Методы исследования генетики человека. Методы изучения наследственности человека Основные методы генетики человека

Урок изучения нового материала по теме «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека» (с использованием презентации)

Учитель биологии Колбасина Елена Федоровна

МОУ СОШ№3 г.Южноуральск

Цель : Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах её изучения; познакомиться с методикой составления и анализа родословных

Расширить и углубить знания по генетике, используя информацию отсутствующую в учебнике и необходимую в жизни.

Определять типы наследования, решать задачи на законы генетики

Самостоятельно искать новую информацию, используя Интернет-ресурсы и дополнительную литературу.

Анализировать информацию, обобщать и сопоставлять различные источники, интегрировать знания

Оборудование : презентация «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека».

Ход урока:

I. Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя Слайды1-11)

У человека более 2000 наследственных болезней. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:

Невозможностью использования экспериментального скрещивания;

Редкой сменой поколений;

Малочисленным потомством;

Поздним половым созреванием.

Большое число хромосом

Слабое изучение хромосом

Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:

1. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. О н сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций; составлению генетических карт хромосом.

С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных . Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и другие.

Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.

Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у обоих полов. Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.

2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только физические факторы, но и социальные условия.

3. Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

4. Генеалогический метод изучения генетики человека – это составление и анализ родословных с целью установления:

• наследственен ли данный признак или нет;

• типа наследования признака или заболевания;

• вероятности наследования признака в ряду поколений.

С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний в ряду последовательных поколений по отцовской и материнской линии.

В зависимости от локализации и свойств гена, определяющего развитие изучаемого признака, различают несколько типов наследования: аутосомное (когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом – неполовых хромосом) и сцепленное с полом. Существует аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования: при аутосомно - доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении; п ри аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении, в родственных браках проявляется чаще. Кроме того, различают Х-сцепленный и Y-сцепленный (голандрический) тип наследования, когда ген расположен соответственно в Х- или Y-хромосоме.

Генеалогия как наука о родословных имеет свою специальную терминологию. Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика (Г.Юстон, 1931г.) (смотри слайд 5).

Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.

Рассмотрите фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская - ее дочь). У скольких людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип наследования данного заболевания?

II. Лабораторная работа « Генеалогический метод изучения генетики человека»

С детства ребенок слышит разговоры вокруг себя о каких-либо наследственных признаках и задатках, доставшихся ему от кого-либо из старших поколений семьи. Справедливы ли суждения близких? Кроме того, создание родословной – не только интересное занятие. Родословная может стать ценным медицинским документом для вас и ваших потомков, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Поэтому следующая часть урока посвящена проведению лабораторной работы.

(При необходимости работа завершается дома, либо первое задание - сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии выполняется заранее)

Этапы генеалогического анализа:

1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);

2) построение родословной;

3) анализ родословной (установление типа наследования) и выводы.

Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. родословную начинают строить с пробанда;
2. каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева (допустимы обозначения Р, F 1 , F 2 и т.д.)
3. символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии.

Установление типа наследования . Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно-доминантный тип наследования

1) признак проявляется в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется не в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;

3) признаком обладают преимущественно мужчины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования - у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;

6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша - Найхана и др.

Х - сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется во всех поколениях;

2) признаком обладают только мужчины;

3) у отца – обладателя признака все сыновья обладают данным признаком;

4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

Наследственные болезни человека. (Презентация. Слайды 12-24)

Каковы же причины этих несчастий? Причины в наследственности. В популяции человека накапливаются мутации. Существует понятие « генетического груза» популяций человека. Ежегодно в мире рождается 5млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

(Слайды подготовлены уч-ся дома с использованием Интернет-ресурсы и доп. литературу)

Профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Сводится к медико-генетическому консультированию, к уменьшению загрязнений окружающей среды, диетотерапии и заместительной терапии. Применяются хирургические методы при некоторых заболеваниях (заячья губа). Нежелательность родственных браков (браки между двоюродными братьями и сестрами). Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Следует знать, что курение и особенно употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми недугами.(Слайды 25-26)

Домашнее задание: подготовиться к конференции по данной теме.

