгээний чадавхийг өргөжүүлж, хромосомыг тэдгээрийн доторх будсан сегментийн тархалтын шинж чанараар нь нарийн тодорхойлох боломжтой болгосон (3.5.2.3-ыг үзнэ үү).

Цитогенетик аргыг ашиглах нь хромосомын хэвийн морфологи ба кариотипийг бүхэлд нь судлах, организмын генетикийн хүйсийг тодорхойлох төдийгүй хамгийн чухал нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөнтэй холбоотой янз бүрийн хромосомын өвчнийг оношлох боломжийг олгодог. эсвэл тэдгээрийн бүтцийг зөрчсөн. Нэмж дурдахад энэ арга нь хромосом болон кариотипийн түвшинд мутагенезийн үйл явцыг судлах боломжийг олгодог. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд хромосомын өвчнийг пренатал оношлох зорилгоор ашиглах нь жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох замаар хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй үр удам гарахаас урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог.

Цитогенетикийн судалгааны материал бол янз бүрийн эд эсээс гаргаж авсан хүний ​​эс юм - захын цусны лимфоцит, ясны чөмөгний эс, фибробласт, хавдрын эс, үр хөврөлийн эд гэх мэт Хромосомыг судлах зайлшгүй шаардлага бол хуваагдах эсүүд байх явдал юм. Бие махбодоос ийм эсийг шууд олж авах нь хэцүү байдаг тул захын цусны лимфоцит гэх мэт амархан хүртээмжтэй материалыг ихэвчлэн ашигладаг.

Ихэвчлэн эдгээр эсүүд хуваагддаггүй, харин фитогемагглютининаар өсгөвөрлөх тусгай эмчилгээ нь тэдгээрийг митозын мөчлөгт буцааж өгдөг. Метафазын үе шатанд хромосомууд хамгийн их спираль хэлбэртэй, микроскопоор тодорхой харагдах үед хуваагдах эсүүдийн хуримтлалыг колхицин эсвэл кольцемидээр өсгөвөрлөх замаар үржүүлдэг бөгөөд энэ нь ээрмэлийг устгаж, хроматидын тусгаарлалтаас сэргийлдэг.

Ийм эсийн өсгөвөрөөс бэлтгэсэн т рхэцийн микроскоп нь хромосомыг нүдээр харах боломжийг олгодог. Метафазын хавтангийн гэрэл зураг, дараа нь хромосомуудыг хосоор нь байрлуулж, бүлэг болгон хуваарилдаг кариограммыг эмхэтгэн боловсруулах нь хромосомын нийт тоог тогтоох, тэдгээрийн тоо, бүтцийн өөрчлөлтийг тус тусад нь илрүүлэх боломжийг олгоно (Зураг 1). 6.33). Зарим хромосомын өвчний хүний ​​кариотипийг Зураг дээр үзүүлэв. 4.3-4.12.

Цагаан будаа. 6.33. Хүний хэвийн кариотипууд. А -эмэгтэйчүүд; Б -Эрэгтэйчүүдийн хромосомын цогцолборыг дээд талд, кариограммыг доод талд харуулав

Бэлгийн хромосомын тооны өөрчлөлтийг илрүүлэх экспресс арга болгон, бэлгийн хроматиныг тодорхойлох аргаамны хөндийн салст бүрхүүлийн хуваагддаггүй эсүүдэд. Бэлгийн хроматин буюу Барр бие нь эмэгтэй биеийн эсүүдэд хоёр Х хромосомын аль нэгэнд үүсдэг. Энэ нь цөмийн мембраны ойролцоо байрлах эрчимтэй өнгөт бөөгнөрөл шиг харагдаж байна (3.77-р зургийг үз). Организмын кариотип дахь X хромосомын тоо нэмэгдэхийн хэрээр түүний эсүүдэд X хромосомын тооноос нэгээр бага хэмжээгээр Барр биетүүд үүсдэг. X хромосомын тоо буурахад (моносоми X) Барр бие байхгүй болно.

Эрэгтэй кариотипийн хувьд Y хромосомыг акрикинипритээр эмчилж, хэт ягаан туяанд судлахад бусад хромосомуудтай харьцуулахад илүү хүчтэй гэрэлтэх замаар илрүүлдэг.