Подумайте: по мнению ученых, загадка гениальности- в редких наследственных болезнях, которые являются своеобразными «катализаторами» неординарных способностей. Можно ли согласиться с мнением ученых. (Используя дополнительную литературу, Интернет –ресурсы, приведите доказательства «за» или «против»)

Использованные источники:

1. Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред. Н.П.Бочкова. – 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192с.
2. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. С.И.Козлова, . Е.Семанова и др. Справочник. Ленинград, «Медицина» 1987г.
3. http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
4. http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
5. http://baby.geiha.ru/data1/11.htm

- -

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него:

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

наследование соматический генеалогический родственник

Введение

Генеалогический метод

Близнецовый метод

Цитогенетический метод

Дерматоглифический метод

Биохимический метод

Гибридизация соматических клеток

Метод моделирования

Иммуногенетический метод

Заключение

Список литературы

Введение

Генемтика человека -- раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, имедицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.

Генетика -- одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники -- предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:

1 -- мужчина; 2 -- женщина; 3 -- пол не выяснен; 4 -- обладатель изучаемого признака; 5 -- гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 -- брак; 7 -- брак мужчины с двумя женщинами; 8 -- родственный брак; 9 -- родители, дети и порядок их рождения; 10 -- дизиготные близнецы; 11 -- монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак -- способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель -- отсутствие этой способности (2). 3 -- родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование -- гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное -- гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- иY-хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы: -- гемофилик; -- женщина-носитель

Близнецовый метод

1 -- монозиготные близнецы; 2 -- дизиготные близнецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) идизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью -- несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом -- 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных -- из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом.

Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости -- смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально -- более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий -- нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна -- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Дерматоглифический метод

В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.

Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их. Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении. В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.

Биохимический метод

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, ? гемоглобинозов. Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики -- популяционная генетика.

У человека выделяют три типа популяций:

1) панмиктические,

3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели:

1) генофонд(совокупность генотипов всех особей популяции),

2) частоты генов,

3) частоты генотипов,

4) частоты фенотипов, система браков,

5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1)

р2 + 2pq + q2 = 1, (2)

где p -- частота встречаемости доминантного гена А; q -- частота встречаемости рецессивного гена а; р2 -- частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq -- частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 -- частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия -- свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ? 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения -- носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление -- изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Сравнительно-генетический метод

Одним из методов генетики человека является сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования, теоретическую основу которого составляет закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Данный метод основан на использовани лабораторных животных, с которыми можно проводить эксперименты, включая целенаправленные скрещивания, введение химических препаратов, облучение и вскрытие в необходимое время. Так как млекопитающие имеют большое количество “общих” (одинаковых по происхождению) генов, информацию, полученную в опытах на животных, можно переносить и на человека.

Особое значение сравнительно-генетический метод имеет в медицинской генетике, где позволяет определять генетические причины и механизмы развития наследственных заболеваний человека, которые обнаруживаются и у животных, и разрабатывать методы их лечения, используя животных. На различных видах животных (мыши, крысы, собаки, кошки, кролики, свиньи, крупный и мелкий рогатый скот и др.) созданы модели таких заболеваний человека, как гемофилия(низкая степень свертываемости крови),фенилкетонурия(повышенная концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче и плазме крови, приводящая к слабоумию), различнные анемии (малокровие), атеросклероз(отложение липидов на стенках кровеносных сосудов), гипертония(повышенное кровяное давление), ожирение, рак молочной железы и т. д.

Гибридизация соматический клеток

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа. Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма.

Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов. Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.

Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.

Метод моделирования

Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию - на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию - на крысах, незаращение губы и неба - на мышах.

Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и процессов на разных уровнях организации живого: молекулярном, субклеточном, клеточном, органно-системном, организменном и популяционно-биоценотическом. Возможно также моделирование различных биологических феноменов, а также условий жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем.

В биологии применяются в основном три вида моделей: биологические, физико-химические и математические (логико-математические).

Биологические модели воспроизводят на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или животных. Это позволяет изучать в эксперименте механизмы возникновения данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей -- искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, интоксикации, воспроизведение гипертонического и гипоксического состоянии, злокачественных новообразований, гиперфункции или гипофункции некоторых органов, а также неврозов и эмоциональных состояний. Для создания биологической модели применяют различные способы воздействия на генетический аппарат, заражение микробами, введение токсинов, удаление отдельных органов или введение продуктов их жизнедеятельности (например, гормонов), различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии.

Иммуногенетический метод

Иммунологический (серологический) метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.

Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток. Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.

Классическая серодиагностика основана на определении антител к выявленному или предполагаемому возбудителю. Положительный результат реакции свидетельствует о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, отрицательный результат указывает на отсутствие таковых.

Серологические реакции полуколичественны и позволяют определить титр антител, т.е. максимальное разведение исследуемой сыворотки, в котором ещё наблюдается положительный результат.

Обнаружение в исследуемой сыворотке крови антител к возбудителю ряда инфекционных болезней недостаточно для постановки диагноза, поскольку оно может отражать наличие постинфекционного или поствакцинального иммунитета. Именно поэтому исследуют парные сыворотки -- взятую в первые дни болезни и через 7-10 дней. В этом случае оценивают нарастание титра антител. Диагностически значимое нарастание титра антител в исследуемой сыворотке крови относительно первоначального уровня -- 4 раза и более. Этот феномен называют сероконверсией.

При экзотических инфекционных болезнях, а также при гепатитах, ВИЧ-инфекции и некоторых других заболеваниях сам факт определения антител свидетельствует об инфицированное™ пациента и имеет диагностическое значение.

Заключение

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения -- медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника.

Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению.

Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции.

Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель -- информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы -- это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.

Список литературы

1. Основы экологии./ под ред. Обухова В. Л. и Сапунова В. Б. С.-Пб: Специальная литература, 1998.

2. Рузавин Г. И. Концепции современного естествознания. М.: Юнити, 2010.

3. Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность. М.: Просвещение, 2009.

4. . http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina04/Biolog/18.htm.

5. . http://www.licey.net/bio/biology/lection22.

6. . https://sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Сущность генеалогического метода и его применение в генетике человека. Особенности наследования различных признаков. Гипотеза и ход исследования родословной. Генетические закономерности наследования признаков человека и сравнение результатов с гипотезой.

практическая работа , добавлен 20.05.2009


Закономерности наследования и изменчивости признаков у человека - предмет изучения генетики. Характеристика основных методов исследования. Метод составления родословных (генеалогический). Популяционный, близнецовый, цитогенетический, биохимический методы.

презентация , добавлен 11.04.2015


Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.

презентация , добавлен 09.09.2014


Изучение эксперимента на мухе дрозофиле для исследования наследственности и изменчивости видов. Перепрограммирование соматических клеток. Принцип применения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Метод переноса ядра соматической клетки в ооцит.

курсовая работа , добавлен 02.04.2015


Основные этапы развития, задачи и разделы генетики, ее влияние на другие отрасли биологии. Характеристика основных методов изучения наследственности: генеалогического, близнецового, биохимического, цитогенетического (кариотипического) и популяционного.

реферат , добавлен 10.03.2012


Применение клеточных технологий в селекции растений. Использование методов in vitro в отдаленной гибридизации. Работы по культивированию каллуса с целью получения нового селекционного материала. Гибридизация соматических клеток и ее основные результаты.

реферат , добавлен 10.08.2009


Разработка метода рекомбинантных ДНК. Анализ наследования семейных заболеваний и изучение генетического сцепления у человека в случаях, когда возникают осложнения: генетическая гетерогенность и фенокопии. Карта генетического сцепления генома человека.

учебное пособие , добавлен 11.08.2009


Сущность генеалогического метода. Диагностика степени риска в генетических ситуациях. Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора человека. Мутации, произошедшие в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

презентация , добавлен 04.11.2015


Геном человека. Генетические продукты. Определение отцовства методом ДНК-диагностики. Дактилоскопическая идентификация человека. Гистологические и цитологические методы исследования в судебной медицине. Век биологии и генетики.

реферат , добавлен 18.04.2004


Особенности и методы изучения генетики человека. Наследование индивидуальных особенностей человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Признаки, сцепленные с полом. Условные обозначения, принятые для составления родословных. Хромосомные болезни.

1. Генеалогический метод.

Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).

Сбор сведений начинается от пробанда.

Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.

Метод включает два этапа:

1. Сбор сведений о семье.

2. Генеалогический анализ.

Для построения родословной применяются специальные символы. Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия.

При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия.

При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм.

При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз.

2. Цитогенетический метод.

Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом, анализе кариотипа человека в норме и патологии. Изучение хромосомного набора проводят на метафазных пластинках лимфоцитов, фибробластов, культивируемых в искусственных условиях. Анализ хромосом проводят методом микроскопирования. Для идентификации хромосом проводят морфометрический анализ длины хромосомы и соотношение их плеч (центромерный индекс), затем проводят кариотипирование по Денверской классификации. Этот метод позволяет установить наследственные болезни человека, и структуры хромосом, транслокации, строить генетические карты.

В 1969 году Т. Касперсон разработал метод дифференцированного окрашивания хромосом, который позволил идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов. Разнородность ДНК в разных участках по длине хромосомы обуславливает разное окрашивание сегментов (гетеро - и эухроматиновые участки). Этот метод позволяет выявлять анеуплоидии, хромосомные перестройки, транслокации, полиплоидии (трисомии по 13- й, 18- й, 21- й - аутосомами; делеции). Делеции по 5- й хромосоме формируют синдром «кошачьего крика»; по 18- й - нарушение формирования скелета и умственную отсталость.

Если нарушение касаются половых хромосом, то применяется метод исследования полового хроматина. Половой хроматин (тельце Барра) - это спирализованная Х-хромосома, которая инактивируется у женского организма на 16-е сутки эмбрианального развития. Тельце Барра имеет дисковидную форму и обнаруживается в интерофазных клеточных ядрах млекопитающих и человека под ядерной мембраной. Половой хроматин может быть определен в любых тканях. Чаще всего исследуются эпителиальные клетки слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб).

В кариотипе нормальной женщины имеются две Х-хромосомы, и одна из них образует тельце полового хроматина. Количество телец полового хроматина у человека и других млекопитающих на единицу меньше, чем число Х-хромосом особи. У женщины с кариотипом ХО - ядра клеток не содержат полового хроматина. При трисомии (ХХХ)- образуется 2 тельца, т.е. с помощью полового хроматина определить количество половых хромосом в мазках крови, в ядрах нейтрофилоцитов тельца полового хроматина имеют вид барабанных палочек, отходящих от ядра лейкоцитов.

В норме у женщин хроматин - положительные ядра составляют 20-40%, у мужчин - 1-3%. В буккальном эпителии можно определить и У-хроматин. Он представляет собой интенсивно светящийся большой хромоцентр, расположенный в любой точке ядра. В норме у лиц мужского пола 20-90% ядер содержат У-хроматин.

3. Популяционно-статистический метод.

Метод позволяет рассчитать частоту гетерозиготного носительства патологического гена в человеческих популяциях. Распределение генных и хромосомных аномалий. Метод использует демографические и статистические данные, математическая обработка которых основана на законе Харди-Вайнберга.

Исследование частоты распределения генов имеет важное значение для анализа распространения наследственных болезней человека. Известно, что подавляющее число рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии. Закон Харди-Вайнберга позволяет выявить частоту носительства патологического гена. Например: частота встречаемого альбинизма (аq 2) составляет 1:20000, т.е. q 2 aa = 1/20000,значит q = √ 1/20000 = 1/141

p + q = 1, значит p = 1- q = 1 1/141= 140/141; частота гетерозигот (носителей гена альбинизма) 2 pq Aa = 2 х140/141 х 1/141 = 1/70.

4. Близнецовый метод.

Метод основан на изучении признаков изменяющихся под влиянием условий жизни у моно - и дизиготных близнецов. При генетических исследованиях близнецов необходимо сравнительно изучать оба типа. Только так можно оценить влияние разных условий среды на одинаковые генотипы (у монозигот), а также проявление разных генотипов в одинаковых условиях среды (у дизигот).

Сходство признаков у близнецов называется конкордантность, различия признаков - дискордантность. Сравнение степени сходства у двух групп близнецов позволяет судить о роли наследственности и среды в патологические признаки. Метод основан на сравнительном изучении признаков близнецов. Он позволяет выявить перечень болезней с наследственной предрасположенностью, определить роль среды и наследственности в проявлении болезни. Для этого используют коэффициент наследственности (Н) и влияние среды (Е), которые вычисляют по формуле Хольцингера:

Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) х 100

MZ - конкордартность монозиготных близнецов, DZ - дизиготных.

Если значение Н = 1, признак в большей степени (100%) формируется под влиянием наследственных факторов; Н = 0 - на признак влияет действие среды (100%); Н = 0,5 - одинаковая степень влияние среды и наследственности.

Например: конкордантность монозиготных близнецов по заболеваемости шизофренией равна 70%, а дизиготных 13%. Тогда Н = 70-13 / 100-13 = 57/87= 0,65 (65%). Следовательно преобладание наследственности - 65%, а среды - 35%.

При помощи метода изучают:

1. Роль наследственности и среды в формировании признаков организма;

2. Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды;

3. Корреляцию признаков и функций;

5. Биохимические методы.

Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов (генные мутации). С помощью этих методов обнаружено около 500 молекулярных болезней.

При различных типах заболеваний удается определить либо сам аномальный белок- фермент, либо промежуточные продукты обмена.

Методы включают несколько этапов:

1) Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.

2) Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.

3) Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.

Биохимическими методами выявляются гемоглобинопатии, болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкентонурия, алкаптонурия), углеводов (сахарный диабет, галактоземия), липидов (амавротическая идиотия), меди (болезнь Коновалова-Вильсона), железа (гемохроматозы) и др.

6. Метод дерматоглифики.

Дерматоглифика - раздел генетики, изучающий наследственные обусловленные рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошв стоп. На этих частях тела имеются эпидермальные выступы - гребни, которые образуют сложные узоры. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и генетически обусловлены. Процесс образования капиллярного рельефа происходит в течение 3-6 месяцев внутриутробного развития. Механизм образования гребней связан с морфогенетическими взаимоотношениями между эпидермисом и нижележащими тканями.

Гены, обеспечивающие формирование узоров на подушечках пальцев, участвуют в регуляции насыщения жидкостью эпидермиса и дермы.

Ген А - обуславливает появление дуги на пальцевой подушечке, ген W - появление завитка, ген L - появление петли. Таким образом, выделяют три основных типа узоров на подушечках пальцев (рис. 5.5). Частота встречаемости узоров: дуги - у 6%, петли - около 60%, завитки - 34%. Количественным показателем дерматоглифики является гребневой счет (число папиллярных линий между дельтой и центром узора; дельта - пункты сближения папиллярных линий, образующих фигуру в виде греческой буквы дельта Δ).

В среднем на одном пальце бывает 15 - 20 гребней, на 10-ти пальцах у мужчин – 144,98; для женщин - 127,23 гребней.

Ладонный рельеф (пальмоскопия) более сложный. В нем выявляют ряд полей подушечек и ладонных линий. У оснований II, III, IY, Y пальцев находятся пальцевые трирадиусы (а, в, с, д), у основания ладони - ладонный (t). Ладонный угол - a t d в норме не превышает 57 0 (рис.5.6).

Кожные узоры наследственно обусловлены. Гребневой рельеф кожи наследуется полигенно.

На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбриогенеза (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

Метод дерматоглифики используется в клинической генетике в качестве дополнительного подтверждения диагноза хромосомных синдромов с изменением кариотипа.

7. Иммунологические методы.

Методы основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма - крови, слюны, желудочного сока. Чаще всего используют антигены эритроцитов, лейкоцитов, а также белков крови. Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови - АВ0, Rh - фактор. Знание особенностей иммуногенетики крови необходимо при переливании крови.

8. Онтогенетический метод.

Онтогенетический метод позволяет изучать закономерности проявления признаков в процессе развития. Целью метода является ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Метод основан на биохимических, цитогенетических и иммунологических методах. На ранних стадиях постнатального онтогенеза проявляются такие заболевания как фенилкетонурия, галактоземия, Витамин -Д- резистентный рахит, своевременная диагностика которых способствует профилактическим мероприятиям, снижающих патологию заболеваний. Такие заболевания как сахарный диабет, подагра, алкаптонурия проявляются на более поздних стадиях онтогенеза. Особое значение метод имеет при изучении активности генов, находящихся в гетерозиготном состоянии, что позволяет выявлять рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания. Гетерозиготное носительство выявляется с помощью изучения симптомов заболевания (при анофтальмии - уменьшение глазных яблок); с помощью нагрузочных тестов (повышенное содержание фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией); с помощью микроскопического исследования клеток крови тканей (скопление гликогена при гликогенозах); с помощью прямого определения активности генов.

9. Метод генетики соматических клеток.

Основан на изучении наследственного материала в клонах клеток из тканей, выращенных вне организма на питательных средах. В этом случае можно получить гены в чистом виде, получить клетки-гибриды. Это позволяет провести анализ сцепления генов и их локализацию, механизмы взаимодействия генов, регуляции активности генов, генные мутации.

Использование методов антропогенетики позволяет своевременно установить диагноз наследственного заболевания.

Основной метод генетики - гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический - изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

• если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
• если через поколение - рецессивный (голубой цвет глаз)
• если чаще проявляется у одного пола - это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый - сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический - изучение под микроскопом хромосомного набора - числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический - изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

5) Популяционно-генетический - изучение доли различных генов в популяции. Основа на законе Харди-Вайнберга. Позволяет расчитать частоту нормальных и патологичнеских фенотипов.

Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют
1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют
1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую

Ответ

1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления
1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира

Ответ

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения


3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака

Ответ

4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека

Ответ

5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов

Ответ

Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) исследуется родословная семьи
Б) выявляется сцепление признака с полом
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический

Ответ

1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи

Ответ

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характерна наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

Ответ

Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) генеалогически
2) гибридологический
3) цитогенетический
4) экспериментальный
5) биохимический

Ответ

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

Ответ

Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) близнецовый
2) генеалогический
3) цитогенетический
4) гибридологический
5) индивидуального отбора

Ответ

1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:
1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

Ответ

1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в
1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков

Ответ

2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках

Ответ

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для
1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

Ответ

Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утрата Х-хромосомы
Б) образование бессмысленных триплетов
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование

Ответ

Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) установление характера наследования различных признаков
2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
3) биохимический метод
4) цитогенетический метод
5) близнецовый метод
6) изучение родственных связей между людьми
7) изучение химического состава крови
8) выявление нарушения обмена веществ

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять в исследованиях генетики человека с 1956 г., когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван, предложив новую методику изучения хромосом, установили, что в кариотипе человека 46, а не 48 хромосом, как считали ранее.

Современный этап в применении цитогенетического метода связан с разработанным в 1969 г. Т. Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом, который расширил -возможности цитогенетического анализа, позволив точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов (см. разд. 3.5.2.3).

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей,-лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты периферической крови.

В норме эти клетки не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующим расхождению хроматид.

Микроскопирование мазков, приготовленных из культуры таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосомы. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяют установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах (рис. 6.33). Кариотипы человека при некоторых хромосомных болезнях представлены на рис. 4.3-4.12.

Рис. 6.33. Нормальные кариотипы человка. А - женщины; Б - мужчины Вверху представлены хромосомные комплексы, внизу - кариограммы

В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки (см. рис. 3.77). При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа Х-хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом (моносомия X) тельце Барра отсутствует.

В мужском кариотипе Y-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люминесценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.